Dědičné onemocnění - jejich příčiny

Dědičné choroby - to jsou choroby, které jsou přenášeny přes zárodečných buněk z generace na generaci. Celkem je zde více než šest tisíc onemocnění tohoto typu. Asi tisíc z nich se nacházejí ještě před narozením dítěte. Také tyto nemoci se mohou objevit na konci druhé dekády života, a to i po 40 letech. Hlavní příčinou dědičných chorob jsou geny nebo mutace chromozomů.

Klasifikace dědičných chorob

Genetické choroby jsou rozděleny do dvou skupin:

Video: dědičných chorob. klasifikace

1. Odnoprichinnye nebo monofaktornye. Jedná se o onemocnění, které jsou spojeny s mutacemi v chromozomech nebo genů.
2. Pluricausal nebo multifaktoriální. Jedná se o onemocnění, které jsou způsobeny změnami v různých genů a vlivů na životní prostředí vzhledem k vnějšímu prostředí na řadě faktorů.

Pro vznik podobného onemocnění u někoho z členů rodiny, osoba by měla mít podobnou nebo stejnou kombinaci genů, které je již jeho nejbližší příbuzní. To je důvod, proč dědičné onemocnění souvisí s přítomností společných genů v různých vzájemných stupni afinity.

Video: ORTHO FUT 5. zasedání Nemoci nohy a jejich příčiny

Stupeň vztahu a podílu celkových souvisejících genů

Vzhledem k tomu, první stupeň relativní afinita každého pacienta má 50% svých genů, takže tito lidé mohou mít identickou kombinaci genů predispozicí ke vzniku onemocnění. Příbuzní třetí a druhý stupeň příbuznosti mají poněkud menší pravděpodobnost pacienta mít stejnou sadu genu.

Dědičné onemocnění - typy

Dědičná choroba může být více než jeden druh. rozlišovat:

• Chromozomální onemocnění. Často, když dojde k dělení buněk tak, že jednotlivé páry chromozomů zůstávají spolu. Jako výsledek, nový počet buněk chromozóm více než v jakékoliv jiné. Tato skutečnost vede k metabolické poruchy. Tato onemocnění se vyskytují v 1 z 180 novorozenců. Pro tyto děti je zde mnoho vrozené vady, mentální deficit a tak dále.
• Abnormality v autosomes vede k více a závažných onemocnění.
• Genové mutace. Monogenní onemocnění zahrnují mutace v jednom genu. Tyto nemoci se dědí na základě zákona o Mendel.
• Dědičné metabolické onemocnění. Prakticky celá genetické abnormality spojené s dědičnými metabolickými poruchami. Při mutace v operonu struktury syntézy proteinů se vyskytuje s nepravidelnou strukturou. Výsledkem je, že abnormální metabolické produkty hromadí, který je do mozku velmi škodlivé.

Existují i ​​další dědičné choroby. Před tím, než se na jejich zpracování, je nutné projít kompletní diagnostiku. Lékaři doporučují, aby bylo velmi pozorný ke všem těhotným ženám v rodině, kde jsou pacienti s touto diagnózou. To je způsobeno tím, že tyto ženy by měly být pod zvláštní dohled. Pouze v tomto případě může být minimalizován stupeň projevu onemocnění u dítěte. Hlavní věc, mít na paměti, že jakékoliv dědičné onemocnění, kdy lékařský zásah v určitém požadovaném časovém období může protékat snadněji.