Di Giorgio syndrom: příčiny, léčba

Onemocnění imunitního systému, začaly být studovány poměrně nedávno, protože věda je jednou z nejmladších v medicíně. Nicméně, vzhledem k rychlému vývoji V současné době existuje mnoho objevů v této oblasti. Nemoci obranného systému organismu s názvem imunodeficience, které jsou rozděleny na primární a sekundární léze. Příklady takových patologií di Giorgio je syndrom, ve kterém je vrozený nedostatek T-lymfocytů. Kromě nedostatku ochranných mechanismů, nemoc se projevuje více abnormalitami orgánů a systémů, které jsou již v patrných novorozenecká období, a v některých případech - v děloze.

Video: George Di Di George di Giorgio, aplazie příštítných tělísek disembriogeneza 3 dubnu žábry syndrom

mechanismy vývoj choroby

Di Giorgio syndrom je charakterizován úplnou nebo částečnou nedorazvitiem brzlík (thymus). Tento orgán je umístěn v hrudní dutině u dětí a je nezbytný pro tvorbu buněčné imunitní odpovědi. puberta brzlík začne zmenšovat velikost a transformovat do tukové tkáně. Tento proces je normální a není to patologie. Syndrom di Giorgio jde o kongenitální absencí orgánu nebo nedostatku svého vývoje (hypoplazie). V důsledku těchto imunitních buněk jsou defektní a neplní svou funkci. Kromě toho, pokud je onemocnění často chybí příštítná tělíska, zodpovědné za metabolismus vápníku a fosforu. Mechanismus vývoje anomálií různých systémů spojených s poruchou retardace nitroděložního růstu, vyskytující se na začátku těhotenství.

Di Giorgi syndrom: způsobuje patologii

V tuto chvíli není jasné vysvětlení, proč je aplazie brzlíku. Ve většině případů je tato nemoc se vyskytuje v genetického defektu na chromozomu 22, který je ztráta jednoho z jeho místa. Předpokládá se, že takové porušení je kvůli dědičnosti však nebyla prokázána tato teorie. Kromě toho, defekt v chromozomu 22, není pozorován u všech pacientů, ale pouze v 80% případů. Důvody di Giorgio syndrom je také spojena s poruchou plodu plod, vyplývající z patologických stavů, které jsou k dispozici matce. Patří mezi ně odložen v průběhu těhotenství, infekční onemocnění (zarděnky, spalničky, herpes), diabetes, poranění mozku, atd. Další příčinou syndromu di Giorgio - .. Je zneužívání návykových látek (alkohol, drogy), a vystavení chemickým látkám v děloze rozvoj.

Klinické projevy brzlíku aplazií

Toto onemocnění se projeví již v prvních dnech života dítěte, protože kromě imunodeficiencí systému se projevuje více malformací. Nejzávažnější jsou srdeční choroby, jako někteří z nich nejsou slučitelné s životem (tetralogie Fallotova). Vývojové vady může ovlivnit každého orgánového systému, ale častěji di Giorgio syndrom se projevuje následující příznaky:

Video: TV Project "laskavost", 39. vydání

1. Zhoršená osoba: redukce kostí lebky a čelisti, široký posazené oči, hypoplazie uší, „gotický“ patra „rozštěp rtu“, a tak dále ..
2. Anomálie dýchacích cest a jícnu.
3. Vady nervové soustavy - atrofie mozkové kůry a mozečku. V důsledku těchto porušení pozorovat poruchy chůze, obrna a ochrnutí, smyslové změny. Hlavním projevem anomálií CNS je považován mentální retardace, který se stává patrný v prvních letech života dítěte.
4. Malformace stenózy zažívacího traktu a atrézie.
5. Patologické zlomeniny, zvýšení počtu prstů na rukou nebo nohou.
6. Anomálie zrakového orgánu: šilhání, retinální cévní poruchy.
7. Malformace močového ústrojí.

Tato porucha může projevit samostatně nebo v kombinaci s ostatními. V některých případech nejsou k dispozici žádné vývojové vady, a Di Giorgi syndrom je nedostatek v imunitních mechanismů. Nedostatek T-lymfocytů se projevuje tendenci k bakteriálních a virových infekcí, nádorových procesů. Při tomto onemocnění, vyplývající z imunodeficience, je obtížné antibakteriální a protizánětlivé terapie. Aplazie příštítná tělíska, která se projevuje křečových stavů.

Diagnostická kritéria pro nemoc

Diagnóza se provádí pomocí kombinace následujících příznaků: vysoké náchylnosti k infekčním onemocněním, vývojové vady a záchvaty. In vitro testy mohou všimnout, pokles počtu lymfocytů a snížení hladiny vápníku. S cílem potvrdit diagnózu, je nutné provést studie imunitním stavu. V tomto případě, jsou následující změny: nedostatek odpovědi na očkování a negativní testy na přecitlivělost a lymfoblastické transformace. Počet B-lymfocytů se nemění. Ve studii buněčné imunity struktur pozorována jejich redukci, snížení aktivity. V USA hrudníku odhalil nepřítomnost nebo pokles příštítných tělísek a brzlíku. Struktura výzkumu DNA umožňuje dozvědět se o změnách 22. chromozomu.

Video: Di nebo ov sindrom

Léčba syndromu Di George nemoc

Patologie Léčba závisí na míře porušení. V úplné absenci brzlíku zobrazené transplantace orgánů. Chirurgická léčba je nutné těžké malformace orgánů a systémů. V nekomplikovaného průběhu onemocnění a nedostatek závažné nedostatky předepsaných udržovací terapie. Základní léky jsou imunostimulanty. Celý život je nutné doplnění nedostatku vápníku v těle. Infekční nemoci použít symptomatickou terapii: antibiotika, protivirové léky. Kromě léků, aby nedošlo k podchlazení, stresu a dalších negativních faktorů.

Video: CMA v postnatální a prenatální diagnostiky

Důsledky aplazií brzlíku

Syndrom di Giorgio je nebezpečný, protože s sebou nese řadu komplikací. Pacienti s touto poruchou v úvahu pro nádorových procesů, závažnou infekcí. Syndrom je častým následkem vývoje autoimunitních chorob. To je způsobeno tím, že tělo vnímá pacient vlastní buňky pro zahraniční agenty, a začne proti nim bojovat. To má za následek onemocnění, jako je systémový lupus erythematodes, dermatomyozitida, revmatoidní artritidy. Tyto komplikace mohou nastat v těžkých anomálií vývoje: mentální retardace, ochrnutí končetin, slepota. na konvulzivní poruchy může rozvinout respirační selhání v důsledku udušení.

Video: Noonan syndrom, Noonanův syndrom Ulrich, terneroidny syndrom, Noonan etiologie, patogeneze Noonan, Nunan l

Prognóza syndromu di Giorgio

Při kombinaci imunodeficience a viditelné vady obličeje lebky je vystavena diagnózu: Dee Georgie syndrom. Fotografie lidí trpících touto nemocí může být viděn v odborné lékařské literatuře. S touto kombinací těchto příznaků prognózy na celý život je obecně nepříznivá jako vývojové vady naznačují těžkou formou onemocnění. Typicky, děti se syndromem di Giorgio, nežijí do věku 10 let v důsledku závažných vyskytující infekční nemoci nebo rakoviny. V případě průtoku plic, žádné malformace a adekvátní počasí substituční léčba může být prospěšná.

Prevence syndromu di Giorgio

Specifická prevence tohoto onemocnění neexistuje. S cílem zabránit porušování embryonálního vývoje plodu, budoucí matka je třeba omezit stresové faktory, vzdát špatných návyků, ale také aby se zabránilo infekci bakteriálních a virových onemocnění. Vývojové vady lze detekovat v naplánovanou ultrazvuku, který se provádí v každém trimestru těhotenství.