Neonatální screening a jeho význam pro včasné odhalení dědičných chorob

Doba od narození až do 28 dnů života - novorozeneckém období. Je rozdělen do časné a pozdní. Na počátku období trvá až do 8 dní po narození. Tato doba se vyznačuje průchodu aktivních adaptivní reakce na venkovní podmínky těle matky. Takže, radikálně mění typ výkonu, dýchání a krevní oběh. V pozdějších neonatálních adaptivní reakce postupuje.

Vzhledem k významným změnám v těle novorozence je předmětem pečlivé pozorování v prvním měsíci života. V tomto okamžiku, neonatální screening se provádí - sadu povinných průzkumů, které jsou prováděny s cílem včasné odhalení vrozené a dědičné choroby.

Každý novorozenec se kapku krve z paty na zvláštním formuláři, který je zaslán do lékařských a genetických center zdarma studií. -Li detekován v krvi markeru určitého onemocnění, dítě bude zaslán ke konzultaci s genetikem, který jmenuje opakovaných testů a vhodné léčby v případě potvrzení diagnózy.

Novorozenecký screening je velmi důležité, protože to pomůže včas odhalit závažné porušování v těle novorozenců a provádět léčebné opatření včas.

Díky tomuto vyšetření může odhalit:

bull- kongenitální hypotyreózy - jsou nejčastější patologie. Onemocnění se vyskytuje na pozadí nedostatku vývoje štítné žlázy, stejně jako absence nebo deficit thyreotropní hormon hypofýzy. Kromě toho, nepravidelnosti v protilátek proti štítné žláze štítné žlázy a určí některé léky, které mohou cirkulovat v krvi matky v průběhu těhotenství. Pokud nedetekuje tuto patologii u dětí rozvíjet vážné poškození mozku a mentální retardaci. Symptomy kongenitální hypotyreózy spíše „vágní“ - žloutenka, hypotermie, špatná chuť k jídlu a chudými sání prsa, přítomnost pupeční kýly a ochraptělý pláč, suchá kůže, velký jazyk, velkých kloubů lebky. Tento klinický obraz je nespecifická, takže právo na stanovení diagnózy je obtížné. A že novorozenecký screening umožňuje včasné diagnostiku-

bull- fenylketonurie, což je vrozené poruchy metabolismu aminokyselin, když narušil tvorbu tyrosinu, což vede k mentální retardace. Včasné odhalení této patologie umožňuje přiřadit speciální dietu a zabránit těžké oslozhneniya-

Video: Výzkum v těhotenství: ultrazvuk, CTG, fetální pohyby test, Doppler a další.

bull- kongenitální adrenální hyperplazie - projevují vrozené dysfunkci kůry nadpochechnikov-

bull- galaktosemie - dědičné enzym abnormalita ve kterém výměna je přerušeno, a tam je těžký galaktóza klinika na druhém týdnu nemoci - únava, zvracení, poškození jater a rozvoj dvoustranných šedého zákalu. Novorozenecký screening pomáhá odhalit nemoc a předepsat náhradní strava mléka na sójové výrobky, které pomáhají normalizovat statut Baby-

bull- cystickou fibrózou.

Pečlivé pozorování novorozence také pomoci diagnostikovat neonatální sepse, což vede k selhání více orgánů a úmrtí u dětí v nepřítomnosti léčby sluchu a patologii.