Chromozomální onemocnění - patologie, která závisí na mutacích

Moderní úroveň rozvoje medicíny se ukázalo, že predispozice k některým chorobám, a výskyt nemoci v každém věku může být způsoben dědičné faktory nebo porážce dědičný materiál (chromozómy mutace) rodiče. K dnešnímu dni je prokázáno, že chromozomální onemocnění se může stát příčinou poruch v různých orgánech a tělesných systémů, a závažnost onemocnění závisí na mnoha faktorech.

Chromozomální onemocnění - „nebeský“ trest nebo dopad na životní prostředí?

Příčiny tohoto typu onemocnění jsou poruchy struktury jednotlivých chromozomů nebo změnou jejich počtu. Mutace, které spouštějí lidské chromosomální onemocnění může nastat v zárodečných buňkách rodičů (v tomto případě změny budou identifikovány ve všech buňkách potomků těla), nebo ve velmi raných stadiích embryonálního vývoje. V tomto případě, budou genetické změny studie být detekovány pouze v některých buňkách - dochází mozaika. Závažnost porušení v mnoha ohledech závisí na místě, ve kterém došlo ke ztrátě rodičovských chromozomů, a jak tato změna výraznější.

Vad chromozómy může dojít v pohlavních chromozomů a autosomů v, a ve skutečnosti, v obou případech jsou možné úpravy (mutace), stejně jako změny v množství - snížení nebo zvýšení počtu nosných dědičné informace. Drtivá většina chromozomálních nemocí jsou nápadné klinické projevy, a tam je rozdíl mezi nemocí, které jsou spojeny s lézemi autosomesa pohlavního chromozomu změny. V prvním případě je klinický obraz nemoci evidentní již v roce První dny novorozence života, zatímco patologie pohlavních chromozomů mohou názorně projevuje pouze v období puberty dítěte.

Příčiny chromozomálních nemocí

Ve většině případů je příčinou chromozomální mutace To se stává negativní vliv škodlivých faktory životního prostředí na zárodečných buněk a genetického materiálu v nich obsažené. Škodlivé faktory mohou být ionizující záření, vysoké a nízké teploty, chemické látky, včetně léčiv, virových agens, a změny v metabolismu v organismu rodiče.

Je-li to nutné, karyotyp?

Je dokázáno, že změny v zárodečných buňkách může akumulovat s věkem, což je důvod, proč „věk“ z rodičů v plánování rodiny nebo při pozorování v průběhu těhotenství nutně poslal pro genetické poradenství. To vyžaduje chromozomu studií (karyotypové studii budoucí rodiče) ve spontánních potratů a mrtvě narozených dětí, jakož i nezbytný výzkum případu, v případě, že lékař podezření nějaké chromozomální abnormality u dítěte.

Moderní úroveň rozvoje medicíny se ukázalo, že jedna a tatáž chromozomální onemocnění může být způsobeno jako změna v počtu chromozomů a chromozomálních přestaveb v určité skupině. Tato onemocnění primárně týká Downův syndrom, který může být označován jako zvýšení (Trisomie 21 páry chromosomů) a upevnění „extra“ 21 chromosomů páry do druhé. V tomto případě je studium v ​​přítomnosti dětí v rodině s touto genetickou patologií pomáhá předvídat pravděpodobnost zdravé dítě.

Chromozomální onemocnění - je možné léčit?

Každý lékař, který se musí vypořádat s jakoukoli chromozomální onemocnění, hořce nucen přiznat, že radikální léčba pacientů není možné. Proto je porážka autozomů symptomatickou léčbu, určené pouze v malém rozsahu, kompenzovat vzniku poruch. V každém případě, pacienti jsou zjištěny více malformace, včetně mentální retardace, poruchy kardiovaskulárního systému, hrubé změny v metabolismu.

Porazit pohlavních chromozomů, například trizomie chromozomu X, může projevit pouze u dívek po dosažení věku puberty. Pokud je onemocnění vzácné hrubé vady a poruchy sexuální diferenciace dochází do jisté míry může být kompenzována hormonální léky. Musíte si uvědomit, že tato terapie nemá žádný vliv na dědičné aparátu buňky (samotné chromozomy), ale pomáhá vyrovnat se s odchylkou do fyzického a psychického stavu pacientů.