Pickova nemoc

Video: frontotemporální demence

Pickova nemoc diagnostikována v prvním týdnu života. Nemoc je charakterizována výrazný úbytek hmotnosti, a všechny progresivní břišní otok. Tyto příznaky jsou založeny na zvětšení jater a sleziny. Niemann-Pickova choroba způsobuje otoky lymfatických uzlin a zežloutnutí kůže, v některých případech je leukocytóza a hypercholesterolémie. smrt pacienta vzniká jako důsledek rostoucího vyčerpání a průjem. Pitva odhalila nafouklé játra, slezina, zvětšené lymfatické uzliny ve velikosti. Pickova nemoc způsobuje nadledvin barvu a všechny vnitřní orgány v zářivě žluté barvy. To je v důsledku ukládání fosfatidů v buněčných tkáních. Lipidy mohou být zpožděny v srdečních vláken, nervových buňkách, kosterních svalech, epiteliální a endokrinních orgánů.

Pickovy choroby, je na své základně a poruchy metabolismu lipidů fosfatidy. Nemoc je vrozené a familiární chlapci
a dívek trpí stejně často. Niemann-Pickova choroba je nejčastěji pozorován
mezi Ashkenazi Židy, v ostatních případech se nemoc vyskytuje
1: 100 000 živě narozených dětí.

Nemoc je doprovázena závažnými lézí nervového systému, obecné vývojové zpoždění. Pickova nemoc poprvé popsána v roce 1922, k dnešnímu dni asi 100 popsány případy. důvody
onemocnění není známa, ale jeden z negativních faktorů je přirozená
Vztah rodičů dítěte.

Klinické příznaky onemocnění přijaté v kojeneckém věku, nejčastěji v první polovině roku narozeného života. Existují však rozptýlené popisy klinických příznaků onemocnění v dětském věku, a dokonce i mladém věku. Postupně se pacient vytvořil ascites, výrazně zvýšil lymfatických uzlin. Pleť lesklý a voskový, tam jsou pigmentované plochy.

V počátečních stádiích nemoci se objeví poruch hybnosti - pyramidové příznaky, zvýšení šlachových reflexů a svalový tonus,
končetiny paréza. V pozdějších stádiích Pickova choroba je charakterizována
svalová hypotonie a absence šlachových reflexů. Dítě rychle
vyvinout hluchotu, slepotu a blbost. na fundus často vyskytují
atrofie zrakového nervu a místo v oblasti makuly. Když post-mortem, často instalaci a leukopenie hypochromní anémie.

Video: F 02.0 Kritéria pro diagnózu demence u onemocnění ICD Pickova 10

Předpověď pro nepříznivé života - onemocnění charakterizované maligní kurzu. Většina pacientů umírá během prvních dvou let života. Příčinou smrti je kardiopulmonární nedostatečnost a přidružené infekce.

Účinná léčba onemocnění Niemann-Pickovy na dnešek neexistuje. Pro ošetření použité hormony, enzymy, jaterních extraktů, krevní transfúze. Nicméně, všechny tyto metody pozitivní
Výsledky nedávají, stejně jako splenektomií. Aby se zabránilo onemocnění,
Rodiče dítěte s Pickovou chorobou, je doporučeno, aby se zdržela
další reprodukce.

typ dědičnosti tohoto onemocnění ještě nebylo nastaveno, protože pacienti umírají v kojeneckém věku. Onemocnění je pravděpodobně předávají v autozomálně recesivní způsobem. To vede k akumulaci v tkáních a orgánech sfingomyelin a pokožka dítěte stane hnědavě žlutý odstín. V různých provedeních je proudění Onemocnění nervového systému, ovlivněny v různé míře. Ukázaly pokles krevních destiček, anémie, změkčení kostní tkáně. Děti s tímto onemocněním nemají žádné významné poškození nervového systému, mají příznivější prognózu na celý život.