Apertův syndrom - komplexní genetická porucha

Apertův syndrom - vzácné onemocnění, která se projevuje v jednom z 20.000 novorozenců. Jedná se o komplexní genetická porucha, která se vyznačuje tím, že změna tvaru lebky v důsledku předčasného sinostozirovaniya (přerůstání) hlavových stehy a abnormalit končetin, zejména symetrické syndaktylie rukou a nohou (úplné nebo částečné shlukování sousedních prstů ruky nebo nohy).

Video: Sestry se vzácnou genetickou chorobu Kazan s žádostí o pomoc

Poprvé se tento patologický ukázal francouzský lékař Apertův v roce 1906 a sledoval devět dětí s podezřením na genetické choroby. Apertův nalezeno jeho charakteristické znaky, a popsal tento syndrom.

Apertův syndrom: příčiny

Video: Top 5 nejobávanější onemocnění na světě.

Apertův syndrom, příčiny, které jsou dosud neznámé, může být dědičná. Apertův syndrom je někdy důsledkem skutečnosti, že v průběhu těhotenství nastávající matka utrpěla infekcí: zarděnky, chřipky, meningitida, tuberkulóza nebo rentgenové záření.

Apertův syndrom: klinické projevy

Video: Vrozené onemocnění, jako je například zlepšení stavu? Bubnovsky. "Na nejvýznamnější"

U pacientů se syndromem Apertův, anomálií lebky a řady dalších příznaků symptomů:

• „Věž“ lebka - růst hlava hlavně do výšky;
• vysoká a přední čelo, velké uši;
• zploštělý nosní můstek;
• zapadlé a široké posazené oči;
• vzhledem k rozvoji ploché zásuvky pucheglazija;
• Často rozštěp patra - „rozštěp patra“;
• Spojení prstů na rukou a nohou, v oblasti ramen, loktů;
• Vývoj tuhosti ve velkých kloubů;
• zakrnělé fyzického a psychického vývoje;
• nanismus často pozorováno, může být ztráta sluchu, anus neperforovaná, anomálie ve struktuře slinivky a ledvin;
• patologické změny očí s šedým zákalem, šilhání, nystagmus, ptóza.

Diagnóza Apertův syndromu nejprve provádí na vzhled pacienta. Dále byl pacient vyšetřen pomocí genetického testování.

Apertův syndrom: fotografie z pacienta

Prezentovány na obrázcích článku je nejlepší mluvit o vnější formy pacienta.

Apertův syndrom: Léčba

existuje Apertův syndrom specifická léčba, ale Chirurgická pomoc je zapotřebí pro prevenci a nápravě fyzické vady a mentální retardace. Je také nutné Podstatou operace při uzavírání koronární švy nitrolební tlak úlevu a ortodontické chirurgický zákrok.

Chirurgické zákroky dále mají tvořit prstů na horních a dolních končetin. Často tam je sloučení indexu střední a prsteníčku kvůli měkkých tkání a dokonce i kosti. Lékaři provádět operace na oddělení prstů od sebe a zvýšení jejich funkčnosti.

Léčba se provádí pouze prostřednictvím integrovaného přístupu. Tým lékařů jsou kraniofaciální chirurgie, neurochirurgie, ORL, oční lékař, chirurg, zubař, chirurg, ortodontista, který poskytne pomoc včas.

Operace, které činí život jednodušší pro pacienty s Apertův syndromem, aby mohli odhalit fyzické a duševní schopnosti, získat normální vzhled, s cílem zlepšit kvalitu života a být rozpoznán ve společnosti.