Dědičnost je autozomálně dominantní. Typy dědičnosti vlastností u člověka

Všechny charakteristiky našeho těla se objeví pod vlivem genů. Někdy je zodpovědný pouze jeden gen, ale častěji se stává, že některé jednotky dědičnosti jsou zodpovědné za projev znaku.

Jak již bylo vědecky dokázáno, že lidský projev takových vlastností jako je barva pleti, vlasů, očí stupněm mentálního vývoje závisí na aktivitě mnoha genů najednou. Toto dědictví není zrovna poslouchá Mendelovy zákony, ale jde daleko za ním.

studovat genetika člověka nejen zajímavé, ale také důležité, pokud jde o pochopení dědictví odlišný dědičné choroby. To se nyní stává velmi aktuální léčbu mladých párů v genetické poradenství, aby analyzoval rodokmen každého z manželů, dalo by se říct s jistotou, že se dítě narodí zdravé.

Typy dědičnosti vlastností u člověka

Pokud víte, jak se dědí určité funkce, je možné předpovědět pravděpodobnost jejího projevu u potomků. Všechny znaky v těle může být rozdělena do dominantní a recesivní. Interakce mezi nimi není tak jednoduché, a někdy ne dost na to, který z nich patří do které kategorie.

Nyní vědecký svět, existují následující typy dědičnosti u člověka:

1. Monogenní dědičnost.
2. Polygenní.
3. Nekonvenční.

Tyto typy dědičnosti, podle pořadí, jsou také rozděleny do několika odrůd.

V srdci monogenní dědičnosti leží první a druhé Mendelovy zákony. Polygenní založený na třetím zákonem. To znamená, dědičnost mnoha genů, často nealelického.

Nekonvenční dědičnost není předmětem zákonů dědičnosti a provádí se na jeho vlastní, nikdo neví pravidla.

monogenní dědičnost

Tento druh dědičnosti vlastností u lidí se řídí zákony Mendělejev. Vzhledem k tomu, že v genotypu je přítomna na dvou alel každého gen interakce mezi samicí a samčí genomu posuzovaného odděleně pro každý pár.

Na základě toho existují následující typy dědičnosti:

1. Autozomálně dominantní.
2. Autozomálně recesivní.
3. Zřetězeny s X-spojený dominantní dědičnosti.
4. X-vázaná recesivní.
5. Golandricheskoe dědičnost.

Každý typ dědičnosti má své vlastní charakteristiky a funkce.

Známky autosomálně dominantní dědičnosti

Dědičnost je autozomálně dominantní - to je dědictví z dominant, které jsou umístěny v autosomes. Fenotypové projevy mohou být velmi odlišné. Některé indikace může být sotva znatelný, a někdy příliš intenzivní její projevy.

Dědičnost je autozomálně dominantní má následující vlastnosti:

1. Příznakem pacient projevuje v každé generaci.
2. Počet pacientů a zdravých zhruba stejný, a jejich poměru 1: 1.
3. Pokud děti mají nemocným rodičům narodí zdravé, pak se jejich děti budou zdravé.
4. Toto onemocnění postihuje stejně chlapce i dívky.
5. Tato nemoc se přenáší stejně pro muže i ženy.
6. Čím silnější vliv na reprodukční funkci, tím větší je pravděpodobnost výskytu různých mutací.
7. Jsou-li oba rodiče jsou nemocní, se dítě narodí homozygotní pro tento rys, nemocný mnohem obtížnější ve srovnání s heterozygotní.

Všechny tyto funkce jsou realizovány pouze za předpokladu úplného dominance. Proto pouze bude dostačující pro manifestaci symptomů přítomnost jediného dominantního genu. Dědičnost je autozomálně dominantní lze pozorovat v lidských dědických pihy, kudrnaté vlasy, hnědé oči, a mnoho dalších.

Autozomálně dominantní rys

Většina lidí, kteří jsou nositeli autosomální dominantní patologické rysy jsou na to na své potomky. Četné studie potvrzují, že homozygoti dominantní abnormality jsou vážné a závažné příznaky v porovnání s heterozygoty.

Tento typ dědičnosti v lidské charakteristiky nejen patologických příznaků, ale některé jsou zcela běžné a tak dědičná.

Mezi příznaky normální s tímto typem dědičnosti lze uvést:

1. Kudrnaté vlasy.
2. Tmavé oči.
3. Rovný nos.
4. Hrb na nose.
5. Plešatost v raném věku u mužů.
6. Pravým handedness.
7. Schopnost vypnout jazyk trubici.
8. Důlek v bradě.

Mezi anomálií, které mají typ dědičnosti je autozomálně dominantní, nejznámější jsou:

Video: Online hodina biologie. sex vazba

1. Polydactyl může být buď na ruce nebo na nohy.
2. Fúze tkání článků prstů.
3. Brachydaktylie.
4. Marfanův syndrom.
5. Krátkozrakost.

Pokud dominance je neúplný, projevem příznaků lze pozorovat v každé generaci.

Video: Gene nemoc

Autosomálně recesivní dědičnost

Vykazovala známky v tomto typu dědičnosti je pouze v případě tvorby homozygotů pro tuto patologii. Taková onemocnění jsou obvykle vážnější, protože dvě alely jednoho genu může být vadná.

Pravděpodobnost, že tyto příznaky se zvyšuje s blízce příbuznými manželství, tedy uzavřít spojenectví mezi příbuznými je zakázána v mnoha zemích.

Hlavními kritérii pro takové dědictví, jsou následující:

1. Jsou-li oba rodiče jsou zdraví, ale jsou nositeli abnormálního genu, bude dítě špatně.
2. Pohlaví dítěte nehraje žádnou roli v posloupnosti.
3. Jeden páry riziko, že další dítě se stejnou patologii je 25%.
4. Podíváte-li se na rodokmen, pak sledoval horizontální rozdělení pacientů.
5. Jsou-li oba rodiče jsou nemocní, pak všechny děti se narodí se stejnou nemocí.
6. Pokud je jeden z rodičů je nemocný, a druhý je nosič genu, pak pravděpodobnost nemocného narození dítěte je 50%

Podle tohoto typu zděděných mnoha chorob souvisejících s metabolismem.

dědičnost typu, spojená s X chromozóm

Toto dědictví může být dominantní nebo recesivní. Známky dominantní dědičnosti, jsou následující:

1. Mohou být ovlivněny obě pohlaví, ale ženy jsou 2 krát častěji.
2. V případě, že otec je nemocný, může předat nemocné gen pouze jejich dcer, protože synové mu jsou Y-chromozom.
3. Pacientova matka je stejně pravděpodobné odměny od takového onemocnění dětí obou pohlaví.
4. Těžší proudí onemocnění u mužů, protože nemají druhý chromozom X.

Pokud je recesivní gen, dědičnost má následující funkce na X chromozomu:

1. Nemocné dítě může narodit a fenotypicky normální rodiče.
2. Nejvíce trpí muži a ženy jsou nositeli genu pacienta.
3. V případě, že otec je nemocný, pak synové zdraví lze ho bez obav, že nemohou přijímat defektní gen.
4. Pravděpodobnost, že nemocné dítě narození u samic nosičů je 25%, v případě chlapců, to se zvedne na 50%.

Tak dědičné onemocnění, jako je například hemofilie, barevné slepoty, svalová dystrofie, Kallmana syndrom a další.

Autozomálně dominantní onemocnění

Pro detekci takových chorob je dostatečné pro vytvoření defektního genu v případě, že je dominantní. Autosomální dominantní poruchy sdílejí některé charakteristiky:

1. V současné době existuje asi 4000 těchto onemocnění.
2. Postihuje obě pohlaví stejně.
3. Prohlásil fenotypová demorfizm.
4. Je-li mutace je dominantní gen v gamet, určitě se objeví v první generaci. Bylo prokázáno, že muži s věkem zvyšuje riziko vzniku takových mutací, a proto jejich děti mohou zadat takové choroby.
5. Toto onemocnění se často projevuje u všech generací.

dědičnost vadný autosomální dominantní gen toto onemocnění nemá nic společného s pohlavím dítěte a stupněm vývoje tohoto onemocnění v nadřazeném objektu.

Video: porfyr / Porphyria

Pro autozomálně dominantní onemocnění patří:

1. Marfanův syndrom.
2. Huntingtonova choroba.
3. Neurofibromatóza.
4. Tuberózní skleróza.
5. Polycystické onemocnění ledvin, a mnoho dalších.

Všechny z těchto nemocí se může projevovat v různé míře v různých pacientů.

Marfanův syndrom

Toto onemocnění je charakterizováno lézemi pojivové tkáně, a tím i jeho funkci. Nepřiměřeně dlouhé končetiny s tenkými prsty, které nasvědčují tomu Marfanův syndrom. typ dědičnosti choroby - autosomální dominantní.

Můžete uvést následující příznaky tohoto syndromu:

1. Slim.
2. Dlouhé „pavoučí“ prsty.
3. Vady kardiovaskulárního systému.
4. Výskyt strií na kůži bez zjevného důvodu.
5. Někteří pacienti hlásí bolesti svalů a kostí.
6. Časný vývoj osteoartrózy.
7. Zakřivení páteře.
8. Příliš pružné spoje.
9. Možná porucha řeči.
10. Zrakové postižení.

To může být dlouhý čas zavolat příznaky nemoci, ale většina z nich spojené s kosterním systémem. Konečná diagnóza se provádí poté, co prošel všechny zkoušky, a charakteristické znaky jsou uvedeny v alespoň třech orgánových systémů.

Je třeba poznamenat, že některé z příznaků neprojeví v dětství, ale projeví později.

Dokonce i teď, protože lék je dostatečně vysoká, aby zcela vyléčit Marfanův syndrom je nemožné. S využitím moderních léků a léčebných technologií, je možné prodloužit životnost pacientů s odmítnutím a zlepšit její kvalitu.

Nejdůležitějším aspektem léčby je zabránit rozvoji aorty. Ujistěte se, že se poradit s kardiologem. V extrémních případech je operace je znázorněno transplantátu aortu.

Huntingtonova chorea

Tato nemoc má také typ autosomálně dominantní dědičnosti. To se začíná objevovat ve věku od 35-50 let. To je vzhledem k progresivní ztrátou neuronů. Klinicky může identifikovat tyto vlastnosti:

1. Neuspořádané pohyby v kombinaci s nízkým tónem.
2. Antisociální chování.
3. Apatie a podrážděnost.
4. Projevem schizofrenní typu.
5. nálady.

Léčba je zaměřena pouze na odstranění či zmírnění příznaků. Použít uklidňující, antipsychotika. Žádná léčba může zastavit progresi onemocnění, takže asi po 15-17 letech od prvních příznaků nastává smrt.

polygenní dědičnost

Mnohé z těchto příznaků nemoci a mít typ autosomálně dominantní dědičnosti. Co už teď je jasné, ale ve většině případů to není tak jednoduché. Velmi často jsou dědičným současně ne jeden, ale několik genů. Ty se projevují v konkrétních podmínkách.

Charakteristickým znakem je schopnost zvýšit dědičnost individuálního účinku každého genu. Hlavními rysy tohoto dědictví jsou následující:

1. Těžší toky nemoc, tím větší je riziko vzniku onemocnění u příbuzných.
2. Mnoho multifaktoriální symptomy ovlivňují určité pohlaví.
3. Čím větší je počet členů rodiny má takovou funkci, tím vyšší je riziko vzniku tohoto onemocnění v budoucích dětí.

Všechny typy dědičnosti platí pro klasické verzi, ale, bohužel, nelze vysvětlit velmi mnoho znamení a nemoc, protože jsou nekonvenční dědičnost.

Při plánování narození dítěte, nezanedbávat návštěvu genetického poradenství. Příslušný odborník vám pomůže pochopit své předky a posoudit riziko, že dítě se zdravotním postižením.