Dědičná choroba - cystická fibróza: příznaky a projevy nemoci

Video: Cystická fibróza - nejčastější genetické onemocnění

Cystická fibróza je dědičná choroba způsobené mutovaného genu je charakterizována lézí slinivky břišní, dysfunkcí složité respirační a střevního traktu.
V srdci cystické fibrózy nemoci, diagnóza je dělána v raném věku je mutace genu. Tato nemoc se vyskytuje u jednoho dítěte ze dvou tisíc, jen asi třetina případů umírá před dosažením věku třiceti. Jsou-li oba rodiče identifikovali zmutovaný gen, je riziko, že dítě se zvýšením onemocnění, které má 25%. Typicky, nosiče abnormální gen netrpí cystickou fibrózou.

Video: Cystická fibróza. dědičná choroba

U novorozenců, kteří jsou diagnostikovány s cystickou fibrózou příznaky v začátcích. Asi třetina se narodili je mekonium ileus, což má za následek zablokování distální části tenkého střeva a tlustého viskózní mekonia. Od druhého dne po narození nemocné děti být neklidné, dochází k nim nadýmání, zvracení nebo regurgitace poznámek. O několik dní později se stav dítěte zhorší v důsledku zvýšení intoxikace. Je-li překážka začne komplikace mekonia zánět pobřišnice a perforace střeva.
Také, tam je přetrvávající kašel, porušování židle, děti zaostávají ve fyzické rovině - to vše způsobuje cystickou fibrózu. Příznaky mohou převážit nad sebou. Například, kašel je obvykle spojena s výskytem infekce horních cest dýchacích. Na začátku je suchá a vzácné, pak postupuje a stává chronickou. Jako výsledek, kašel záchvaty začínají vyvolávat zvracení.

Pacienti, kteří dodané cystickou fibrózou, příznaky jsou častým hojné páchnoucí stolice, s obsahem nestrávených zbytků potravy. Fekální obtížné opláchnout z kolébky nebo hrnce, přítomnost případných nečistot viditelného tuku. U některých pacientů může být vypadnutí z konečníku.
V 70 procentech případů onemocnění je stanovena v prvních 2 let života. V předškolním věku identifikace cystické fibrózy spojené s mírnou formou mutace a zachování pankreatu. V dospělosti případů cystické fibrózy onemocnění, příznaky lze nalézt jen velmi zřídka, pouze v netypických klinických případů.

Video: Transplantace plic zachránil dívku s vzácným onemocněním

V současné době, jak se zbavit anomálie není možné. Pacienti s diagnózou cystické fibrózy léčby v pravidelných intervalech může zajistit plnou dlouhou životnost. A čím dříve je diagnóza je vyrobena, je léčba zahájena, tím větší záruku, že pacient bude lépe. Pokroky v léčbě tohoto onemocnění vedly k výsledkům, které umožní ženám s hroznou diagnózou dostat plodném věku. Mají tendenci zvyšovat míru přežití.
Pacienti s cystickou fibrózou v průběhu svého života, je třeba ve velkých dávkách, aby se léky, které ničí hlenu a jsou zapojeny do oddělení. Pro růst a vývoj dětí začne kvasit přípravky, jinak se potravina již nebude absorbován. To hraje důležitou roli správné výživy. Pro řízení infekce dýchacích cest, pro zmírnění a prevenci relapsu potřeby antibiotik. Pokud se mají cystickou fibrózu, symptomy, které jsou vyjádřeny v jaterních lézí, jaterní potřebují pravidelný přísun, který zlepšuje funkci jaterních buněk a ředění krve.

Pokud je požadována úprava splňovat specifické stravy, jehož obsah se zvyšuje množství bílkovin, tuků a sacharidů dostupnost by měla odpovídat věku. Jmenovaní vitamíny. Nemocné děti by měly být vždy pod dohledem lékaře. V případě, že onemocnění nepostupuje, není nutná hospitalizace. V zahradě nemocných dětí se nedoporučuje řídit, škola uspořádala speciální režim pro ně.