Pearson syndrom: příznaky a léčba

Video: syndrom dráždivého tračníku. Příznaky, léčba

Pearsonův syndrom - to je velmi vzácná genetická choroba, která se projevuje v kojeneckém věku, a ve většině případů vede k předčasné smrti.

Historie objevu

Jiný název pro Pearsonova syndromu - vrozená sideroblastická anémie s exokrinní pankreatickou nedostatečností. Tato nemoc je pojmenována po vědci, který ho poprvé popsána v roce 1979 - Na Pearson. Syndrom byl uznán prostřednictvím dlouhého pozorování ze čtyř dětí s podobnými příznaky: pozorovali sideroblastické anémie, který není citlivý na standardní léčbě, nedostatečnou exokrinní funkce pankreatu a patologie buňky kostní dřeně.

Nejprve se děti dát jinou diagnózu - Shvahmana syndrom (vrozené hypoplazie slinivky břišní). Ale po přezkoumání krve a kostní dřeň jsou zjevné rozdíly byly zjištěny, který dal příležitost upozornit na Pearsonova syndromu jako samostatná kategorie.

Příčiny nemoci

Výzkum příčin onemocnění trvalo asi o deset let. Lékaři genetici byli schopni najít genetickou vadu, která vede k rozdělení a zdvojení mitochondriální DNA.

I když nemoc je genetická, obvykle mutace se zdá spontánně a dítě pacient narodil, aby dokonale zdravých rodičů. Někdy existuje vztah mezi přítomností oční choroby u matky a rozvoj Pearsonova syndromu u svého dítěte.

defekty DNA může být odhalena v kostní dřeni, atsinotsitah slinivky, jakož i orgány, které nejsou hlavním cílem onemocnění - ledvin, srdeční sval, hepatocyty. Na druhou stranu, někteří pacienti v přítomnosti typických klinických a laboratorních obrazu a nedokáže registrovat změny v mitochondriální DNA.

Nemocné děti jdou hromadění železa v játrech, glomerulární sklerózy, tvorby ledvinových cyst. V některých případech se rozvíjí infarkt fibrózu, což vede k srdečnímu selhání.

Slinivka vylučuje nedostatečné množství lipázy, amylázy a hydrogenuhličitan u všech pacientů s onemocněním Pearson. Atrofie syndrom projevuje tkáň žlázy a její následné fibrózy.

Metody diagnostiky

S diagnózou spolehlivosti mohou jen genetika lékaři po zkoumání mitochondriální DNA. Důležitou roli hraje obvyklou analýzou periferní krve: identifikovat makrocytární těžká anémie, neutropenie a trombocytopenie. Pozoruhodný je nedostatek účinku léčba anémie "cyanocobalamin" a přípravky obsahující železo.

díky punkce kostní dřeně můžete vidět pokles celkového počtu buněk, přítomnost vakuol v erytroblastu a vzhled prstenci sideroblasty.

příznaky onemocnění

Od prvních dnů života dítěte je podezřelá Pearsonova syndromu. Symptomy debutu onemocnění u kojenců ve formě perniciózní anémie a cukrovky na inzulínu. pozorovaný bledá kůže, ospalost, letargie, průjem, opakované zvracení, dítě není přibírání na váze. Jídlo je téměř neabsorbuje, vyznačující se tím, steatorrhea. Existují příznaky diabetu, zvýšení hladiny glukózy v krvi, a tam je tendence k acidóze. Možná, že vývoj jater, ledvin a selhání srdce.

Někdy se kromě anémie, dochází pancytopenie (deficit nejen erytrocytů, ale i leukocytů a trombocytů), který bude mít tendenci ke krvácení a infekce upevňovací části.

Léčba a prognóza

Bohužel, lékaři stále nevědí, jak vyhrát syndrom Pearson. Léčba nespecifické a poskytuje pouze krátkodobé výsledky.

Anémie není přístupný standardní terapii, a vyžadují časté krevní transfúze. Pro zlepšení pankreatické funkce předepsané příjem enzymy, a pro korekci poruch metabolismu - infuzní terapie. Ve vzácných případech transplantaci kostní dřeně.

Pearsonova syndromu má špatnou prognózu: děti zaostávají ve fyzickém vývoji, většina zemře před dvěma roky. Ve vzácných případech, pacienti žijí déle díky efektivní udržovací léčby, ale později v životě nemoci vede ke svalové atrofii charakteristikou syndromu Kearns-Sayre.

Závažnost onemocnění závisí do značné míry na stupni poškození DNA.