Primární imunodeficience. Primární imunodeficience: Léčba

Video: Primární imunodeficience. Máte ochranu?

Imunodeficience - porušení ochranných funkcí lidského organismu, z důvodu oslabení imunitní odpovědi na patogeny různého charakteru. Věda popsána řada konkrétních podmínek tohoto druhu. Tato skupina onemocnění charakterizované zvýšenou frekvencí a váhového průběhu infekčních nemocí. Poruchy imunity v tomto případě spojeno se změnou v kvalitativních a kvantitativních vlastnostech jednotlivých složek.

vlastnosti imunita

Imunitní systém hraje kritickou roli v normálním fungování těla, jak je určen pro detekci a zničit antigeny, které mohou nebo může proniknout z vnějšího prostředí (infekční) nebo může být důsledkem vlastní buňky růst tumoru (endogenních). Ochranná funkce je především vrozené faktory, jako je například fagocytóza a systému komplementu. Pro adaptivní reakce organismu reaguje získané imunitní systém: humorální a buňka. Komunikace probíhá přes celý systém speciálních látek - cytokinů.

V závislosti na příčině, poruchy imunity států se dělí na primární a sekundární imunodeficience.

Co je primární imunodeficience

Primární imunodeficience (PID) - porušení imunitní odpovědi v důsledku genetické vady. Ve většině případů, které se dědí a jsou vrozené vady. PID je nejvíce odhalen již v raném věku, ale někdy nejsou diagnostikovány až dospívání nebo dokonce v dospělosti.

Video: Zdravé děti vrozené imunity

PID - skupina vrozených chorob, řada klinických projevů. Mezinárodní klasifikace nemocí 36 zahrnuje zkoumány a dostatečně popsány primární imunodeficience, ale jsou podle lékařské literatuře, je asi 80. Skutečnost, že ne všechny geny onemocnění byly identifikovány zodpovědný.

Pouze gen složení chromozomu X je charakterizován alespoň šesti různých selhání imunity, a proto je četnost výskytu těchto onemocnění u mužů, je mnohem vyšší než u dívek. Existuje předpoklad, že vývoj vrozenou imunodeficiencí může mít etiologických vliv intrauterinní infekce, ale tento požadavek dosud vědecky dokázáno.

Video: Sekundární imunodeficience u dětí a potravinových doplňků NSP

klinický obraz

Klinické projevy primární imunodeficience jsou tak rozmanité jako samy stavu, však existuje jeden společný rys - hypertrofickou infekční (bakteriální) syndrom.

Primární imunodeficience, jakož i sekundární, projevují tendenci k častým recidivujících pacientů (rekurze) onemocnění infekční etiologie, které mohou být způsobeny atypické patogeny.

Toto onemocnění je nejčastěji vystaven bronchopulmonální systému a ORL-orgánů. Také často trpí sliznice a integuments, které se mohou projevit sepsi a absces. Bakteriálních patogenů vyvolat bronchitidu a zánět vedlejších nosních dutin. Lidé s imunitní nedostatečností, jsou často pozorovány předčasné plešatosti a ekzém, a někdy i alergické reakce. Časté a autoimunitní poruchy, a sklon k malignity. Imunity u dětí se téměř vždy způsobí zpoždění mentálního a fyzického vývoje.

Video: Wards FOND "SUNFLOWER" SAY "DĚKUJI" "RUSKÝ CLUB LUCEMBURSKO

Mechanismus vývoje primární imunodeficience

Klasifikace nemocí v souladu s mechanismem jejich vývoje je nejvíce informativní v případové studii o stavu imunodeficience. Lékaři rozdělit celý imunitní povahy onemocnění do 4 základních skupin:

- Humorální nebo B-buněk, které zahrnují Brutonovu syndrom (agamaglobulinémií k připojení k chromozomu X) deficitem IgA nebo IgG, přebytek IgM s celkovým nedostatkem imunoglobulinu, jednoduché variabilní imunodeficience, soustružení hypogamaglobulinémie novorozence a řadu dalších onemocnění souvisejících s humorální imunity.

- T buněk primární imunodeficience, často nazývané spojeny, protože je vždy rozbité a humorální imunity během prvních poruch, např. Hypoplazie (Di George syndrom) nebo dysplazie (T-lymfopenie) brzlíku.

- Imunodeficience způsobené vad fagocytózou.

- Imunodeficience v důsledku poruchy systému komplementu.

náchylnost k infekci

Vzhledem k tomu, příčinou imunodeficitu může být porušení různých jednotek
imunitní systém, a vystavení infekčním agens není stejná pro každý případ. Například, když se humorální nemoci pacient náchylnější k infekcím způsobené streptokoky, stafylokoky, Haemophilus influenzae. Tak tyto mikroorganismy často vykazují rezistenci na antibiotika. Při kombinované imunodeficience formy mohou být připojeny k bakterie viry, jako je například herpes nebo houby, které jsou zastoupeny především kandidóza. Fagocytární forma se vyznačuje především tím, stejným stafylokoky a gram-negativních bakterií.

Prevalence primární imunodeficience

Imunodeficience, zdědil, - poměrně vzácné onemocnění člověka. Četnost takových poruch imunitního systému, musí být hodnocena s ohledem na každou konkrétní choroby, protože jejich výskyt se liší.

V průměru bude pouze jeden z padesáti tisíc novorozenců trpí vrozené dědičné sníženou imunitou. Nejběžnější onemocnění v této skupině je nedostatek selektivní IgA. Vrozená imunitní tohoto typu se nachází ve středu jedné z tisíců novorozenců. A 70% všech případů nedostatku IgA jsou naprosté selhání této součásti. Ve stejné době, některé vzácné lidské onemocnění imunitního přírody, dědičné, mohou být rozděleny v poměru 1: 1000000.

Pokud vezmeme v úvahu výskyt PID chorob v závislosti na mechanismu, je složen velmi zajímavou situaci. B-buněk primární imunodeficience, nebo tak, jak jsou běžně nazývá porušením protilátky, častější než ostatní a tvoří 50-60% všech případů. Ve stejné době, T-buněk a fagocytární forma diagnostikována u 10-30% pacientů každý. Považován za vzácné onemocnění imunitního systému způsobené závadami komplementu - 1-6%.

Je třeba také poznamenat, že frekvence výskytu dat PID se velmi liší v různých zemích, které mohou být spojeny s genetickou predispozicí národní skupiny na specifické DNA mutace.

diagnóza imunodeficience

Primární imunodeficience u dětí je nejčastěji určována předčasně, protože
skutečnost, že taková diagnóza na úrovni okresní pediatra je obtížné.

To má obvykle za následek zpoždění při zahájení léčby a špatnou prognózou léčby. Pokud lékař na základě klinického obrazu nemoci a obecných výsledků zkoušek navrženo imunodeficience stav, první věc, kterou musíme udělat - poslat dítě k lékaři-imunolog.
V Evropě existuje Asociace imunologů, která se zabývá studiem a vývojem metod léčby takových onemocnění, která nese název EDI (Evropská společnost pro imunodeficity). Jsou vytvořeny a průběžně aktualizovaná databáze PID nemocem a schválen diagnostický algoritmus pro dostatečně rychlou diagnózu.

Začněte s diagnostikou shromažďováním anamnézu. Zvláštní pozornost by měla být věnována genealogické aspekt, protože většina vrozené imunodeficity jsou dědičné. Dále se po fyzikálním vyšetřením a získat všeobecné klinické údaje z výzkumu dát předběžnou diagnózu. V budoucnu, potvrdit či vyvrátit hypotézu lékař, pacient by měl podstoupit důkladné vyšetření specialisty, jako je genetik a imunolog. Teprve po provedení všech výše uvedených manipulací můžeme hovořit o výrobu konečného diagnózy.

laboratorní výzkum

Pokud se během diagnostiky je podezření na primární imunodeficience syndrom, následující laboratorní testy jsou nezbytné pro:

- vytvoření kompletní krevní obraz (důraz na počet lymfocytů);

- stanovení sérových imunoglobulinů;

- kvantitativní výpočet B- a T-lymfocytů.

další studie

Kromě laboratorních a diagnostických testů, které již byly uvedeny výše, budou jednotlivé další testy se přidělí v každém případě. Existuje skupina riziko, který je třeba testovat pro infekci HIV, nebo genetických abnormalit. Také lékař poskytuje možnost, že stávající lidské imunodeficience 3 nebo 4 druhy, u nichž bude trvat na podrobné studie pacienta fagocytózou testu výkonnosti indikátor tetrazolinovym modré a ověření komponent složení systému komplementu.

léčba PID

Je zřejmé, že potřebná léčba bude záviset především od imunitního onemocnění, ale, bohužel, kongenitální formy nelze úplně odstranit, což nelze tvrdit o získané imunodeficience. o aktuálních lékařských vývoj založený, vědci se snaží najít způsob, jak odstranit příčinu na genetické úrovni. Zatím jejich snahy nebyly úspěšné, můžeme říci, že imunodeficience - nevyléčitelnou podmínku. Vezměme si principy aplikované léčby.

substituční terapie

Léčba imunodeficiencí obvykle sníží na substituční terapii. Jak již bylo zmíněno, je tělo pacienta není schopen produkovat určité komponenty imunitního systému, nebo podstatně nižší nutné jejich kvalita. Terapie na toto by lék příjem protilátky nebo imunoglobuliny, přírodní produkty jsou poškozeny. Nejčastěji léky jsou podávány nitrožilně, ale někdy je to možné, a podkožní cesta, aby se usnadnilo život pacienta, který v tomto případě nemusí znovu navštívit zdravotnické zařízení.

princip substituce často umožňuje pacientům vést téměř normální život: učit se, pracovat a hrát. Samozřejmě, oslabení imunitního systému nemoc, humorální a buněčné faktory a stálou potřebu zavádění drahých léků nedovolí pacient pořádně odpočinout, ale je to pořád lepší než žít v tlakové komoře.

symptomatická léčba a prevence

Vzhledem k tomu, že některý malá pro zdravé lidské bakteriální nebo virové infekce ve skupině pacientů primární nemoci imunodeficience může být fatální, že je nutné provést prevenci výhodný. Zde vstupují do hry antibakteriální, antimykotické a antivirotik. Klíčovou sazbu na to na preventivní opatření proto, že oslabený imunitní systém nemůže dovolit poskytovat kvalitní léčby.

Kromě toho je třeba si uvědomit, že tito pacienti jsou náchylné k alergické, autoimunitní, a ještě horší, na nádorové stavy. To vše bez plného lékařského dohledu nemůže dovolit, aby osoba, která má vést plnohodnotný život.

transplantace

Když odborníci rozhodnout, že pacient nemá zůstat jinou možnost, než operaci, může být provedena transplantace kostní dřeně. Tento postup je spojen s mnoha riziky pro zdraví a život pacienta a v praxi, a to i v případě úspěšného výsledku nelze vždy vyřešit všechny problémy trpí poruchou imunity. Při provádění takové operace, celý systém je nahrazen přijímající krvetvorbu například takových prostředků jako dárce.

Primární imunodeficience jsou nejtěžší problém moderní medicíny, který, bohužel, ne zcela vyřešit. Poor prognóza onemocnění tohoto typu stále převažuje, a to je dvojnásob nešťastné, vzhledem k tomu, že trpí především děti. Nicméně, mnoho forem imunodeficiencí je kompatibilní s plnou života, pokud jsou včasná diagnóza a použití adekvátní terapie.