Von Willebrandova nemoc

Video: von Willebrandova choroba. Proto krev nesrazila

Angiohemophilia, nebo, jinými slovy, von Willebrandova choroba (také napsal o její „atrombotsitopenicheskaya purpury“) - krevní poruchu, charakterizovaná poklesem krevního srážení a se dědí autosomálně dominantní nebo recesivní způsob automno. Tato patologie se vyskytuje s frekvencí 1: 1000. životnost nemocní lidé se nesníží, ale tam je vždy vysoká pravděpodobnost rozvoje život ohrožující krvácení.

Video: Diagnostika a léčba pacientů s von Willebrandovy choroby

Příčinou tohoto onemocnění je nedostatek určité látky (von Willebrandův faktor), obsažené ve stěně nádoby a slouží jako stabilizátor a transportéru faktoru VIII (antihemophilic globulin nebo A) systému krevní koagulace. V důsledku narušené adheze krevních destiček na stěně krevních cév, jejich aglutinace se navzájem, snížené počty buněk v krvi a koagulace prodloužení doby krvácení.

Von Willebrandova choroba má několik typů.

Typ 1. Vyznačující se tím, nedostatečného počtu von Willebrandova faktoru s nezměněným chemické struktury. To se vyskytuje u přibližně 75% pacientů s diagnózou. Autozomálně dominantní vzor dědičnosti.

Type 2. Změny ovlivňují prostorovou strukturu von Willebrandův faktor v normálních koncentracích v krvi. Klinicky pozorovány u 5-15% pacientů. Poskytované několik subtypů (A, B, M, N). Dědičnost může proudit jak autozomálně dominantní a autozomálně recesivní způsob.

Typ 3. Nejtěžší tekoucí formě. Je charakteristický velmi nízkou úrovní faktoru v plazmě vWF (méně než 10% normální hodnoty). Diagnostikována méně než 5% pacientů. Dědičnost se vyskytuje v autosomálně recesivním způsobem.

Destiček typu. V důsledku mutací, které se dědí autozomálně dominantní typu, dojde k porušení destičkový receptor komplexní struktura, vazba na von Willebrandův faktor.

Získané typu. To vzniká v průběhu života v důsledku autoimunitního procesu, vyznačující se tím, vzhledu autoprotilátek v krevní plazmě von Willebrandův faktor.

Vzhledem k tomu, že existuje mnoho forem typů von Willebrandovy choroby, klinický obraz může být velmi rozmanitý. hemoragický syndrom Může se pohybovat od mírných forem s převahou nosní a krvácení dásní až těžké formy vyskytující se silným dělohy a gastrointestinální krvácení. U dětí se nemoc může být podezření na spontánní krvácení z nosu a častým podlitiny na kůži. Vzhledem k tomu, že zdědí nemoc se nedrží chromozomů pohlaví, pravděpodobnost zasažení stejné pro obě pohlaví. Ženy, avšak vzhledem k ústavních a fyziologické vlastnosti organismu, nemoc je těžší tolerovat. Často vyvinou oslabující menoragie, vysokou pravděpodobnost poporodní krvácení. To může vést ke vzniku post-hemoragické anémie. K dispozici je také malá šance gemoartrozov, nevedou k závažnému porušování motorické funkce.

Jak diagnostikovat von Willebrandova nemoc?

Jedná se o poměrně jednoduchý proces. Diagnóza onemocnění dochází na základě řady instrumentálních vzorků, zjištění stavu krve, sosudov- krevního testu, který odhaluje úroveň aktivity von Willebrandova faktoru, rychlost srážení krve, na možnou přítomnost autoprotilátek v krevní plazmě. Je třeba apelovat na genetické poradenství určit povahu dědičnosti a riziko vzniku onemocnění v následujících generacích.

Willebrandovy choroby mohou být léčeny na základě specifických a nespecifických metod. V případě nespecifické přístup zahrnuje manuál zastavení krvácení, Lokální hemostatika, aminokapronová kyselina (Inhibuje aktivitu fibrinolytického systému v krvi), Dicynone (zlepšuje krevní sraženiny). Při specifické terapie může být použita kripretsipitatov které obsahují koagulační činidlo a určité faktory srážení.

Je možné, aby se zabránilo von Willebrandova nemoc?

Video: 06.11.2015

Jako jsou preventivní opatření doporučuje jemné cvičení, nenesou riziko zranění, stejně jako výzkum před početím dítěte o rodokmenu rodiny, jejímiž členy jsou přenašeči onemocnění.