Popis způsobu preimplantační genetická diagnostika (PGD): charakteristiky a důsledky

preimplantační metoda genetická diagnostika se používá pro posouzení zdraví embrya získaného fertilizaci in vitro před implantací do děložní dutiny. Metoda umožňuje nejenom zvolit zdravou budoucnost pro dítě, ale také zvýšit šanci na otěhotnění. Tato technika je široce používán ve všech nemocnicích na celém světě, podílejících se na oplodnění in vitro.

obecné pojmy

Preimplantační genetická diagnostika umožňuje komplexní vyšetření a vyloučení výskytu chromozomálních abnormalit obecně nebo v jakémkoliv konkrétním odchylek. V poslední době, a to souběžně s časných genů svěráky provádí screening, který může vyvolat vznik nádorů v dospělosti (vaječníků, tlustého střeva, prsu).

V případě nosných genomických onemocnění mateřská biopsie provádí několik polárních vajíčka ještě před impregnací. Popsané metody jsou alternativou k časné prenatální diagnostiky, která umožňuje varovat před přerušení těhotenství, pokud je plod najednou bude mít genetickou chorobu.

Preimplantační genetická diagnostika umožňuje určit pohlaví dítěte již v procesu screeningu. To se používá k zabránění rozvoje anomálií spojených s pohlavím.

Jako dědičných genetických onemocnění

Rozlišují dědičné onemocnění způsobené dominantní, recesivní a X-vázaná typu.

Být vysílán?

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) se provádí v následujících případech:

1. Přítomnost jednoho nebo obou párů dědičné choroby nebo karyotypu změny. partneři sami často nevědí o jejich problémy, přinejmenším - znát v procesu screeningu.
2. obvyklý potrat. Problém s takovými anomáliemi nejsou součástí rodičů (nemusí být), a fetální genetické mutace, které způsobují potraty.
3. Věk osob podstupujících IVF program, více než 38 let.
4. Více než 3 neúspěšné pokusy in vitro fertilizace v historii.
5. Mužské neplodnosti.
6. Soustružení ICSI (Intra injekce spermie) v oplodnění programu. Tento proces je plná s rozvojem genetických abnormalit u embrya.
7. případy molou historie.

Vlastnosti PGA

Výzkum v oblasti preimplantační genetické diagnostiky naznačují, že způsob má právo na existenci, mohou pomoci při diagnostice a prevenci chromozomálních abnormalit, však vyžaduje další zlepšení.

Nabízí PGD jsou následující:

• potrat míra pro screening je nižší, než bez ní;
• v současné době neexistuje žádný důkaz, že zvýšená možnost otěhotnění;
• je zde možnost falešných výsledků: negativní embrya, a výsledek ukazuje odchylky embryo nemocný a výzkum naznačuje, jinak (5-10% případů).

Provedení preimplantační genetické diagnostiky (screening blastomery)

Po dohodě na straně oplodnění in vitro reprodukční systém vyhodnocuje potřebu PGD pár. Pokud existují náznaky, partneři mohou přijmout nebo odmítnout postup. Vedle podepsat doklad o povolení k provádění průzkumu.

Třetí den po genetika fertilizace embryo se jeden z generovaných-blastomery buněk pro analýzu. Předpokládá se, že plod nemá žádný vliv, protože všechny jsou zaměnitelné buňky.

Specialista provádí výzkum na jednu z dříve vybraných oblastech: studium buněčné struktury podle zvláštního fluorescenčního mikroskopu, studium DNA za použití polymerázové řetězové reakce, aby se určila přítomnost mutací.

Na základě výsledku bázi, nebude použita embrya mají anomálie během implantace. Vyberte si zdravý a kvalitní. Dále, jeden z nich nebo více se přenesou do dutiny dělohy matky.

Pokud polární tělo vyšetření biopsie chromozomů nastává matku. Kalibrace se provádí v případě, že samičí linii odhalila přítomnost geneticky podmíněných onemocnění. Tento postup umožňuje, aby se zjistilo, zda zdravý vajíčko, které bude použito k oplodnění bez poškození její struktury. Jsou-li zjištěny žádné anomálie, může být použit k hnojení a přenos do dělohy.

Existují případy, kdy screening polárních orgánů, a pak se blastomery. To umožňuje získat spolehlivější výsledky. Schéma, na kterém se bude promítat, zvolí odborný genetika.

použity metody

Numerické a strukturní abnormality chromozomů byla stanovena fluorescenční hybridizace. Tato metoda umožňuje určit pořadí DNA buňky. Pomocí speciálních sond DNA, které jsou strukturálně komplementární úseky DNA blastomery zón.

Sonda má nukleotidovou složení a fluorofor (molekula schopná fluorescence). Po interakci jsou vytvořeny cílové DNA s DNA sondy, osvětlené části, které jsou viděny pod fluorescenčním mikroskopem.

Také se používá PCR (polymerázová řetězová reakce). Je kopírovat oblast DNA pomocí enzymů v určitých laboratorních podmínkách.

diagnóza aneuploidie

To je jeden způsob preimplantační genetické diagnostiky, který umožňuje identifikovat přítomnost numerických chromozomálních abnormalit (identifikovat další nebo chybějící chromozomy).

Genetický materiál se skládá z 46 chromozomů, z nichž polovina dává otce a druhou polovinu - matky. V případě, že embryo přijímá extra chromozomu, Tomu se říká trizomie, a ztráta jakéhokoli - monosomie. Tyto defekty mohou vést k důsledkům:

• Nedostatek implantaci embrya;
• spontánní potrat;
• dědičné patologie (Downův syndrom, Klinefelterův, Turner).

mužská neplodnost a věk páry jsou společné faktory ve vývoji těchto abnormalit.

PGD ​​monogenních patologie

Preimplantační genetická diagnostika embryí pro stanovení přítomnosti monogenních chorob přenášených v rodinách, kde genetická zjištěna přítomnost anomálií. Pokud páry již batole s jednotným onemocnění, možnost mít další postižené dítě zvyšuje několikrát.

Příčinou je porucha chromozomu specifické sekvence na DNA části. U takových nemocí zahrnují:

• cystická fibróza;
• adrenogenitální syndrom;
• fenylketonurie;
• hemofilie;
• srpkovitá anémie;
• Wernig-Hoffmann syndrom.

Přínosy a rizika metodou

Preimplantační genetická diagnostika, hodnocení, z nichž jsou považovány za nejasné, má určité výhody v oblasti prenatálního screeningu:

• přenesena do dělohy pouze vysoce kvalitních a zdravých embryí;
• To snižuje riziko narození dítěte s genetickými vadami;
• polovinu snižuje riziko potratu;
• polovinu snižuje riziko násobku;
• 10% Pravděpodobnost zvyšuje implantace embrya;
• 20% zvýšení šance na bezpečné narození dítěte.

Riziko náhodného poškození zárodku při PGA je 1%. Pravděpodobnost falešně pozitivní - 01:10 Kromě toho, 3% na možnost, že embryo s abnormalit je vyhodnocena jako správná.

Pravděpodobnost, že zdravé embryo bude mít výsledky odchylky - 01:10. Možnost 1: 5, že přenos embryí do dutiny děložní se zruší, protože abnormality nalezeny v každé z nich.

kontraindikace

Preimplantační genetická diagnostika (PGD), jehož důsledky embryo není přesně určená, má řadu kontraindikací:

• fragmentace embryí vyšší než 30% (norma je tvorba fragmentů až o 25%);
• dostupnost vícežilových blastomer v embrya;
• embryo má méně než 6 blastomery na třetí den vývoje.

metoda zabezpečení

Diagnóza se provádí v počáteční fázi vytváření budoucnosti těla, když všechny jeho buňky jsou pluripotentní, to znamená, že na sobě mohou tvořit kompletní zdravé tělo.

Všechny kroky prováděné PGD není použita během embrya, plodu a budoucího dítěte. Poté, co se získá vzorek pro tuto studii, se připravuje zvláštním způsobem. Buňky byly umístěny na sklíčko, na které jsou upevněny, nebo pufrovací roztok.

Náklady na řízení

Preimplantační genetická diagnostika, jehož cena se pohybuje od 50 do 120 tisíc rublů, na první pohled se zdá, drahé manipulaci. Nicméně, zdravotní stav a léčbu dítěte s geneticky podmíněných vad bude stát mnohem více.

Tento postup poskytuje všechny výhody ženám, které byly schopny počít dítě přirozeně, protože jsou taková diagnostická metoda není k dispozici. Preimplantační genetická diagnostika, jehož cena je poskrovnu ve srovnání s sebou oplodnění in vitro, je pouze doplňkem k celkovému programu, který umožňuje nejen přenášet a porodit, ale také růst zdravé dítě.