Friedreichova ataxie onemocnění: symptomy, diagnóza, kód zpracování podle MKN-10

Ataxie se vyskytují v různých onemocnění centrální nervové soustavy. Všechny z nich jsou spojeny s abnormalitami v mozečku struktuře. Většina z těchto onemocnění je genetická v přírodě a zdědil. Jeden z těchto anomálií je friedreichova ataxie nemoc. Tato patologie je považována za poměrně běžné v porovnání s ostatními chromozomálních aberací. Kromě nervového systému, se šíří do dalších orgánů. Zejména to platí pro srdce a svaly. Ve srovnání s jinými ataxie, nemoc nemůže být diagnostikována v raném věku, jak to dělá sám přihlásí pouze na 20 let.

Patologie Friedreichovou ataxie - co to je?

Friedreichova ataxie nemoc - neurologická porucha, která se týká genetických chorob. Postoupit do podezření, že tato anomálie je velmi obtížné, protože se neprojevuje v dětství. Choroba často běží v rodinách. Proto, když taková porušení těhotné ženy by měly být podrobeny plné genetické testy.

Historie a šíření chorob

Friedreichova ataxie To byl poprvé identifikován jako zřetelný onemocnění v 60-tých letech století XIX. Zároveň konstatovala, že epidemiologie této anomálie je nerovnoměrná. Je také možné vysledovat souvislost mezi nemocí a etnického původu pacientů. Nejčastěji je to patologie se vyskytuje u lidí narozených v krvi manželství. Z tohoto důvodu, to je častější u menších etnických skupin. Ve srovnání s jinými ataxie, friedreichova ataxie je poměrně časté onemocnění. To se vyskytuje v 1-7 osob na 100 tisíc obyvatel. To je nyní známo, které genetické poruchy vedou k této nemoci, takže historie onemocnění v rodinné anamnéze, může být diagnostikována ve stadiu vývoje plodu.

Příčiny onemocnění Friedreichovou ataxie

Abychom pochopili původ nákazy friedreichova ataxie je přenášen a distribuované, je nutné znát etiologii této anomálie. Tato patologie se týká dědičných chromozomálních aberací. Je přenášena jako autosomálně recesivně po celé generace. Takže toto onemocnění se často vyskytuje v rodinách. Při početí dětí příbuzný sňatky četnosti výskytu tohoto onemocnění se zvyšuje. Proto se tyto rodiny potřebují k důkladnému vyšetření v plánování dítěte. Vědci zjistili, že všichni pacienti s onemocněním mají genetickou vadu devátého chromozomu. Pokud jeden z rodičů objevil tuto anomálii, pravděpodobnost, že dítě bude nemocný, je 50%. Navzdory dědičné povaze onemocnění, existují environmentální spouštěče, které mohou způsobit mutace chromozomů v průběhu embryogeneze. Patří mezi ně: sklony (drogy, alkohol), záření, stresu.

Patogeneze ataxií abnormalit Friedreichovou

Hlavním projevem této nemoci je cerebelární ataxie. To vyplývá z postupného degenerace systému buněk nervového. Mechanismus zranění je to mutovaného genu přítomné v chromozomu 9, tělo přestane produkovat látku - frataxin. V důsledku toho, buňky se hromadí zvýšené množství železa. To vyvolává následující patologický proces - akumulace volných radikálů a peroxidace lipidů. Výsledkem je zničení buněčných membrán a nervové tkáně. Nejčastěji se tento proces má vliv na zadní roh míchy a pyramidové soustavy. Tyto struktury jsou odpovědné za motorické funkce těla, takže je koordinační porucha. V některých případech, postižené a další mozkové struktury: přední roh, periferní vlákna CNS. Častěji než ne to zahrnuje degeneračním hlavových nervů a životně důležitých center (respiračních, cévních). Ve výjimečných případech, jsou poruchy zraku a sluchu.

Kromě neurologickými příznaky, dochází ke změně kosterního systému. Často se u pacientů s Friedreichovou ataxie je pozorována anomálie zakřivení páteře a nohy deformity. Kromě toho je patologický proces zachycuje srdečního svalu. V tomto případě, normální kardiomyocyty nahrazují fibrózní a tukové tkáně.

Klinický obraz nemoci

Na základě patogeneze nemoci, klinický obraz závisí na rozsahu porážce mozku a míchy struktur. Ataxie syndrom je typická. Ale v některých případech existují i ​​jiné porušení. Pokud je nemoc diagnostikována friedreichova ataxie, patologické příznaky jsou následující:

1. Cerebelární ataxie. Tento syndrom se objevuje v pacientů asi 20 let. Jejími hlavními příznaky - změny chůze, poruchy rovnováhy, nystagmus. Neurologické vyšetření, pacienti nemohou provést test calcaneal kolenem a nestabilní pozici Romberg.
2. Svalová hypotonie. Spolu se změnou v chůzi, je progresivní slabost v nohách. Později se tento proces pokračuje a horní části těla svaly. Pacienti obtížné držet nohu ve správné poloze. To vede k oslabení kloubů a rozšíření abnormální končetiny ( „stop Friedreichovu ataxii“). U některých pacientů je opačný jev - svalové křeče, paréza.
3. Hyperkineza. Vzhledem k destrukci pyramidální systému mozku u pacientů s Friedreichovy ataxie onemocnění zaznamenaného head tremor a končetin. Může se jednat o porušení mimikry - tiky.
4. Porušování kostí a kloubů. Pacienti často najít skoliózy a další zakřivení páteře. Vzhledem k „volnosti“ dolních kloubů končetin dochází charakteristiku patologii nohy deformity. V tomto případě se snižuje ji prohlubuje a proximální falangy se ukázalo.
5. Postupné snižování šlachových reflexů.
6. Změna rukopis.
7. Hypertrofické kardiomyopatie. Tento syndrom se vyskytuje téměř u všech pacientů (90%). Klinicky se projevuje hluchota srdeční ozvy na auskultace, zvýšení velikosti srdce a vzhledu systolického šelestu. V tomto případě se člověk si stěžuje na bolesti v oblasti hrudníku, dušnost.

Méně časté příznaky patří citlivost poruchy oftalmoplegie, ptóza. Někdy degenerativní procesy zahrnují sluchové a zrakový nerv. Existuje tedy snížení sluchu, slepotu.

Video: Arthritis ICD kód 10 | burzitida z loketního kloubu foto

Diagnostická kritéria pro Friedreichovou ataxie

Podezření na nákazu friedreichova ataxie není pro zkušeného neurologem příliš obtížné. Primárně lékař dbá na to, že porušování začínají v určitém věku. Obvykle v dětství a dospívání stížnosti jsou zcela chybí. Kromě toho se během anamnézy často souvislost mezi nemocí a dědičné faktory (sňatky mezi příbuznými, ataxie někdo v rodině). Je-li nalezen friedreichova ataxie nemoc, bude diagnózy neurologem probíhat následovně (body, které upozornilo na lékaře):

1. Svalová slabost (nejčastěji v dolních končetinách).
2. Snížené šlachové reflexy.
3. Nejisté pozice v Romberg.
4. Horizontální nystagmus.
5. Neschopnost provádět zkoušky calcaneal kolenem.
6. Paréza a paralýza (vzácné).
7. Hyperkineza.

Navíc chirurg je vyžadováno sledování. Lékař určí, poruchy kostí a kloubů dolních končetin, zakřivení páteře. Je-li podezření na patologie, také vyžaduje kontroly očního lékaře a kardiologa.

Video: Léčba v Koreji

Hlavní metodou diagnózy je genetická analýza, , v němž detekuje chromozomální abnormality. Také provést MRI mozku.

Friedreichova ataxie choroba: kód v MKN 10

Navzdory klinickou diagnózou, patologie každý by měl být zaznamenán v souladu s mezinárodní nomenklaturou. Friedreichova ataxie nemoc ICD-10 kód G11.1 dělá. To znamená, že v souladu s mezinárodním měřítku, to patologie má následující název: brzy cerebelární ataxie.

Friedreichova ataxie onemocnění: léčba onemocnění

Navzdory skutečnosti, že neurologie jako věda dnes poměrně dobře vyvinuté, je toto onemocnění nelze úplně vyléčit. To je v důsledku skutečnosti, že to je způsobeno tím, genetické mutace, které nemohou být ovlivněny. Nicméně, lékaři provést opravu neurologických poruch, aby ulehčila život pro pacienty. Antioxidanty jsou používány (léčivo „Meksidol“), prostředky pro zlepšení prokrvení mozku ( „piracetam“ drogy „Cere“). Tyto léky mohou zpomalit degenerativní procesy. Ke zlepšení motorické funkce prováděna fyzioterapie, ortopedické korekce, masáž. V některých případech, chirurgická léčba (s významným zakřivení doraz).

Video: F 02.2 Kritéria pro diagnózu demence u Huntingtonovy choroby MKN 10

Prevence nemocí a komplikací

Bohužel, to je nemožné předvídat vývoj friedreichova ataxie nemoci. Nicméně, patologie není příliš vzácná anomálie. Proto, když historie rodinnou anamnézu těhotných žen je třeba provést genetickou analýzu plodu.

Aby se zabránilo vzniku komplikací u pacientů s poruchami ataxií Friedreichovou, vyžaduje stálý dohled lékařů. Navzdory skutečnosti, že toto porušení týká neurologické problémy, a to je důležité dodržovat chirurg, kardiolog, očního lékaře a genetika. Aby se zabránilo rychlé progresi onemocnění je podpůrná léčba. Také pacienti potřebují speciální péči a podporu blízkých.

Prognóza onemocnění, friedreichova ataxie

Vzhledem k tomu, že se patologie spojené s pomalu postupující chromozomálních abnormalit, pacienti žijí v průměru 30-40 let. Nejčastěji neurologické poruchy nemají vliv na duševní schopnosti a životně důležité struktury mozku. Nicméně, pacienti vyžadují stálý lékařský dohled. Také pacienti musí vypořádat s fyzikální terapie udržovat svalový tonus. Nejčastější příčinou úmrtí jsou poruchy kardiovaskulárního systému. hypertrofické kardiomyopatie s věkem vede k chronickým srdečním selháním, jehož výsledek se stává friedreichova ataxie nemoc. Foto pacientů s touto patologií může být viděn v tomto článku, a literatury.