Screening - Co je to?

Každých pár sní o tom, jak vytvářet silné a zdravé dítě. Ale, bohužel, nikdo není v bezpečí ze skutečnosti, že vývoj dítěte může probíhat s problémy kvůli genetické anomálie.

Během těhotenství, nastávající matka předává analýz, běží několik různých studií, jakož i sledování vývoje plodu a přípravu na porod. Ale i přes to všechno, země je stále narozených dětí s Downovým syndromem. Je přirozené, že každý takový případ - neuvěřitelné horské a naprostým překvapením pro rodiče.

To je způsobeno skutečností, že konvenční výzkum s pomocí ultrazvuku nelze určit tento syndrom a další chromozomální abnormality. Například pomocí ultrazvuku lze odhadnout pouze externí data k identifikaci dítěte a jisté vrozené vady ve vývoji. Ale teď většina narozených dětí s Downův syndrom a Edwards, nemá žádné vnější anomálie. Až se přijít na to, že plod má chromozomální abnormality je možné, ale pouze poté, co strávil kombinovaný genetický screening - řadu činností a výzkumu. Jsou prováděny před porodem.

Video: Obyčejný screening

Screening - Co je to?

Slovo znamená „screening“, pokud si to překládat z angličtiny. Ultrazvuk screening se provádí téměř všechny rodičky, a to i v případě, že těhotenství je zcela normální. To s 11-13 týdnech těhotenství.

Video: První screening))) Bebik 12 týdnů a 4 dny))

Kombinovaný genetický screening - série událostí, které se uskuteční před porodem a jsou zaměřené na diagnostiku genetických abnormalit. Obsahuje ultrazvukové a biochemické vyšetření a výpočet individuálního rizika porodit dítě s chromozomální abnormality.

Je důležité si uvědomit, že výsledky této studie nemohou být považovány za základ pro stanovení diagnózy. Po projekci - je to jen příležitost stanovit míru rizika chromozomálních onemocnění. Je-li vysoká, těhotné ženy předepsal invazivní cytogenetických studií.

Jak je screening těhotných žen? Uvažujme

První fáze postupu "promítání" - it ultrazvukové vyšetření plod. Během svého odhadu odpovídající velikosti dítě těhotenství, celkový stav embrya, některé vyjádřené vady ve vývoji, a tak dále. To je to, co je vidět zvenčí. Ale je třeba poznamenat, že i když není pozorována viditelná patologie, neznamená to, že tomu tak není.

Video: Video Guides. 16 týdnů. Druhý trimestr Screening

Například u dětí trpících Downovým syndromem, jen v polovině případů lze vidět vizuální abnormality.

Přesnější výsledek mající chromozomální onemocnění lze získat pouze poté, co druhá fáze screeningu se uskuteční - biochemické. Zkoumá budoucí matky krev na přítomnost konkrétního látky, která se uvolňuje z placenty. Také hodnotí poměr ukazatelů a krevní koncentrace proteinu a specifický marker látek.

Video: mamografického screeningu. Co je to? Jak byly provedeny v Rusku!

Třetí etapa - výpočet rizika chromozomálních abnormalit pomocí speciálních počítačových programů. Kromě výše uvedených výsledků jsou také používány ukazatele, jako je věk a váhu matky, těhotenství, přítomnost zlozvyků, genetické choroby a dokonce i etnika. Poté, co počítač zpracovává přijaté informace, lékař může učinit závěr o tom, jak vysoké riziko, které mají dítě s genetickou chorobou.

Je-li nízká, pacient zbaví nutnosti znovu přijmout žádnou výzkum za to dělalo obvyklé pozorování. Když je hladina průměru, v druhém trimestru provádět další sledování. Je-li riziko je vysoké, je předepsáno programu prenatální diagnostika. To má až do 100% může detekovat přítomnost jakýchkoliv chromozomálních abnormalit.