Spinální amyotrofie: etiologie, symptomy a diagnóza

Video: Bederní zúžení. Příznaky. Diagnóza. léčba

Při prvním spuštění Spinal amyotrophy byla popsána v 19. století (v roce 1891 - Verdniga a v roce 1893 - Hoffmann). Poměrně vzácné onemocnění, vyskytující se jednu osobu od 100 tis. Onemocnění se týká genetické onemocnění a je charakterizován lézí svalové tkáně. Tyto procesy jsou spojené degenerativní procesy v neuronech předního rohů míšních a motorové jader mozkového kmene. Obvykle se první příznaky nemoci objevují v dětství nebo dětství. Příznaky závisí na typu onemocnění a může se projevit jako hypotenze, gipofleksii dysfunkce sání, dýchání a glotaniya- ve vážných případech, to patologie smrtí. Aby bylo možné stanovit diagnózu byste měli podstoupit genetické testy.

Video: Léčba a diagnostika v Izraeli. Meir Hospital

Spinální amyotrophy: Příznaky

Klinický obraz bude záviset na typu onemocnění. Histologie svalu typické neurogenní (způsobena v důsledku zničení nervových buněk a tkání) amyotrofie - okolí zdravých a nemocných svalových buňkách. Možná, že hlavním rysem tohoto onemocnění se zvyšuje a slabost svalová atrofie vlákno. Postihuje především proximální končetiny. S rozvojem onemocnění v procesu postupně ak jiným svalových skupin. Často lze pozorovat u pacientů svalové záškuby. Charakteristické znaky patologie je kyfoskolióza, svalová kontrakce a poruchy dýchání, to je spojováno s poškozením mezižeberních svalů. Na rentgenových snímků často odhalí ztenčení dlouho kosti (pažní kost, stehna, atd.).

Video: Periodontální onemocnění: patofyziologie, diagnostika a léčba

Werdnig-Hoffmann První typ se projevuje již v raném věku do šesti měsíců. Během tohoto období, dítě je registrovaná svalová hypotonie, hyporeflexie a fascikulace jazyka. Charakteristickým rysem tohoto typu onemocnění jsou obtíže při polykání (dysfagie), sání, stejně jako dýchání. Dušení v 95% případů je příčinou úmrtí u dětí mladších jednoho roku. O čtyři roky 100% fatální.

Spinální amyotrophy Druhý typ je uveden v 3-15 měsíců věku. V případě, že dítě studie hluboké šlachové reflexy nejsou přítomny, je to možné dysfagie. Většina děti nemohou lézt a chodit, méně než 25 procent může být usazen. Často se toto onemocnění končí smrtí.

Spinální amyotrophy Třetí typ, nebo nemoc, Kugelberg-Welanderovu nemoc, zpravidla registrovány ve věku od 15 měsíců do 19 let. Na klinice, stejně jako v typu I, ale nemoc postupuje pomalu, s delší životností. Slabost a hubnutí začíná čtyřhlavého stehenního svalu a ohybače, časem se nejčastěji objevují výrazné příznaky a na nohách. O něco později, ruce jsou ovlivněny.

Spinální amyotrophy čtvrtý typ může být dědičné, nemoc se projevuje v dospělých voraste od 30 do 60 let. Je charakterizována tím, slabost, ztráta hmotnosti svalu. Tato forma je velmi obtížné differentsiirovat z amyotrofické laterální sklerózy.

Video: Izrael. páteř léčbu. Páteř Chirurgie onemocnění páteře

Spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmanova diagnostikována pomocí rychlost EMG (nervové vodivosti je určena, se provádí studie svalů, které jsou innervated hlavových nervů). Pro potvrzení diagnózy je nutné provést genetické testování, který identifikuje etiologie mutací v 95% případů. Mezi další diagnostické metody zahrnují svalové biopsie, studium aktivity enzymů (aldolázy, kreatin kinázy).

Specifická léčba tohoto onemocnění neexistuje. S cílem zabránit rozvoji kontraktury a skolióza předepsal rehabilitaci a korzetu. Speciální ortopedické přístroje umožňují pacientovi jíst, psát nebo pracovat na počítači.