Spinální svalová atrofie: příznaky a léčba

Spinální muskulární atrofie se projevuje v raném dětství. První příznaky se mohou objevit již za 2-4 měsíců věku. To je dědičné onemocnění, které se vyznačuje tím, že v nervových buňkách mozkového kmene postupně smrti.

Video: nezabíjejí rakovinu a diagnóza a léčba rakoviny

druhy problémů

V závislosti na tom, kdy se první příznaky onemocnění, závažnosti a povaze průtokových atrofické změny identifikovat několik typů onemocnění.

Spinální svalová atrofie může vyvinout:

- První typ: akutní (Form Verdiga-Hoffmann) -

- Druhý typ: meziprodukt (infantilní, chronická) -

- třetí typ: forma, Kugelberg-Welanderovu nemoc (chronická, juvenilní).

Tři druhy stejných onemocnění vznikají podle předpokladu jsou odborníky v důsledku různých mutací v jednoho a téhož genu. Spinální svalová atrofie je autoimunitní onemocnění, které se objevuje při dědictví dvou recesivních genů, jeden od každého z rodičů. Mutační část 5 je v chromozomu. Je přítomen v každých 40 lidí. Gen odpovědný za kódující protein, který zajišťuje existenci motorických neuronů v míše. Je-li tento proces narušen, neurony umírají.

Verdin-Hoffmanova choroba

Podezření, že problém může být v průběhu těhotenství. Pokud se dítě vyvíjí spinální muskulární atrofie typu 1, to je často pozorovat pomalý a pozdní fetální pohybu během těhotenství. Po narození, mohou lékaři diagnostikovat zobecněné hypotonie svalů.

Atrofie se začínají objevovat v prvních měsících života. Často se v proximálním bodu fascicular svalové záškuby back, trup, končetiny. Pozorovány i poruchy bulbární. Patří mezi ně špatné sání, slabý křik, poruchy polykání. Děti s onemocněním často Verdin-Hoffmann poznamenal pokles zvracení, kašel, faryngální, palatal postřeh. Také na vědomí, fibrilací jazykové svaly.

Ale to není všechny znaky, podle kterého může být spinální muskulární atrofie stanoveno. Symptomy charakteristické typu onemocnění 1 zahrnují slabost a mezižeberní svaly. V této části hrudi vypadá jako vyrovnaný děti.

V prvních měsících života, tyto děti často trpí infekcí dýchacích cest, zápal plic a společných aspirací.

Diagnostika onemocnění Verdin-Hoffmann

Určit nemoc je možné v případě, zkoumat dítěte. Existuje celá řada klinických příznaků, pro které mohou odborníci určit, že dítě zdědil spinální muskulární atrofie. Diagnóza zahrnuje:

- Biochemická analýza krve (je zřejmé, mírné zvýšení kreatinfosfokinázy a aldolázy) -

- elektromyografické studie (porážka přední roh mícha indikuje rytmus palisády) -

- mikroskopické vyšetření kosterního svalstva (identifikované klastry zaobleného malé vlákna).

mícha mikroskopie (jeho přední roh) ukazuje, že existují degenerativní změny v motorových jádrech hlavových nervů. K dispozici je kulová otok a / nebo smršťování motorových buněk, mikroglií a astrocytů proliferaci, hromatolizis. Tyto jevy jsou doprovázeny výskytem hustých gliových vláken.

Je důležité, aby diferenciální diagnózu vyloučit organické acidurie, kongenitální myopatie nebo konstrukční příklad pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopatie nebo onemocnění centrální tyče.

Predikce typu atrofie I

V závislosti na rozsahu poškození, Verdin-Hoffmanova choroba může projevit v prvních dnech po narození. Experti ani o situaci dítěte, lze předpokládat, že má spinální muskulární atrofie. Fotografie dětí jsou podobné: oni leží v žábu představovat. Končetiny v kyčelních a ramenních kloubů se zrušil a loket a koleno - ohnutá.

První, kdo trpí jsou umístěny bližšího dolní končetina svaly. Proces destrukce pokračuje na odchozím spoji. S progresí onemocnění postihuje svaly hrtanu a hltanu. Stává se, že nemoc se projevuje později. Ale hranice je stáří 6 měsíců. Děti se mohou dokonce začít zvedat hlavu a převrátit, ale nikdy sednout.

Většina dětí umírá srdce, respirační selhání, nebo infekcí v prvním roce života. Více než 70% dětí umírá před 2 roky. Do 5 let věku prožívá asi 10% těchto dětí.

Atrofie Type II

V některých případech mohou existovat i jiné scénáře. Spinální muskulární atrofie typu 2 se objeví o něco později. Obvykle se první příznaky jsou pozorovány ve věku 8-14 měsíců. Pro tyto děti je charakteristická zobecnit svalovou slabost a hypotonie.

O nemoci ukazují prořídly prsty objevit fascicular otřesy ve svalech proximálních končetin, v konečcích prstů. Tyto děti mají období normálního vývoje. Jsou ve věku put začnou držet hlavu, sednout. Ale nemluvím o self-walking.

Děti se mohou sát a polykat normálně, časné kojenecké respirační funkce není narušena. Ale postupem času, svalová slabost začíná postupovat. Ve vyšším věku, existují polykací obtíže, je nosní tón hlasu. Jedním z nejčastějších komplikací u pacientů s výrazným snížením průměrné délky života je skolióza.

Prognóza atrofie typu II

Navzdory tomu, že se dítě může rozvíjet normálně během prvních měsíců, situace se zhoršuje s časem. Ve věku dvou dětí chybí končetin šlachových reflexů. Souběžně s tím mezižeberní svaly oslabit. V důsledku toho, hrudník je zploštělá, objeví opožděný motorický vývoj.

Pouze 25% dětí, kteří byli diagnostikováni s spinální muskulární atrofie, mohou samy sedět nebo stát s podporou. Další fáze onemocnění charakterizované vzhledu kyfoskolióza. Mnoho dětí umírá ve věku 1 až 4 roky mezi tím. Mezi nejčastější příčiny úmrtí jsou zápal plic nebo respirační selhání svalů.

Při instalaci diagnózu spinální muskulární atrofie je nutné provést diferenciální diagnostiku s vrozeným nebo strukturální myopatie, atonickou-astatic druhu mozkové obrny.

Více než 70% pacientů žije více než dva roky. Střední délka života těchto dětí se pohybuje kolem 10 - 12 roků.

Kugelberg-Welanderova nemoc

Nejpříznivější prognózu u pacientů, kteří byli diagnostikováni s spinální muskulární atrofie typu III. To může být ve věku do 20 let. Nejčastěji se jako první projev je zaznamenán ve věku 2-7 let. První, kdo trpí proximální svaly pánve.

Pacienti mají potíže při chůzi, běh, stoupající z dřepu a potřebou chůzi do schodů. Stojí za připomenutí, že klinické projevy nemoci v této formě je podobná progresivní dystrofie Becker.

Proximální části paží a pletence ramenního dotýká jen pár let po prvních příznaků onemocnění. V průběhu času se zobrazí deformovaný hrudník fascicular třes rukou a nekontrolované kontrakce jednotlivých svalových skupin. Tím se snižuje šlachových reflexů a začít postupující deformace kostí. ,, Kotníky, objeví změny hrudníku nohy skolióza páteře.

Prognóza chorobou typu III

Kugelberg-Welanderova nemoc - je spinální muskulární atrofie dospělí. Nemoc se po mnoho let, několik komplikovat život pacientů, ale nevede k jejich těžkým zdravotním postižením. Postupuje pomalu. Z tohoto důvodu, většina lidí s touto diagnózou žijí až do dospělosti.

Před zahájením léčby je třeba provést diferenciální diagnostiku s různými svalových dystrofií, glykogenózy typu 5 a strukturální myopatie. Tam je metoda, kterou můžeme určit spinální atrofie. Jedná se o přímé DNA diagnostika. Je to nutné, protože klinické projevy nemoci, Kugelberg-Welanderovu nemoc se může lišit.

Přibližně 50% pacientů ztratí schopnost chodit 12 let. Když se to svalová slabost postupuje pouze s věkem. Pozorovaná hypermobilita a kloubní kontraktury, existuje zvýšené riziko zlomenin.

důležité funkce

Zpravidla nemoc Verdin Hoffmann-určil jako v prvních měsících života. V případě, že dítě nemá žádný pohyb od narození, nebude žít až do vyrovnání jeden měsíc.

Slabost a svalové kontrakce v plenkách, třes rukou a opožděný motorický vývoj, a měly upozornit lékaře a rodiče. Tyto děti nemají vstát na nohy. Pouze čtvrtina všech pacientů může stát s podporou. Děti upoután na invalidní vozík.

Ale nejtěžší identifikovat nemoc, Kugelberg-Welanderova. Po čtvrtiny pacientů exprimován svalové hypertrofie. Z tohoto důvodu mohou chybně diagnostikována svalová dystrofie, Místo spinální muskulární atrofie. Příčiny tohoto onemocnění byly stanoveny v roce 1995, kdy bylo možné identifikovat mutovaného genu SMN. Téměř všichni pacienti homozygotní delece vyskytuje SMN7, vyznačující se ztrátou telomerických dvou kopií genu a intaktních centromerických kopií.

Video: Dítě potřebuje pomoc. „Spinální svalová atrofie.“

taktika léčby

Bohužel, spinální muskulární atrofie je autoimunitní onemocnění, které nebude fungovat, aby se zabránilo rozvoji. Komplikuje situaci, je skutečnost, že neexistuje žádná specifická léčba.

V některých případech lékaři dovolit jen nějaké úlevy od stavu pacientů s pomocí fyzioterapie. Zlepšit kvalitu jejich života prostřednictvím konkrétních ortopedických pomůcek.

Zvláštní pozornost je třeba věnovat krmení těchto pacientů. Běžně předepisované léky, které mohou zlepšit metabolismus. Ale to není vše, co lze udělat, pokud bylo potvrzeno, spinální muskulární atrofie. Léčba spočívá ve jmenování gymnastiky. Fyzická aktivita je důležitá pro tyto pacienty. Jsou nezbytné, aby se zlepšilo fungování svalů a zvýšit jejich hmotnost. Nicméně, zátěž musí být stanovena lékařem. V tomto případě, tělesná výchova je příznivý dopad na celé tělo. Jeho tonikum efekt je zřejmý. Přidělen může být léčebné nebo hygienické ranní gymnastika, cvičení ve vodě, nebo jen osvěžující masáž.