Patau syndrom

Patau syndrom je klasifikován jako onemocnění způsobených chromozomů kvantitativní patologie. U tohoto onemocnění se vyznačuje tzv trizomie - přítomností extra chromozomu třináctý.

Chromozomální podstata onemocnění byl poprvé identifikován v roce 1960 Dr. Klaus Patauův, po němž byl pojmenován. Onemocnění má jiný název - „trizomií 13“. Její výskyt je v jednom případě na 5 - 7000 novorozenců. Tato choroba diagnostikována se stejnou frekvencí u obou pohlaví.

Vývoj tohoto onemocnění v důsledku nondisjunkce chromozomů během meiózy (proces dělení buněk, který je zodpovědný za snížení počtu dceřiných buněk chromozomů). V důsledku porušení tohoto procesu v chromozomální objeví třináctý navíc chromozom, která je základní příčinou patologických změn a poruch plodu.

Video: Patau syndrom-Trisomy 13

dnes teorie chromozómu dědičnosti To nepotvrzuje, že nemoc může přenášet z generace na generaci. Předpokládá se, že k porušení procesu dělení chromozomů a jejich nondisjunkce - náhodné události, která se stala při fúzi genetického souboru spermie a vajíčka při početí.

Bylo konstatováno, že riziko pro plod tohoto onemocnění výrazně roste se zvyšujícím se věkem matky. Navíc, tam jsou výsledky studií, které dokazují možnost tuto chromozomální anomálii pod vlivem radiace.

Mnoho chromozomální nemoci způsobené numerické chromozomální abnormality jsou dostatečně specifické klinické projevy. To umožňuje diagnostikovat nemoc i bez dodatečných šetření - ve vzhledu novorozence. Patau syndrom odkazuje specificky k této nemoci, a je charakterizován několika vývojových vad.

Novorozené dítě s patauův syndrom, pozorovat tyto vrozené vady: kraniofaciální abnormality - mikrocefalie, zúžené oční štěrbiny, malé-velké oči, zákaly rohovky, zkosené nízkým čelem, propadlý nos, rozštěp, stejně jako polydactyl anomálií zastavit rozvoj ,

Video: 35 genomové mutace v syndromu a způsob Patauův studovat

Téměř vždy u dětí s Patauův syndromem jsou detekovány střevní malformace centrálního nervového systému, ledvin, srdce, genitálie. Postižené děti trpí hluchotou, mentální retardace, konvulzivní poruchy, hypotonie svalů.

Na základě klinických projevů, které jsou charakteristické Patauův syndrom, předběžná diagnóza se provádí vizuálně, ihned po narození. Ultrazvuk skenování umožňuje vizualizaci vnitřních vad, a analýza chromozomu kvantifikace potvrzuje přítomnost chromozomálních abnormalit.

Video: Kdo je tam? 3.2.2016

Obvykle děti s diagnózou Patauův syndromem umírají během prvních měsíců života vzhledem k jejich nutnosti nejzávažnější malformace téměř všech vnitřních orgánů. Jen málo z nich přežije své první narozeniny. Nicméně, někteří pacienti žijí po dobu několika let, ve skutečnosti, s náležitou péčí a provést adekvátní délka života léčba těchto dětí se zvýšil na 5 - 10 let. Nicméně, všichni mají tendenci trpět hluboké mentální retardace - blbost.

Pokud jde o zdravotní péči, to je obvykle určena pouze k odstranění fyziologických problémů. Se obvykle provádí chirurgickou korekci patologických změn vnitřních orgánů, aby byla zachována základní životní funkce, stejně jako plastový rtu a patra. Ve zbytku znázorněno čistě symptomatickou léčbu, prevenci infekcí a nachlazení, pečlivostí.