Prionová onemocnění: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Prionové choroby - je zvláštní druh závažných neurodegenerativních onemocnění lidí a zvířat. Jsou charakteristické progresivní poškození mozku, ve většině případů končí hrozící smrtí.

Jaké jsou priony?

Tato zvláštní struktura proteinu. Mohou být jak normální a část tkání zdravých lidí a zvířat, stejně jako abnormální, což způsobuje různé typy nemocí. Ještě před několika desítkami let, se věřilo, že živá struktura by měla obsahovat tzv nukleových kyselin - RNA a DNA. Díky nim je možné reprodukovat. Viry, houby, ptáci, zvířata „zahrnuje“ nukleových kyselin. Dříve se předpokládalo, že jejich nepřítomnost v tkáních je nemožné zcela reprodukovat. Prionových proteinů, které jsou zcela otočil tyto myšlenky.

Tyto molekuly se skládají pouze z bílkovin, ale vyznačuje se schopnost reprodukce. Průnik do organismu, které způsobují transformaci v něm obsažené v normálních patologických prionů, čímž se zvyšuje jejich počet. Tento proces vyžaduje více času než reprodukci bakterií nebo virů, takže od okamžiku vstupu do těla molekuly k rozvoji nemoci může trvat několik let.

Vlastnosti prionů

Priony a prionové choroby jsou charakteristické vysokou odolností. Většina metod dezinfekce jsou neúčinné při zacházení s nimi. Priony nejsou zničeny vařením, vydrží za studena až do -40 stupňů Celsia. Nevykazují citlivost na UV záření a udržet si své vlastnosti při zpracování formalin.

Rysy struktury bílkovinných molekul vede k tomu, že lidské tělo je nemůže bojovat. On není schopen produkovat protilátky proti prionů, ne napadat jejich lymfocyty Nezdálo se, že si toho nevšiml. To znamená, že pronikání molekul v lidském těle má za následek výskyt onemocnění.

Prionové choroby: historie objevu

V roce 1982, Stanley Stanley B. Prusiner poprvé popsána prionových onemocnění, za což byl později získal Nobelovu cenu.

Dlouho předtím, než jejich objevu, vědci při své práci zkoumal řadu lidských patologií a zvířat, které způsobují dlouhou dobu nebylo možné určit. V XVIII století ve Spojeném království byla zapsána, „klusavka“ ovce. Zvířata trpící těžkou svědění, poruchy hybnosti a záchvaty, což naznačovalo na CNS. V roce 1957 Daniel Carleton Gajdusek popsal onemocnění v Fore kmenu, jehož lidé žili na vysočině Papua Nová Guinea. Patologie byla spojena s kanibalismu a předávaly z jedné osoby na druhou.

Od roku 1986 v Anglii a později v mnoha dalších zemích, vědci zaznamenali několik ohnisek byly později dostal název „nemoc šílených krav“. To postihuje převážně dobytek. „Nemoc šílených krav“ po krátké době dosáhla epidemických rozměrů, a důvod pro jeho výskyt se staly priony. V 90. letech odborníci prokázaly přenosu této nemoci na člověka společně s mlékem a masného skotu.

V současné době je podrobná studie s nediagnostikovanými příčin nemocí přispěla k tomu, že vědci učinili řadu návrhů pro rozvoj prionového přírody. Mezi nimi je patologie Creutzfeldt-Jakobova choroba, Alzheimerova choroba. Symptomy a příznaky těchto nemocí mají hodně společného. Přes masivní pokroky ve studiu těchto poruch, mnohem zůstane mimo srozumitelné.

Jak si nakazit?

V moderní medicíně, existují tři způsoby, jak infekce.

1. Přenosné. Priony jsou přenášeny z jednoho savčího druhu na jiný. Dříve zmínil existenci tzv druhové bariéry. To znamená, že přenos z krávy není možné člověka. Vědci vyvrátit tento názor. proteinové molekuly mohou být přenášeny z infikované zvířete nebo člověka. Příčiny prionových onemocnění jsou způsobeny požitím masa / infikovaných zvířat mléka, použití biologické tkáně (transplantace rohovky, krevní produkty, a tak dále. D.). Různé biomateriály mají různé stupně patogenity. Největší infekčnost výstava mozková tkáň, je dalším krokem obsazené krev a krevní produkty.
2. Dědičná. Nemoc se vyvíjí v přítomnosti genetických mutací, objevující se v 20. chromozomu. Je to právě tato oblast je zodpovědná za přítomnosti normálního prionového proteinu. Jeho provoz je stále málo znám. V případě, že mutace genu namísto zdravého prion patologických syntetizovány, což nevyhnutelně vede k rozvoji onemocnění.
3. Sporadické (spontánní výskyt abnormální bílkoviny).

Tak, prionové onemocnění, může být jak dědičné a infekční charakter. Bez ohledu na metodu průniku abnormálního proteinu v těle, může to způsobit infekci ostatním.

Čím jsou způsobeny priony v těle?

Abnormální proteiny charakterizované jejich schopnosti způsobit spongiformní encefalopatie, tj CNS. Z morfologického hlediska, to znamená tvorbu dutin v mozkových buněk, smrt neuronů, přerůstání na jejich místo a končí pojivové tkáně atrofii mozku. Na pozadí tvorby shluků prionového amyloidních plaků pozorovány. Všechny tyto procesy probíhají bez zjevných příznaků zánětu.

Jaké nemoci jsou priony?

K dnešnímu dni, mohou vědci přesně jmenovat několik nemocí, které jsou příčinou abnormálních proteinových struktur:

• Creutzfeldt-Jakobova choroba;
• kuru onemocnění;
• Alpersová (houbovitý progresivní encefalopatie) nemoc;
• fatální familiární insomnie;
• Onemocnění Gerstmann-Shtreusslera-Scheinkerova.

Dále se podíváme na každou podrobněji patologii.

Creutzfeldt-Jakobova choroba

Creutzfeldt-Jakobova choroba je charakterizována svou rozmanitostí, takže odborníci jej razdeleli v několika formách:

• sporadické;
• rodina;
• iatrogenní;
• Nový atypický tvar.

Sporadické provedení onemocnění dříve považováno za nejvíce převládající. Jeho první příznaky se objevují po dosažení věku 55 let. Nicméně, v průběhu posledních statistik několika letech změnila. Po výskytu informací o epidemii „nemoci šílených krav“ se stále častěji začaly zaznamenávat případy atypické formy v důsledku infekce skotu. Pro tento druh charakteristiky dřívějšího vzhledu. Ve většině případů mladí lidé trpí. Symptomy jsou rozděleny do dvou skupin: podmíněných neurologických a psychiatrických. Zpočátku infikovány výrazné bolesti hlavy, poruchy spánku, snížená chuť k jídlu. Postupně se tyto příznaky přidán porucha paměti, ztrátu vidění. Duševní poruchy se projevují v podobě halucinace a bludy. Nemoc je charakterizována rychlým vývojem v posledním stupni se vyznačuje úplné nehybnosti těla. Člověk ztrácí kontrolu nad funkcí pánevních orgánů. S takovou diagnózou lidé žijí více než dva roky.

Video: Šedý zákal oční: Příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Vzhled familiární formy jsou mutace v úrovni genů v zóně 20. chromozomu. Nemoc je charakterizována autosomální dominantní znak. První příznaky se vyskytují v asi 5 let dříve než v sporadickou formu.

Iatrogenní forma vzniká jako důsledek lidské infekce v průběhu chirurgického zákroku. Statistické informace pro tuto možnost není nemoc, protože je obtížné prokázat patogenezi prionových chorob. Inkubační doba se pohybuje v rozmezí od 7 měsíců do 12 let. Je určena kombinací několika faktorů: procesu pronikání abnormálních proteinů v těle, jejich počet, původní genotypu osoby. Nejrychleji rostoucí onemocnění přímým pronikání prionů v mozkové tkáni v důsledku chirurgického zákroku. je potřeba více času během infekce na pozadí transplantace rohovky nebo tvrdé pleny. Pacienti postupně rozvíjí cerebelární ataxie, poruchy řeči a svalový tonus, demence.

„Nemoc šílených krav“ začal získávat relevantní po epidemie u skotu v 90. letech. Prion nemoc, jejíž příznaky se objeví ve věku mezi 30 mezi asi 40 let, je smrtelný k lidem. Stejně jako v případě iatrogenní formy, neurologické příznaky převažují nad psychicky.

Fatální familiární insomnie

Tato nemoc je autosomální dominantní znak, který je přenášen pouze sobě. Fatal nespavost je vzácný. Ona je známá v oblasti vědy od roku 1986. Její první příznaky ve věku od 25 let až o 71 roku mezi nimi.

Epidemiologie prionových chorob tohoto typu nejsou dostatečně prozkoumány. Hlavním příznakem fatální familiární nespavost je nespavost. Tělo se postupně ztrácí svou schopnost plně přizpůsobit fáze bdění a spánku. Také pacienti jsou porušování pohybové aktivity a svalová slabost. Tam byly případy autonomních poruch, které manifest zvýšený krevní tlak, nadměrné pocení. Duševních poruch lze konstatovat, záchvaty paniky, zrakové halucinace a přerušované epizody záměny. Vzhledem k tomu dochází, nespavost konstantní vyčerpání, pacient zemře.

Kuru

Infekční priony forma byla studována podrobně kvůli nemoci, konkrétněji kmen kanibalů. Až do roku 1956 mezi obyvateli Papua - Nová Guinea byly distribuovány takzvanou tradici rituální kanibalismus - jíst mozek zesnulé osoby. Předpokládá se, že jeden z členů tohoto kmene vznikla infekce, která se později rozšířila do ostatních lidí po rituálu. Vzhledem k tomu, že zrušení této tradice případů onemocnění byly zaznamenány v několikrát méně často dnes prakticky nedochází toto onemocnění.

Inkubační doba se pohybuje v rozmezí od 5 do 30 let. To je důvod, proč Kuru onemocnění označované jako kategorie „pomalý virus infekce“. Onemocnění cerebelární poruchy projevující se nekontrolovatelným smích, polykání dysfunkce a svalová slabost. V konečných stádiích vývoje demence. Lidé s touto diagnózou žije déle než 30 měsíců.

Alpers choroba

Onemocnění se nejčastěji vyskytuje u malých dětí (do 18 let). Nemoc se přenáší autosomálně recesivním způsobem, v případě koincidence dvou patogenních otci geny a matek. Mezi hlavní příznaky mohou být identifikovány a rozmazané vidění epileptické záchvaty. V lékařských příručkách existují popisy akutního onemocnění vyskytující se podle typu zdvihu. Alpersová onemocnění je rovněž charakterizována lézí jater, které se rychle rozvíjí do chronickou hepatitidou a končí s cirhózou. Pacienti umírají v důsledku intoxikace po dobu 12 měsíců po diagnóze prvních příznaků.

Gerstmann syndrom-Shtreusslera-Scheinkerův

Tato varianta je hodnocena jako dědičnou chorobou typu. Velmi vzácné (jeden případ asi 10 milionů lidí). Prvními příznaky jsou obvykle vidět u pacientů starších 40 let. Vývoj syndromu začíná cerebelární poruchy. Zpočátku se objeví závratě. Jak nemoc postupuje koordinatornye porušování postupně samostatný pohyb stává nemožným. Spolu s uvedenými příznaky objevují poruchy svalového tonu, snížení zraku a sluchu, problémy s polykáním a reprodukci. V konečném stadiu pevné lékaři projevy demence. Střední délka života u pacientů s touto diagnózou až 10 let.

Alzheimerova nemoc a Parkinsonova choroba

Alzheimerova choroba a Parkinsonova choroba, symptomy a znaky, které mají obecnou povahu, která se rozvíjí podobným způsobem jako prionové onemocnění. Molekuly beta amyloidu, tau proteinu a dalších struktur také tvořit usazeniny patogenní povahy v mozkové tkáni. Aby však bylo možné zachytit tyto nemoci nemožné. To znamená, že amyloidní fibrily jsou tvořeny poškozenými proteinových molekul, ale „zdravé“ akční „špatně“ neplatí.

Nověji vědci provedli řadu studií u myší, kterým byl zamítnut tento předpoklad. Po zavedení patogenních proteinů v mozku je zcela zdravé zvíře má charakteristickou amyloidní plaky. To znamená, že patogen protein může ještě nakazit zdravou strukturu. Objev patří odborníků z University of Texas. V blízké budoucnosti přijde další práce vědců z Londýna, která ukazuje, že Alzheimerova choroba, symptomy a příznaky nemoci mohou být plně předány z jedné osoby na druhou.

Připomeňme, že Parkinsonova nemoc je charakterizována progresivní ztrátou neuronů, které produkují dopamin, neurotransmiter. Z toho důvodu, že osoba je narušená regulace pohybů a svalového tonu, což se projevuje třesem, celkové tuhosti. Parkinsonismus trpí každý stý člověk, který se obrátil šedesát zahraničí. Choroba začíná svůj vývoj s pomalým pohybem, což je zvláště patrný, když člověk dává nebo bere jídlo. Následně se člení řeč, polykání reflexy. Bohužel, lék nemusí doporučit účinnou léčbu lidí s diagnózou „Parkinsonova nemoc“. Znaky a symptomy této choroby může být zmírněn symptomatickou léčbu. Nicméně, většina z těchto léků vyvolává řadu vedlejších účinků.

Alzheimerova choroba - onemocnění charakterizované odumírání neuronů, což se u pacientů objeví demence. První příznaky tohoto onemocnění se může objevit již 40 let. To je diagnostikována ve většině případů špatně vzdělaní lidé. Osoba s vysokou mírou inteligence větší šanci vyrovnat se s příznaky Alzheimerovy choroby, protože mnoho spojení mezi neurony.

Choroba začíná svůj vývoj s poruchami paměti. Primární fáze obvykle bez povšimnutí ostatním. Počáteční příznaky jsou často snaží zakrýt nebo vinu na stres a nadměrné pracovní zátěže při práci. Vzhledem k tomu, progrese klinického obrazu z mutuje chorob. Pacient se již orientují v prostoru, z jeho poklesu paměti dříve nabyté dovednosti psaní, čtení. Za prvé, zapomenout na další události včas. Když se patologie začíná rozvíjet, je třeba využít každé příležitosti k udržení schopnost člověka k samoobsluhy, ve snaze zabránit vzniku deprese. Řešením tohoto problému může pomoci silnější sluchadlo nebo správně instalován brýle. Specifická léčba Alzheimerovy syndromu neexistuje. Když primární příznaky je důležité získat kompletní vyšetření neurologem. pro léčbu odborníci obvykle doporučují léky na onemocnění, které má usnadnit a omezit její rozvoj.

Diagnostika prionových chorob

Specifická diagnostická opatření v současné době nejsou zastoupeny. Například, podobné nálezy EEG jako v Creutzfeldt-Jakobova choroba, jsou v jiných mozkových patologií. Je charakteristická nízká MRI diagnostický význam, protože 80% pacientů odhalit nespecifické signály. Nicméně, tato studie nám umožňuje identifikovat mozkovou atrofii. Její závažnosti zhoršuje to stav lidských onemocnění prionových.

Diferenciální diagnostika se provádí u všech patologických stavů, jedním z projevů, které je demence (Alzheimerova choroba, vaskulitida, neurosyfilis, herpes encefalitida a další).

léčebné přístupy

Bohužel, v současné době jsou všechny nemoci priony jsou neléčitelné. Pacienti zařazení symptomatickou terapii s antikonvulziva, který nejen snižuje utrpení. Předpověď zklamáním. Všechny známé prionová onemocnění jsou fatální pro lidské povahy.

V současné době se vědci z celého světa jsou aktivně hledají univerzální lék. Provedla průzkum používání zvířat. Předpokládá se, že v boji proti nemocem budou použity tyto kmenové buňky později, stejně jako nejčastější kvasinek. Experimentální léky v současné době nemají vysokou účinnost, takže jejich účel je považováno za nevhodné.

preventivní opatření

Od vývoje sporadických i dědičných variant prionových chorob, aby se ochránili prakticky nemožné. Některé nemoci lze odstranit tím, že podstoupí speciální genetické vyšetření. Nicméně, to je v naší zemi je velmi obtížné, protože laboratoř provádějící tento druh diagnózy, jsou do značné míry v zahraničí.

V případě dědičných chorob před těhotenstvím, se doporučuje konzultovat s lékařem-genetikem. To vám pomůže vyhnout se budoucím problémům se zdravím dítěte.

S cílem chránit sebe od Creutzfeldt-Jakobovy choroby, se doporučuje, aby se vzdal konzumace masa z oblastí, kde případy skotu nemoci zaznamenány. V první řadě mluvíme o evropských zemí. Měli byste také neměl být používán k léčbě těchto přípravků vyrobených z krve zvířat nebo lidí. Je lepší je nahradit syntetickými analogy.

Prionové choroby - není dostatečně studován formy infekčních a dědičné lézí, které se vyskytují v lidském těle na pozadí pronikání abnormálních proteinů. Ve většině případů mají vliv na centrální nervovou soustavu. Klinický obraz se vyznačuje podobnými příznaky. Zpočátku, osoba ztráta chuti k jídlu a vidění, poruchy koordinace v prostoru. V konečné fázi vývoje demence, kdy pacient není schopen samostatně se o sebe postarat. Výsledkem jakékoli nemoci je vždy stejný - smrt. V současné době lékaři nemají žádný účinný lék proti patologií tohoto druhu.