Co je Kearns-Sayre syndrom?

Je známo, že mnoho vrozené abnormality byl objeven s vývojem genetiky. Změna chromozomální může způsobit řadu abnormalit. Některé z nich jsou viditelné ihned po narození, zatímco jiní se projevují již v dětství nebo v dospělosti. Kearns-Sayre syndrom odkazuje na patologii mitochondriální DNA. Spojuje 3 symptom, vztah mezi nimi nebyl objeven až do konce 20. století. Mitochondriální onemocnění - velká skupina genetických abnormalit, ležela v děloze a předány přes mateřské linie. Tento typ abnormality byl objeven díky vývoji genetiky.

Kearns Sayre syndrom

Kearns-Sayre syndrom: popis

Onemocnění mitochondriální DNA se rozumí poruchy tkáně, dýchání, který je prováděn na biochemické úrovni. V důsledku toho jsou příznaky těchto patologií mohou být různé. Kearns-Sayre syndrom odkazuje na skupinu mitochondriálních onemocnění, které zahrnují deleci chromozomů. Poprvé byl popsán v roce 1958. Zatímco vědec Cairns za následek pouze 9 příklady onemocnění. Hlavními symptomy tohoto onemocnění - progresivní oftalmoplegie, retinopatie a intrakardiální blokády. Onemocnění se vyskytuje stejně často v obou chlapců a dívek. Přesto nosiče poškozené chromozómy může být pouze žena. Tato patologie se odkazuje na velmi vzácné anomálie, v současné době zaznamenán asi 200 případů na celém světě.

mitochondriální nemoc

Důvody syndrom Kearns-Sayre

Stejně jako u všech mitochondriálních onemocnění syndrom je studoval není to tak dávno. Proto přesné příčiny jejího vývoje nejsou známy. Předpokládá se, že tato anomálie je vytvořena v prvním trimestru těhotenství, kdy je kladen tkáně a genetický materiál zděděné od rodičů. Toto onemocnění je založena delece chromozomu, tj. Ztráta jeho části řetězce DNA. Kromě toho někteří pacienti mají duplikace (zdvojení) D-smyčky. Datové nosiče genetických změn mohou být pouze ženy. Důvodem je, že mitochondriální řetězce, tam jsou jen částí vajec. Nicméně, to je nemožné přesně určit, co spouští odstranění chromozomů. Jako u všech vrozených patologických stavů, onemocnění spojená s vystavením nebezpečí pro životní prostředí. Patří mezi ně stres, který má zkušenosti s prvním měsíci těhotenství, chemické otravy, kouření, alkoholismu a dostávají drogy.

Video: Pomoc Katya Demidova

jednostranná ptóza

Klinický obraz nemoci

Kearns-Sayre syndrom je charakterizován třemi klasickými příznaky. Mezi ně patří:

  1. Progresivní oftalmoplegie. Rozvíjí v důsledku zničení určitých svalů, které jsou odpovědné za pohybu oční bulvy a horního víčka. Z tohoto důvodu, tam je další symptom - oboustranný ptóza. Nejčastěji se jedná o první známkou účinku. Později začnou obdivovat svaly na druhém oku. Postupně se z důvodu ptóza a oftalmoplegií zobrazit více snížena, a člověk musí sklonit nebo hodit hlavu dozadu vidět.
  2. Pigmentového retinopatie. Tento příznak je charakteristický vzhled skvrny na sítnici. Máte-li zkoumat oční centrum (dole) za pomoci speciálního zařízení, můžete vidět společný pigmentaci. V kontrastu, retinitis, většina malované centrum - makuly. V důsledku pigmentace u některých pacientů je příznakem „šeroslepost“ a sníženou zrakovou ostrostí.
  3. Intrakardiální blokáda. Tato funkce je vyvinuta později než ostatní. Ve většině případů je vodivost přestávky v AV uzlu, který se vyznačuje tím, bradykardie, únava a nesnášenlivosti stresu. Jestliže stupeň 3 blokáda se může objevit záchvaty a mdloby.

Diagnostická kritéria pro syndrom Kearns-Sayreova

syndrom Kearns-Sayre Diagnóza je založena na klinických a laboratorních a pomocných dat. Onemocnění se rozvíjí u dětí a mladistvých (do 20 let) a má progresivní průběh. Kromě klasických příznaků, mohou existovat i jiné projevy choroby. Mezi ně patří: cerebelární ataxie, hluchota, slabost obličejových svalů, snížené inteligenci. Instrumentální vyšetření, nutné pro tento syndrom: EKG a EhoKS, oční pozadí. Chcete-li stanovit přesnou diagnózu, je třeba uzavřít s očním lékařem, kardiologem a genetiku.

oční centrum

Léčba syndromu Kearns-Sayreova

K dnešnímu dni jsou vyvíjeny etiologické léčba tohoto onemocnění. Některé studie popisují účinnost „koenzymem Q10» léku, který normalizuje prsu a kyselina pyrohroznová. Všichni pacienti, kteří trpí syndromem Kearns-Sayreova potřeby symptomatickou léčbu. V podstatě, to si klade za cíl eliminovat srdeční blok. Když bradykardie předepisující „atropin“ v případě, že křeče - droga „Diazepam“. Ve většině případů je pacient potřebuje kardiostimulátor. Pro léčbu ptózy, oftalmoplegií a pigmentového retinopatie nezbytnou operaci.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné
Patau syndromPatau syndrom
Autozomálně dominantní rys. Autozomálně recesivní znakAutozomálně dominantní rys. Autozomálně recesivní znak
Edwards syndrom: hlavní příznaky a léčebné metodyEdwards syndrom: hlavní příznaky a léčebné metody
Turnerův syndromTurnerův syndrom
Co je Gardner syndrom?Co je Gardner syndrom?
Noonan syndrom: popis, příznaky, léčbaNoonan syndrom: popis, příznaky, léčba
Chromozomální teorie dědičnostiChromozomální teorie dědičnosti
Mitochondriální syndrom dítěMitochondriální syndrom dítě
Screening - Co je to?Screening - Co je to?
Příčiny a příznaky Downův syndromPříčiny a příznaky Downův syndrom
» » » Co je Kearns-Sayre syndrom?

© 2011—2024 WikiEnx.com