Kongenitální adrenální hyperplazie

Video: kongenitální adrenální hyperplazie

Kongenitální adrenální hyperplazie - je vzácný a výjimečný dědičná choroba který je doprovázen hormonální nerovnováha kortizonu a aldosteronu - hormonů nadledvin. Kongenitální adrenální hyperplazie, zpravidla může být určena i během intrauterinní růstová nebo v prvních dnech života dítěte.

Toto onemocnění se projevuje nedostatečným počtem enzymů, odpovědných za syntézu kortizolu. V důsledku poklesu v těle tohoto hormonu začíná aktivovat spojení hypotalamus-hypofýza, což vede k rozšíření ploch žláz, které jsou zodpovědné za syntézu a sekreci androgenů.

Kongenitální adrenální hyperplazie: zdědil

Video: nadledvin sindrom.referat

Ve skutečnosti je mutovaný gen není dominantní, což znamená, že se přenáší v rodině přes několik generací. Například, pokud se dítě narodí s touto chorobou, oba rodiče jsou nositeli mutovaného genu, a oni sami nejsou nemocní. Ale babička nebo otec a matka dědečka dítěte, také trpěl syndromem nadledvin.

Kongenitální adrenální hyperplazie: symptomy a klinické projevy

Jak již bylo uvedeno, toto onemocnění je doprovázeno zvýšením androgenů - hormony, které zvyšují vývoj a fungování reprodukčního systému.

Kongenitální adrenální hyperplazie u dívek se projevuje ihned po narození, protože vnější genitálie jsou příliš silně vyvinuté. Například klitoris je velký, a v některých ohledech podobá penisu, zatímco zarostlé vnější stydké pysky podobá šourek.

V tomto případě, je-li přítomnost nemoci zůstaly nepovšimnuty před propuštění z nemocnice, později začne velmi rychle sexuální vývoj. Již několik týdnů po porodu u dívek dochází pubické ochlupení, a poté všechny ostatní části těla, mužský vzor. To znamená, že dítě dívky vlasy rostou na obličeji. S dalším rozvojem onemocnění je možné hovořit o určité formě ženské hermafroditismus. Kromě toho, mléčné žlázy u těchto dívek nevyvíjejí, menstruace se nespustí, i když děloha a vaječníky vyvíjejí normálně a v závislosti na věku dítěte.

Adrenogenital chlapci syndrom nemá žádné jasné známky ihned po narození. Ale po několika týdnech, zejména ke značnému nárůstu penisu - velikost ní neodpovídá věku. Ve stejné době, varlata vyvíjet normálně, jako každé zdravé dítě.

Tyto děti mají některé společné rysy vývoje. Například, rychle rostou a zralé. Ale růst zóny jsou zavřené rychle, a tak lidé jsou zakrnělé. Kromě toho se vyznačují tichým, drsným hlasem, jak dívek a chlapců.

Mnohem závažnější forma nemoci je pozorován i porušení metabolismu soli, zvýšený krevní tlak.

Adrenogenitální syndrom a způsoby léčby

Stojí za zmínku, že úspěch léčby závisí do značné míry na tom, jak rychle se to začíná. dříve v tomto genetickou chorobu nepřístupný jakékoliv léčby, ale v době, kdy byly rozluštit mechanismy jeho vývoje, bylo jasné, a způsob léčby.

Video: Populární videa - Vrozená adrenální hyperplazie

Nemocní lidé potřebují ke kortizolu, který inhibuje činnost hypofýzy a hypotalamu, a v důsledku toho i snížení hladiny androgenů v krvi. Samozřejmě, že příjem kortizolu potřebné po celý život člověka.

Kromě toho, v případě opožděného detekce onemocnění u dívek někdy je třeba plastickou chirurgii na vnějších pohlavních orgánů, během kterého je klitoris řezané dolů a s korekcí na tvar a velikost stydkých pysků. Při správném a pravidelném ošetřování takových žen je to možné, dokonce i normální těhotenství.

Video: Chlapec s laronův syndrom

V případě, že je adrenogenitální syndrom doprovázena poruchami vylučovací systém Potřebujeme okamžitou vhodnou léčbu.