Franceschetti syndrom: příčiny, příznaky a léčbu onemocnění

Franceschetti syndrom je autosomálně dominantní onemocnění charakterizované deformit-fasciální oblasti obličeje. Poprvé byl popsán v roce 1900 britskou oftalmologem Treacher Collins.

patologie charakteristika

Nemoc je charakterizována přítomností více deformit pacienta obličeje. Vzhledem k tomu, patologie se vyvíjí v děloze, po porodu může být nastavena Treacher Collins syndrom, Franceschetti.

Tato nemoc má své příznaky a téměř úplně odříznuti dítě ze společnosti, což jeho život těžší a bolestivé. Vývojové poruchy kostní tkáně a osifikace způsobit těžké faciální asymetrie, v důsledku které se zvukové a vizuální pomůcky stát neměnný strukturální patologie.

Franceschetti syndrom - vzácné genetické onemocnění, která se vyskytuje u 1 z 50000 narozených dětí. Zatímco kontrolu medicína nepodvlasten genetických mutací, takže pokud máte abnormality v rodině, musí si být jisti, navštívit genetika, které pomohou vypočítat pravděpodobnost vývoje plodu v těle matky jakýchkoliv genetických abnormalit.

Příčiny nemoci

Rozvoj onemocnění je spojeno s poruchou vývoje plodu v období 6-7 týdnů. Porušení jsou lokalizovány v embryonálních prvky prvního žáber oblouku.

Franceschetti syndrom může mít různé stupně symptomů, z nejasný silně vyjádřené patologie lebky. Tento syndrom je zděděna autozomálně dominantní rys a má vysoké procento fenotypových projevů takových patologických jevů u dětí.

Známky syndromu

Zevně syndrom oko je znázorněno šikmými štěrbinami, vnější rohy, které jsou vynechány příležitostně pozorovány coloboma století (žádná část dolního nebo horního víčka), vrozené šedý zákal, mikroftalmie, paréza svaly odpovědné za pohybu oka.

V čelistní systém pozorovat hypoplázii zygomatic kost, Horní a dolní čelist. V důsledku toho, obličejovou asymetrii velké, někdy pacienti přítomen rozštěp patra, možná vyhánění jazyk, který podporuje uzávěr orofaryngu a způsobuje onemocnění dýchacích cest.

Zuby jsou často nedostatečně rozvinuté, široce nastavit, to je problém s sousto. Hypoplazie spodní část obličeje mu dává jakousi ptáka. Ve vzácných případech, je destrukce velkých krevních sudů, srdce, nedostatečně rozvinuté, vnitřní hydrocefalus.

Franceschetti syndrom lze odlišit od dysplazie Goldenhaara. K této patologie charakteristické zvýšení počtu hrudních nebo bederních obratlů, krku synostózy, ztráty sluchu, patologií struktury zvukovodu vidlicový jazyka, rozštěpu patra.

Mírná syndrom má téměř žádné strukturální změny v obličejové části hlavy, s průměrnou gravitace - uvedené příznaky se vyjadřuje selektivně. Těžký syndrom je charakterizován úplné absenci vybraných obličejových rysů u dětí. Podle statistik, středně syndrom často projevuje, ale ve většině případů možné odstranit vady plastické chirurgie.

Franceschetti syndrom: Léčba

K léčbě pacientů vyžaduje interdisciplinární lékařský postup. Hlavním problémem je porušením dýchacích cest, polykání, zraku a sluchu. V některých případech může být nezbytné tracheostomie - provoz pitva přední tracheální stěny.

Po gastrostomií (píštěle vytvořený) provádí výživu a dýchání pacienta. Může zlepšit vzhled pomocí plastické chirurgie, ale to se děje na vyžádání a pouze po dosažení určitého věku.

Chirurgický zákrok vyžaduje postupnou změnu vzhledu a krok zpracování. Vady mohou být odstraněny během několika let, nebo dokonce desetiletí. V některých případech je možné dokončit opravu obličejových deformit, takže lékaři přes chirurgii může jen mírně snížit příznaky a zlepšit kvalitu života pacienta.

Pokusy o obnovení sluchu přes chirurgii (na správnou strukturu sluchových kůstek) u pacientů neměl pozitivní účinek, takže je lepší pro tento účel použít sluchadla, vybraných na základě individuálního patologii a vnitřní struktury středního ucha.

Franceschetti syndrom: fotky pacientů

Fotografie ukazuje, že lidé s Treacher Collins syndrom nejsou méně aktivní život než zdravých jedinců. Učí se přijmout sám sebe, milovat tvou tvář, touží pomoci ve stejných dětí, kteří nemají touhu žít a polontsenno bojí jít ven kvůli posměchu ostatních dětí.

Dokonce i zcela zdravým rodičům obdržet dítě s genetickou chorobou.

Na fotografiích před a po plastické chirurgie, dívka vidět významný rozdíl. Proto nezoufejte před časem, aby vaše ruce. Můžete vždy najít způsob, jak zlepšit svůj vzhled.