Brutonova choroba: etiologie, příčiny, příznaky a léčebné vlastnosti

Genetické onemocnění - to je vzácné vrozené onemocnění, které je obtížné předvídat předem. Vyskytují se i v době, kdy je vznik embrya. Nejčastěji jsou předávány z rodičů, ale vždy se nestane. V některých případech, porušování vyskytují v samotných genech. Jeden z těchto patologií je považován za X-vázaná agamaglobulinémie. To se vztahuje na primární imunodeficience. Nemoc se nedávno otevřen v polovině 20. století. Proto není zcela znám doktory. To se vyskytuje velmi zřídka, pouze u chlapců.

Brutonova choroba: historie

Tato patologie související s X-vázaných chromozomálních anomálií přenášených na genetické úrovni. Brutonova choroba je charakterizována abnormalitami humorální imunita. Hlavním příznakem je jeho citlivost na infekční procesy. První zmínka o účetní 1952 této patologie. V té době, americký vědec Bruton studoval historii, že je dítě nemocné více než 10krát za 4 roky věku. Mezi infekční procesy splnit tento chlapec septikémie, zápal plic, zánět mozkových blan, zánět horní části dýchacích cest. Při zkoumání děti, bylo zjištěno, že protilátky k těmto chorobám chybí. Jinými slovy, po imunitní reakce nebyla pozorována infekce.

Později, na konci 20. století, X-vázaná agamaglobulinémie lékaři znovu přezkoumány. V roce 1993, lékaři byli schopni identifikovat defektní gen, který způsobuje sníženou obranyschopnost.

Příčiny X-vázanou agamaglobulinémií

Agamaglobulinémie (Brutonovy choroba) je často dědičné. Vada je považována za recesivní vlastností, takže pravděpodobnost, že dítě se patologie je 25%. Nosiče mutovaného genu jsou ženy. To je způsobeno tím, že závada je lokalizován na X chromozomu. Nicméně, toto onemocnění se přenáší pouze mužského pohlaví. Hlavním důvodem agamaglobulinémie je defektní protein, část genu kódujícího tyrosin kinázy. Kromě toho Brutonovy nemoc může být idiopatická. To znamená, že příčinou jejího vzniku zůstává nejasný. Mezi rizikové faktory, které mají vliv na genetický kód dítěte, přidělit:

1. Zneužívání alkoholu a drog v průběhu těhotenství.
2. Psycho-emocionální napětí.
3. Vystavení ionizujícímu záření.
4. Chemické dráždivé látky (škodlivé výroba, nepříznivé prostředí).

Jaký je patogeneze nemoci?

Mechanismus nemoci spojené s vadným proteinem. Za normálních okolností je gen odpovědný za kódující tyrosin kinázy, se podílí na tvorbě B-lymfocytů. Jsou to buňky imunitního systému, které jsou zodpovědné za humorální obranu. Vzhledem k úpadku lymfocytů tyrosinkinázy B nejsou zcela zralé. V důsledku toho, že jsou schopny produkovat imunoglobuliny - protilátky. Patogeneze nemoci Bruton je kompletní blokování humorální ochrany. Výsledkem je, že ve styku s infekčním agens do těla protilátky k tomu se nevyrábí. Zvláštností tohoto onemocnění je, že imunitní systém je schopen bojovat virus, i přes absenci B-lymfocytů. Povaha porušení humorální ochrany závisí na závažnosti vady.

Nemoc Bruton je: příznaky choroby

Patologie poprvé tak děje v kojeneckém věku. Nejčastěji se nemoc projevuje v 3-4-tého měsíce života. To je způsobeno tím, že v tomto věku tělo dítěte přestane chránit protilátek matky. První příznaky onemocnění mohou být bolestivé reakce po očkování, kožní vyrážky, infekce horních a dolních cest dýchacích. Nicméně, kojení chrání dítě před zánětlivými procesy, protože mateřské mléko má ve svém složení imunoglobulinů.

Bruton choroba se projevuje asi 4 roky. V této době se dítě dostane do kontaktu s ostatními dětmi ve školce. Mezi infekční léze ovládalo meningo, streptokoky a stafylokokové mikroflóry. V důsledku toho mohou být děti vystaveny hnisavého zánětu. Mezi nejčastější onemocnění patří zápal plic, zánět vedlejších nosních dutin, zánět středního ucha, zánět vedlejších nosních dutin, zánět mozkových blan, zánět spojivek. Na předčasné léčení všech těchto procesech může jít v sepsi. Je také projevem nemoci může být Bruton dermatologické patologie. V důsledku snížené imunitní odpovědi mikroorganismy se rychle množí v místě rány a poškrábání.

Kromě projevů choroby patří bronchiektázie - patologické změny v plicích. Mezi příznaky patří dušnost, bolesti na hrudi, někdy hemoptysis. Je také možné, že vznik zánětlivých lézí v trávicím ústrojí, močových cest, sliznice. Pravidelně pozorován otok a citlivost v kloubech.

Diagnostická kritéria pro nemoc

První diagnostická kritéria by měla zahrnovat častý výskyt. Děti trpící Brutonovy patologie, přepravu více než 10 infekce za rok, stejně jako několikrát v průběhu jednoho měsíce. Onemocnění se může opakovat nebo alternativní (zánět středního ucha, zánět mandlí, pneumonie). Na vyšetření, chybí hltanu mandlí hypertrofie. Totéž platí pro palpaci periferních lymfatických uzlin. Také byste měli dávat pozor na reakci dítěte po očkování. Významné změny byly pozorovány v laboratorních testech. KLA příznaky zánětu (zvýšený počet leukocytů zrychlil ESR). Počet buněk imunitního systému se snižuje. To se odráží v leukocytů vzorci: malý počet lymfocytů a neutrofilů zvýšený obsah. Důležitý výzkum je imunogram. To odráží snížení nebo nepřítomnosti protilátek. Tato funkce umožňuje určit diagnózu. V případě, že lékař má pochybnosti, že je možné provést genetické testy.

Rozdíly Bruton nemoc z podobných patologických stavů

Tato patologie se liší od jiných primárních a sekundární imunodeficience. Mezi nimi - švýcarský typ agamaglobulinémie, Di Giorgi syndrom, HIV. Na rozdíl od těchto patologických stavů, pro Brutonovy choroba je charakterizována pouze porušením humorální imunity. To se projevuje tím, že tělo je schopen bojovat proti virových agens. Tento faktor se liší od švýcarského typu agamaglobulinémií, který je poškozen, když jak humorální a buněčnou imunitní odpověď. Chcete-li diferenciální diagnostice se syndromem di Giorgio, musíte provést rentgen hrudníku (Thymu aplazie), a ke stanovení obsahu vápníku. Pro vyloučení HIV provádí palpaci z lymfatických uzlin, ELISA.

Způsoby léčby agamaglobulinémií

Bohužel, zcela porazit Brutonova choroba je nemožné. Způsoby léčení zahrnují agamaglobulinémií výměnu a symptomatická léčba. Hlavním účelem dosažení je považováno za normální hladiny imunoglobulinů v krvi. Množství protilátek by měly být přizpůsobeny tak, 3 g / l. Za tímto účelem, gama globulin rychlost 400 mg / kg tělesné hmotnosti. Koncentrace protilátek by měla být zvýšena během akutních infekčních onemocnění, jako tělo nemůže vyrovnat se s nimi samostatně.

Kromě toho, že je držen symptomatickou léčbu. Nejčastěji předepsané antibiotika „Ceftriaxon“, „penicilin“, „Ciprofloxacin“. Když kožní projevy je třeba místní léčbě. Také se doporučuje mytí slizniční antiseptické roztoky (v krku a nosní zavlažování).

Prognóza pro Brutonovy agamaglobulinémií

Přes substituční terapií celoživotní, prognóza za příznivou agamaglobulinémií. Kontinuální léčba a profylaxe infekčních procesů snížení nemocnosti minimalizován. Typicky, pacienti jsou zdatný a aktivní. Ve špatném přístupu k léčbě mohou vznikat komplikace až do sepsi. V případě spuštění infikace špatnou prognózu.

Prevence X-vázanou agamaglobulinémií

V přítomnosti onemocnění u příbuzných nebo podezření, že je nutné provést genetické testy i během prvního trimestru těhotenství. Také na preventivní opatření by měla zahrnovat vystavení vzduchu, nepřítomnost chronických infekcí a škodlivými účinky. Během těhotenství, matka je kontraindikován stres. Pro sekundární prevence jsou vitamin terapie, aplikace gama-globulin, zdravý životní styl. Je také důležité, aby se zabránilo kontaktu s nemocnými lidmi.