Tuberózní skleróza

Video: tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza - dědičné onemocnění, které je způsobeno změnami v 16 a 9 lidských chromozomů. Příznaky onemocnění se objeví v prvním roce života novorozence. Nemoc je charakterizována kožních lézí, oko, neurologických změn, anomálie vnitřních orgánů. Kolem nosu vyrážka objeví načervenalé v „butterfly“ tvar a depigmentatsionnye místě, dosahující výšky až 1 cm v průměru. hlíznatý
skleróza způsobuje vznik vláknitých desek na čelo a hladké voskový
výrůstky. Jeví jako Shagreen místech - na kůži s hrubým těsněním
povrchem.

Video: renální angiomyolipom spojené s tuberózní sklerózou. diagnostická kritéria

V dolní části nádorů oka forma, která v procesu změny barvy kosatec oči. Tuberózní sklerózy u dětí se projevuje v podobě křečí téměř okamžitě po narození. Záchvaty špatně ostříhané, a tam jsou velmi silné. postupně vyvinula mentální retardace, až blbosti. Pacienti nemocný jít do kontaktu, náchylný k autismu. Tuberózní skleróza vede k nádorům a polypy ve střevě, ledviny, srdce a dalších vnitřních orgánů. Tvořil „voština“ light. Pokud se domníváte, že tato nemoc se provádí nukleární resonance a Počítačová tomografie mozku. oční bulva průzkum se provádí oftalmografii.

Různé klinických projevů onemocnění jsou výsledkem destrukci pojivové a vazivové tkáně ve vnitřních orgánech.
Studie ukazují, že v nádorech patří nadměrná
počet buněk jednoho nebo více typů. Hrboly může ovlivnit gyrus
mozek, bazální ganglia, mozkový kmen a mozeček. V závislosti na
lokalizace nádoru způsobuje obstrukční hydrocefalus. V průběhu doby, hrboly mohou být kalcinovány nebo vyvinout maligní obří buňky
astrocytom. Ve vzácných případech vývoje glioblastomu.

Video: Artem Kalin potřebuje vaši pomoc !!!!

K dnešnímu dni je vyléčení nemoci nemohou být jmenováni tak pouze symptomatická léčba. Tuberózní skleróza je diagnostikována u novorozenců u 100,000. Křeče ostříhané kortikosteroidy,
Pacienti s přidělenými nitrazepam a clonazepam. Když cílená léčba
Záchvaty mentální retardace může být trochu
pozastavit. Tuberózní skleróza léčit pomocí ketogenní dieta s
nízkým obsahem sacharidů a bílkovin a vysokou - tuku. To dává
možno snížit frekvenci záchvatů, a v kombinaci se sníženou atsetazoplamidom
je na minimum. V případě hydrocefalus zkratu je provedena. Pro korekci pokožky se provádí argonovým laserem kůži pacienta korekční zachována inteligence, které poskytují kožních výrůstků estetické obtíže. Kdyby to postihuje plíce jmenovaných progesteronu, srdce se smísí s terapeutickými prostředky. V případě renální krvácení, život ohrožující stav nouze nefrektomie se provede velký renální cysta přízrak.

Problémy spojené s tělesným a mentálním postižením, by měly být upraveny na podporu osob se zdravotním postižením s pomocí klinického psychologa ve středisku. Důležitým bodem je psychologická pomoc
rodiče nemocného dítěte. Úsilí lékařů, psychologů a rodiče musí být
zaměřena na tréninkové nezávislého příjmu potravy, rodičovských dovedností
čistota a údržba dítěte sám na záchodě. Tuberózní skleróza má
špatnou prognózou pro život. Nejčastěji konce nemoc
fatální. Průměrná délka života s touto diagnózou je cca 5 let.