Pláč Syndrom Kočičí - co to je?

mňoukání (nebo Lejeune syndrom) - genetické onemocnění, které je velmi vzácná a je spojena s tím, že žádná část chromozomu 5. Děti trpící touto chorobou, často pláče, a jejich křik jako křik kočka. Od tohoto přišel název - cry syndrom kočky.

Tento syndrom se vyskytuje u jednoho dítěte za 50.000 porodů. Stává se to v jakémkoliv etnické skupiny, častější u ženského pohlaví.

Poprvé popsal tuto nemoc je francouzský genetik a pediatr Jérôme Lejeune. To se stalo v roce 1963. Z tohoto důvodu, druhý název nemoci.

příznaky

Cat křik syndrom dochází z důvodu některých problémů s nervovým systémem a hrtanu. Vzhledem k těmto problémům je pláč baby, velmi podobná té, která publikuje kočky. Přibližně jedna třetina dětí s tímto syndromem ztratí charakteristický rys (plakat) jak brzy jak dva roky.

Příznaky, které mohou naznačovat, že dítě mňoukání:

- potíže s jídlem, zejména kojenecké a glotaniya-

- malé dítě hmotnost a pomalé fyzické strategií orientovaných na rozvoj

- opožděným vývojem řeči, kognitivních funkcí a pohybově-funkcí

- problémy s chováním: agrese, hyperaktivita a isteriki-

- neobvyklé obličejové rysy, které se v průběhu času může ischeznut-

- zapory-

- nadměrné slinění.

Navíc typické příznaky onemocnění zahrnují: hypotonii, mikrocefalie, vývojové zpoždění, kulatý tvar obličeje, hrbení koutky očí, ploché nosní můstek, zkříženými oči, uši, které jsou příliš nízké, krátké prsty, a tak dále. Lidé se syndromem Lejeune často nemají žádné problémy s reprodukční systém.

diagnóza nemoci

Diagnóza se obvykle provádí na základě charakteristických příznacích pláče a dalších výše uvedených příznaků. Kromě toho jsou rodiny, kde jsou již lidé, kteří trpí touto chorobou, mohou nabídnout genetické testování a poradenství na téma, co by mohlo být syndrom těhotenství.

Co je to syndrom?

Bohužel, prognóza pro osoby trpící mňoukání, spíše zklamáním. Koneckonců, jejich délka života výrazně nižší než u zdravých lidí. Navíc pacienti mohou zemřít nejen z syndromu, ale také z komplikací, které ji doprovázejí (ledvin a selhání srdce, infekční onemocnění).

Klinický obraz pacientova života a období, může být velmi pestrá. To vše záleží na tom, jak závažně vnitřních orgánů, zejména srdce.

Významnou roli při zvyšování životnost je kvalita každodenního života a lékařskou péči. Ale je třeba poznamenat, že většina pacientů umírá během několika prvních letech svého života. Pouze 10% dětí umírá před 10 let. Ale jsou tu však jednotlivé druhy pacientů, kteří přežili do 50 let a více. Z tohoto důvodu je velmi důležité neztrácet naději.

Prevence a léčba

poměrně často srdeční vady vyžadovat korekci chirurgii, tak nemocné dítě musí být konzultace s dětské kardiochirurgii a specializovaných diagnostiky, která má název echo kardiografie. Jako takový, není tam žádná léčba pouze symptomatická, protože chromozomy žádné způsoby, jak tento problém nemůže být vyléčen, je genetika.

Pacienti dělat masáže, cvičení, předepsané léky, které stimulují psychický vývoj.

Pokud chcete, aby se zabránilo situaci, narození dítěte, kteří trpí tímto onemocněním, jako je syndrom kočičího křiku, vaše manželský pár Má podstoupit genetické testy a získat odborné poradenství. Jediný způsob, jak se můžete chránit od narození nevyléčitelně nemocného dítěte. A to je snem každého páru, nebo ne?