Crigler-Najjarův syndrom: popis, příčiny, příznaky a léčba

Poměrně vzácné slyšet o této nemoci jako CriglerNajjarova choroba syndromu. Ale, bohužel, tato diagnóza může dát jedno dítě z milionu. Mohlo by se zdát, že se jedná o velmi vzácné onemocnění, ale dnes, ve věku genetické mutace detekována velmi často. Pojďme se podívat na to, co to nemoc je a jaká léčba je v tomto případě.

Historie objevu

Musím říci, že tento syndrom je objevena poměrně nedávno, v roce 1952, v posledním století. Dva pediatr, Kriegler a Nayyar, sledování novorozenců poprvé popsal neobvyklé Příznaky žloutenky. Další studie vedly k identifikaci patologie jater. U dětí bylo silně zvýšený nepřímý bilirubin, což má pak toxický účinek na organismus jako celek. Podle laboratorních testů, bilirubin byla zvýšena na 765 mmol / l, přičemž zůstal v těchto mezích po celou dobu životnosti dítěte.

Po chvíli našli jeho kolegové podobné příznaky u starších dětí, ale s twist. Bilirubin byla zvýšena pouze 15 krát od normy a životnost poklesne na normální hodnotu. Toxické účinky na tělo nebylo. Důsledkem těchto připomínek se nemoc dostala své současné jméno: CriglerNajjarova choroba syndrom, popsané poprvé vyrobeny dva pediatr.

pathography

CriglerNajjarova choroba syndrom je genetické onemocnění. klinika nemoc je vyjádřeno v živé žloutenky a těžkými neurologickými poruchami. Žloutenka je detekován v prvních hodinách po porodu a přetrvává po celý život. Léze vyskytují stejně u chlapců a dívek podobně. Vzhledem k tomu, žloutnutí - je projevem problémy s játry, pak u některých pacientů je tělo ve velikosti zvýší.

Známky léze CNS se vyskytují v kojeneckém věku, občas v prvních dnech života. Jsou vyjádřeny v svalového napětí, nedobrovolné záškuby očí, shrbený postoj, stejně jako křeče. Postižené děti mají tendenci zaostávat v duševní a tělesný vývoj. Rozlišuje dva druhy tohoto onemocnění. Crigler-Najjarův syndrom typu 1 a 2, mohou mít různé příznaky.

Příznaky typu 1

Bohužel, Crigler-Najjarův syndrom typu 1 se vyznačuje tím, progresivním průběhem. První příznaky se objevují během několika prvních hodin života. Dítě se stává výraznější žluť z očního bělma a kůže než a odlišný od běžného postnatální žloutenkou. To neprojde za několik dní, a přidal se k příznakům křeče, mimovolní pohyby tělo a oči. Postupem času zjistíte, mentální retardace spojené s bilirubinu encefalopatie.

Ukazatele volného bilirubinu v analýze se zvýší na 324-528 pmol / l, ve skutečnosti, je nad normální v 15-50 krát. mozková intoxikaci v tomto případě vede ke smrti během krátké doby. Ve výjimečných případech se těmto dětem přežít do školního věku.

Příznaky typu 2

První příznaky se objevují mnohem později než u typu 1. Toto onemocnění se může projevovat v prvních letech života. U některých dětí, žloutenka nedojde, dokud dospívání a neurologické abnormality jsou vzácné. Symptomy jsou podobné jako typ 1, ale ne tak těžký. Bilirubin encefalopatie může dojít po předchozí infekcí nebo uchopení.

Krevní biochemické ukazatele typu 2 je mnohem nižší - hladina bilirubinu asi 200 mikromolů / litr. Tento obrázek ukazuje, že aktivita enzymu glukuronyl méně než 20% normálu. Žluč je bilirubinu glyuguronid. diagnostika "fenobarbitalu" pozitivní.

bilirubin encefalopatie

Co je to hrozná syndrom CriglerNajjarova choroba? Příznaky onemocnění se objeví v otravu mozku čtyř fází. V první fázi se dítě chová velmi pomalý a letargický. To se projevuje v chudých sání, uvolněný, ostré reakce na jiných zvuků. Plakat dítě na stejné monotónní, často zvrací a mohou dokonce otevřít zvracení, oči bloudí, jako kdyby něco ztratil. Dýchání je možno udržet.

Druhá fáze může trvat od několika dnů až po několik měsíců. Dítě se stává napjaté svaly v těle užíváte nepřirozené poloze, držadlo trvale sevřené v pěst, hřbet zakřivený oblouk. Plakat od monotónní stává velmi ostré, ztratil sací reflex a reakce na zvuky. Objevit záchvaty, chrápání, ztráta vědomí.

Třetí fáze se zobrazí období falešné zlepšení. Všechny předchozí příznaky vymizí po chvíli.

Čtvrtá fáze může nastat v 5 měsících života a projevují zjevné příznaky fyzické a mentální retardace. Ten kluk se nedrží hlavy, nesleduje pohybujících se objektů, nereaguje hlasu blízkými. Byl vyvinut křeče, obrna, ochrnutí. Bohužel, otravují mozek typu 1 je velmi rychlý, a dítě zemřelo v kojeneckém věku.

Příčiny nemoci

Hlavní příčinou onemocnění spočívá v genech. Jsou narušil tvorbu určitého enzymu, který je odpovědný za produkci bilirubinu. Ve většině případů tato nemoc trpí asijské populace planety. Mutace gen je přenesen v autosomálně recesivním způsobem. V tomto případě oba rodiče dítě může být nositeli mutace, ale dělat, abychom byli zdraví. To může být rovněž nosičem jednoho z rodičů, pak pravděpodobnost onemocnění je 50 až 50%.

Dědičná genová mutace vede k tomu, že tělo není schopen vázat volný bilirubin kyselinou glukuronovou. Toto, podle pořadí, vede k tomu, že volný bilirubin otravuje organismus, pronikající hematoencefalickou bariérou, který u novorozenců není funkční. Otrava mozku dítěte je vystaven, které se hromadí toxické bilirubin.

léčba

U dětí, které jsou diagnostikovány s CriglerNajjarova choroba syndrom, léčba je zaměřena na odstranění z těla volné bilirubinu. Je také důležité, aby se zabránilo rozvoji toxického poškození mozku.

Pro její léčba používají léčiva, která zvyšují aktivitu uridin difosfát-glukuronidázy enzym, což vede k nevratným procesů v játrech. Za tímto účelem "fenobarbitalu" v dávce 5 mg na kilogram tělesné hmotnosti za den. Je třeba poznamenat, že má pozitivní vliv pouze na CriglerNajjarova choroba syndrom typu 2. U jednoho typu mikroorganismu na "fenobarbitalu" prakticky nereaguje.

U obou typů fototerapie nemoc se konají, vstoupil do plazmy a výměnná transfuze. Všechna ošetření jsou připraveny, aby zajistily, že provedení transplantace jater - pro děti s Type 1 je jediná šance na přežití.

diagnostika

K dnešnímu dni, medicína je schopna zjistit příčiny onemocnění, jako je CriglerNajjarova choroba syndromu. Symptomy a léčebné metody jsou popsány poměrně dlouhý, ale nyní s použitím testů DNA může předem stanovit genetické predispozice k onemocnění ještě v děloze. Po narození dítěte DNA diagnostika dát přesnou odpověď na otázku, zda je mutace určitých genů.

Také se snaží dělat při vývoji se žloutenkou "fenobarbitalu", Výsledek analýzy ukazuje typ onemocnění.

Máte-li podezření CriglerNajjarova choroba syndrom, rodiče se historii a provést testy DNA k potvrzení diagnózy.

prevence nemocí

Preventivní opatření při syndromu CriglerNajjarova choroba spočívá v prevenci vzniku komplikací.

Když syndrom typu I, je velmi důležité, aby se zabránilo rozvoji bilirubin encefalopatie, protože to je to, co vede k předčasnému úmrtí pacienta.

Prevence syndromu typu II snižuje informovat pacienta okolností, které mohou způsobit zhoršení onemocnění. To je komplikováno infekcí, přetížení, těhotenství, přijímání alkoholu a drog bez kontroly ošetřujícího lékaře. To vše může vést ke zvýšení bilirubin v krvi a vést k těžké intoxikace. V tomto článku je nemožné popsat všechny případy, neboť syndrom CriglerNajjarova choroba (léčba, příčiny, příznaky, které jsou považovány za námi) se může objevit u dětí individuálně.