Co je charakteristické pro Fanconiho syndrom? Příčiny, příznaky, diagnostika

Tento syndrom byl poprvé popsán švýcarského pediatr Toni Debre Fanconiho, která byla diagnostikována nemoc u dítěte v roce 1931. V tomto lékaře choroby popsané kousku, postupně odhaluje některé symptomy a syndrom prvky, hlavní, které by měly být považovány glykosurie (glukózy v přítomnosti moči) a albuminurie (vzhled bílkovin v moči).

Příčiny Fanconiho syndrom

Nejčastěji se tato nemoc je sekundární, postupuje spolu s dalšími neduhy. Někdy se stane, že Fanconiho anémie je hlavní onemocnění v tomto případě je možné získat i dědičná. Příčiny mohou být:

Video: Diagnostika a oprava vadného notebooky grafické karty (v příkladu, MacBook Pro)

• vrozené poruchy metabolismu;
• otravy těžkými kovy nebo toxických látek (rtuť, olovo, zpožděné tetracyklin);
• Vzhled nádorů a malignit (různé typy rakoviny);
• nedostatek vitaminu D.

Někdy podobný syndrom se může objevit jako komplikace popálení nebo některé onemocnění ledvin. Fanconiho syndrom u žen může být způsoben tím, hormonální nerovnováha, které vznikají po porodu.

Hlavními příznaky

Příznaky syndromu se liší v závislosti na věku pacienta. Pro dospělé jsou první známky poškození chorobou jsou: nadměrné močení, svalová slabost a bolest kostí a kloubů. Tento účinek se vysvětluje tím, že nemoc je člověk akutní nedostatek živin (sodík, draslík, vápník).

Fanconiho syndrom je zvlášť nebezpečné pro děti, protože to může způsobit nevratné poškození struktury mladého organismu. Často u mladých pacientů, jejichž vývoj křivice, zakrnění a nerozvinutých svalů, což je důsledkem nedostatku důležitých minerálů. Komplexní onemocnění může významně snížit hladinu imunity u dítěte, což je více náchylné k infekčním onemocněním.

Nicméně, lékařské praxe zahrnuje případy, kdy pacienti z různých věkových nebyly zaznamenány žádné klinické příznaky Fanconiho syndromu. V tomto případě nemusí být některé závěry mohou být provedeny pouze na základě výsledků vyšetření krve a moči.

Metody diagnostiky

Potvrdí přítomnost syndromu u pacienta, získané s pomocí konkrétních laboratorní vyšetřování tekutiny (moč a krev), jakož i s pomocí rentgenového vyšetření kostí a kloubů. Nejčastěji se analyzuje mapa indikuje přítomnost určitých patologií v biochemii. Pro Fanconiho syndrom je charakterizován:

• snižují hladinu vápníku a fosforu v krvi;
• porušování dopravních systémů v renálních tubulech (což vede ke ztrátě alanin, glycin a prolin);
• metabolická acidóza (Pro snížení koncentrace hydrogenuhličitanu v krvi).

Fanconiho syndrom může být diagnostikován pomocí speciálních zařízení, jako jsou rentgenové paprsky. V tomto případě je zkoumán poruchy a kostní deformace a končetin jako celek. Avšak ne všichni pacienti mají podobné příznaky, takže laboratorní zkoušky by měly být považovány za spolehlivější způsob detekce nemoci.

Způsoby léčby onemocnění

Vzhledem k tomu, nemoc způsobí velké škody na acidobazické a elektrolytové rovnováhy v těle, musí být léčebná strategie zaměřené na korekci těchto ukazatelů. Pacientům se doporučuje pít hodně tekutin, speciální diety, které vám umožní obnovit úroveň chybějících živin (vápník a fosfor) a vitamín D.

Proto je třeba rozlišovat mezi lékařské a nefarmakologické léčby Fanconiho syndrom. První typ je založen na použití přípravků s obsahem vitaminu D3. Použití této skupiny vede ke zvýšení obsahu fosforu a vápníku v krvi. Když se tyto indikátory dosáhnou normální hladiny by měly být vitamin přerušena.

Abstinenční léčba je založena na dietní terapie, který se redukuje na omezit používání soli a potravin, které způsobují ztrátu sirných aminokyselin. Při porušení rovnováhy pH (acidóza), tato opatření nemusí být dostatečná, aby pacienti předepsáno další léky předměty.

Video: Léčba štítné thyrogenous

Predikce a prevence nemocí

Předpověď Fanconiho syndrom je úzce spojena s výskytem komplikací spojených s funkcí ledvin. To je vyjádřeno ve formě porušování renální parenchym (Specifické tkáně, která obklopuje tělo). Tyto změny mohou způsobit výskyt pyelonefritidy a selhání ledvin.

Preventivní metody jsou v tomto případě podobný způsobu léčby non-drogové: pacient musí být neustále udržován v obsahu dietní určitých živin a minerálů.

Přítomnost tohoto onemocnění u příbuzných a členů rodiny může znamenat její přenos na mladou generaci, protože Fanconiho syndrom - to je dědičné onemocnění. Pokud se tyto odkazy jsou skutečně nezbytné k provedení hloubkové analýzy krve a moči u dětí.

Fanconiho syndrom u psů

Vzhledem k tomu, nemoc není důsledkem vlivu třetích stran, mikroorganismů a virů, chytit na média není možné. Tento syndrom je pravděpodobně výsledkem patologické slabosti ledvin v některých lidí. A zvířata, je třeba poznamenat, alespoň u psů diagnostikovaných s touto nemocí také.

Existence takového syndromu u psů byla diagnostikována později než odpovídající lidských onemocnění. Nicméně, oni jsou velmi podobné ve svých vlastnostech.

Ne všechny plemena psů postižených touto chorobou. Ona byla viděna v bíglů, whippety Norska elk psy. Nejčastěji diagnostikována veterináři v Basenji Fanconiho syndromu, jedné z nejstarších plemen psů.

Vliv syndromu na těle psa

Stejně jako je tomu u člověka, nemoc udeří ledviny zvířete. Trpí úroveň živin v krvi a v moči se objeví nepřirozené sloučeniny střední a minerálů. psi tělo začne odvodit aminokyselin a vitaminů, spolu s výkaly, což má za následek poruchy svalů a orgánů.

Dlouhodobé vystavení nemoci může vést k náhlému poklesu hmotnosti, dehydrataci zvířete, a dokonce i smrt. psi svaly postupně začnou atrofie v důsledku nedostatku potřebného počtu látek v krvi, takže zvíře pacient již není aktivní.

Příznaky syndromu onemocnění u psů

Mezi hlavní příznaky onemocnění by měly být považovány za nadměrný příjem tekutin, a tak hojné. tělo zvířat se snaží obnovit rovnováhu vody, což vede k nezdravé stálou výměnu tekutiny.

Během pes začne ztrácet váhu, dokonce s konstantním a zásobu. Tam je ztráta vlasů, ztráta energie a pohyblivost. Nemocná zvířata mohou cítit bolest v kloubů a kostí. Je pozoruhodné, že nemoc se často projevuje nikoli v raných fázích života psa (na rozdíl od muže), ale někde uprostřed, na konci životního cyklu (mezi 5. a 7. ročníku). Pro basenji v tomto věku je zvláště kritické, protože více než 50% psů se začínají trpět nějakou podobnou nemoc během daného období. Proto se majitelé tohoto plemene by měl být velmi opatrní, aby se předpovědět výskyt syndromu.

Zkušební marker pro psy syndrom

Tato sonda byla vyvinuta vědci v červenci 2007. To vám umožní identifikovat gen zodpovědný za vznik Fanconiho syndromu u psů. V tomto zkušebním zvířete může být úplně bez pravděpodobnost onemocnění může být nemoc nebo dopravce, které mají být vystaveny na to.

Většina psí boudy, kteří chovají psy, mají ve svém arzenálu takové znalosti, které umožňují kupující spoléhat na pořízení zdravé štěně. Je zajímavé, že internet obsahuje celou databázi, které představují registrovaných štěňat různých školek a výsledky testu v každém případě.

Vývojáři laboratorní analýzy vyplývá, že test není jednoznačný údaj o expozici štěně vůči chorobám. Nicméně, 90% je možno získat výsledek, je pravda.

Titulní syndrom Wissler-Fanconiho

Wissler-Fanconiho syndrom u dětí je nemoc, která nemá žádný vztah k nemoci, které jsou popsány v tomto článku. Tato patologie mohou být pozorovány u dětí ve věku od tří do sedmi let mezi, i když tam jsou dokumentovány případy syndromu a v mladším věku (téměř v prvním týdnu života).

Tento syndrom byl diagnostikován lékaři Wiesler a Fanconiho v různých časech a v různých částech světa, což je důvod, proč se tomu říká, obsahuje jména dvou lékařů, ne Wissler syndrom nebo Fanconiho syndrom. Fotografie publikoval v tomto článku dokonale vykazuje příznaky onemocnění, a to alergických reakcí. Navíc teplota dětského pacienta může být zvýšena, a klouby často začínají bolet a bobtnat. Komplexní léčba zahrnuje použití antibiotik a salicylátů.