Marfanův syndrom: příčiny, příznaky a léčebné metody

Marfanův syndrom - nebezpečné onemocnění, které je spojeno s mutací specifické skupiny genů. Lidé s takovou diagnózou trpí poruchami ve struktuře pojivové tkáně. Poprvé byla nemoc popsána v roce 1876 Williams, ale jen v roce 1896, francouzský pediatr Marfanův Podrobnější studium symptomů a příčin tohoto problému a dal jméno.

Marfanův syndrom: Příčiny

Video: divertikulóza. Simtomy, příčiny a léčba

Jak již bylo zmíněno, že je dědičná choroba, která souvisí s Genová mutace, kóduje protein fibrin. To je tento protein je zodpovědný za normální strukturu pojivová tkáň. Člověk s takovou mutací se rodí s vadami. Nicméně, mohou být příznaky vyjádřeny různými způsoby. Například, tam jsou pacienti, u nichž nemoc určené náhodou, protože žádné viditelné známky nebyly. Naopak, tam jsou lidé, kteří trpí velmi od této nemoci, protože je doprovázen masovými deformit a poruch.

Marfanův syndrom: symptomy

Video: hypoglykemie. Simtomy, příčiny a léčba

Pojivová tkáň - je nezbytnou součástí téměř všech orgánů a systémů v lidském těle. Z tohoto důvodu, Marfanův syndrom se může projevovat různými způsoby - onemocnění, může mít vliv na kostru, svaly, nervový a kardiovaskulární systém:

• Poměrně často se nemocný člověk může být identifikována struktura těla. U pacientů s tímto syndromem obvykle velmi vysoké a tenké, s nepřiměřeným prodlouženými rameny. Mnozí trpí vady jako jsou skoliózy, ploché nohy, poruchy ve struktuře hrudníku.
• Marfanův syndrom je často doprovázen poškození oka - člověka, posunu jednoho nebo dvou objektivů najednou. Takoví lidé jsou náchylnější k glaukomu, šedého zákalu a odchlípení sítnice.
• Je pravidlem, že tato nemoc je doprovázena narušení struktury a fungování kardiovaskulárního systému - především splňuje oslabení stěny aorty, což je velmi nebezpečné pro život.
• Pacienti mají často strie, a to i po skončení procesu růstu a vývoje. Kromě toho jsou předmětem tříselných a ventrálních kýl.

Marfanův syndrom: diagnostika a léčba

K dnešnímu dni, tam není žádný specifický diagnostická metoda. Zde nutně potřebujeme komplexní přístup. Chcete-li začít, doktor sbírá úplnou anamnézu, a pak přiřadí zkoušky a studie pohybového aparátu a oběhového ústrojí, stejně jako oční vyšetření.

Co se týká způsobu léčení, pak jako většina genetických onemocnění, syndrom Marfina zůstává s osobou navždy. Ale s pomocí moderní medicíny technik může zvýšit životnost a zajistí pohodlí pacienta a pohodlí. Pacient musí být pravidelně sledována lékaři. Například v případě problémů s odborníky vidění můžete přiřadit nosit brýle nebo čočky. S pomocí léků může být odstraněny žádné příznaky oběhového systému, a protetika pomoci správnému vývoji kostry.

V současné době po celém světě aktivně prováděl výzkum do tohoto onemocnění. Vědecký tým se snaží zjistit, co se stane, když se genová mutace, a zda je možné zastavit proces nebo nějak ovlivnit ji. Navíc farmaceuti pracují na výrobu nových, efektivnějších léků, které mohou zmírnit příznaky a eliminovat riziko úmrtí.