Syndrom Russell-Silver: příčiny, příznaky, léčba

Moderní medicína zná spoustu nemocí. Některé z nich jsou docela dobré, o příčinách a léčbě jiných skupin vědců pracujících v marné. Část získaných onemocnění, zatímco jiní jsou inherentní. Jedním z takových onemocnění je vrozená Russell-Silver syndrom.

Rysy nemoci

Existují i ​​další populární tituly: Silver-Russell trpasličí vzrůst, SSR.

Russell A. a HC Stříbro - pediatři, kteří studovali prenatální vývojové zpoždění.

Russell-Silver syndrom je vrozená choroba. Jeho hlavním rysem je zpoždění ve fyzickém vývoji v průběhu těhotenství, zejména porušila tvorbu kostry dítěte. V budoucnu může být později než uzavírací fontanely.

Příčiny dědičnosti jsou stále neznámé, ve většině případů existuje určitý systém.

Onemocnění se vyskytuje v jedné osobě za 30 000 pohlavím vzniku onemocnění není ovlivněn.

Příčiny syndromu Russell-Silver

Hlavní příčinou tohoto onemocnění je velmi porušení na úrovni genetiky. A forma dědičnosti není z časopisu nebo systémové.

Nejčastěji trpí chromozomu 7 (10% případů), 11, 15, 17, 18. To je tyto chromozomy a jsou zodpovědné za lidského růstu. Ve většině případů je to způsobeno tím, že dítě zdědí dvě kopie chromozómu od matky. Tento efekt se nazývá mateřská disomy uniparental.

Vnější příznaky onemocnění

Při narození dítěte se syndromem Russell-Silver má poměrně malou hmotnost, obvykle ne více než 2500 g, i když těhotenství je považováno za full-term. Délka asi 45 cm. S věkem, není problém vyřešen a zpomalení růstu byly pozorovány u dospělých (ženy nemají stoupat více než 150 cm u mužů o něco více než 150 cm). Nicméně, hmotnost je plně v souladu s věkem, v některých případech dokonce vyšší, než je obvyklé.

Se mění a urogenitální systém, Například, tam je kryptorchidismus (porucha, ve kterém jsou varlata nejsou umístěny na svých místech), hypospadias (Močová trubice otevře v atypické pro tuto oblast), hypoplazie penisu a šourku (zaostalost).

Externě, je také pozorován syndrom Russell-Silver. Vyjádřil tělesné asymetrie. To má vliv na obličeje a trupu, a délky nohy a ruce.

Ovlivňuje Russell-Silver syndrom (léčba onemocnění lze nalézt v článku), a na obličeji. Část lebky, která je mozek, zvýšená ve srovnání s přední části, a zvýšení je zjevně nepřiměřené. tvaru obličeje podobá trojúhelník, v němž prominentní čelo a velikost čelist a ústa výrazně snížena. Tento jev se nazývá psevdogidrotsefaliya. Rty pevně a rohy mírně snížil (efekt „ústa kapr“). Obloha je vysoká, v některých případech to může být trhlina. Uši vyčnívaly ve většině případů.

Mezi doprovodné vnější příznaky jsou:

• narušení tvorby podkožního tuku;
• úzký hrudník;
• lordóza v bederní oblasti (konvexnosti páteře dopředu);
• Zakřivení malíčku.

Související onemocnění vnitřních orgánů

Kromě externích poruch, jsou často pozorovány a vnitřní problematika těla. syndrom Russell-Silver (příznaky spojené s poruchou vzhled, jak je definováno výše), vliv na ledviny kvůli jejich nepravidelné tvorbě (tvar podkovy, expanze ledvinné pánvičky, tubulární acidóza).

Video: trombocytopenická purpura, trombocytopenická purpura etiologie onemocnění, patogeneze, klinické příznaky, léčba

U pacientů, bez ohledu na jejich charakteristiky pohlaví předčasného puberty. V 30% případů začíná ve věku asi 6 let. To přímo souvisí se skutečností, že existuje gonadotropin stimulace vaječníků (pohlavní hormony množství značně zvětšený).

Ale inteligence je plně zachována.

Russell-Silver syndrom: diagnóza

Je nemoc diagnostikována v raném dětství. Takové rozhodnutí se provádí pediatr, sledování nemocné dítě. Nicméně, kromě obvyklých poznámek jsou prováděny a různé laboratorní zkoušky a zkoušky:

1. Stanovení hladiny cukru v krvi. Velmi často děti jsou s diagnózou „syndromu Russell-Silver“, mají nižší hladinu glukózy v krvi.
2. Testování na chromozomálních abnormalit. Ve většině případů se vyskytují tyto problémy.
3. Stanovení množství růstového hormonu. V této nemoci je nedostatek.
4. Zkouška tvorby skeletu. To je nutné, aby se úplně odstranily další podmínky, které se v některých případech mohou dát falešně pozitivní výsledek.

Rysy léčby

Hlavním pravidlem léčby: včasná diagnóza. Pokud nechcete, aby to v době, lékař může jít z cesty a dělat hydrocephalus léčbu, ale to nemá onemocnění u těchto dětí.

Ve většině případů, tito pacienti rozděleni do růstový hormon do specifického vzoru, který se vyvíjí s lékařem.

Kromě toho se často používají a dalších metod:

• fyzikální terapie, která má za cíl zlepšit svaly;
• speciální vzdělávání.

V průběhu léčby zároveň trvat několik specialistů:

• Lékař-genetik, který je schopen detekovat onemocnění v jeho počátku;
• Dietolog nebo gastroenterolog, je hlavním úkolem vyvinout speciální dieta, která si klade za cíl zvýšit růst;
• endokrinolog, který jmenuje růstového hormonu;
• psycholog.

Video: Hirschsprung nemoc, aganglioz patogeneze Hirschsprung nemoc Hirschsprung klinice, léčení onemocnění gir

Pro stanovení účinnosti léčby může být pro zvýšení rychlosti růstu. Pokud je správně navržený systém v prvním roce léčby lze dosáhnout výsledků v 8 cm.