Mitochondriální syndrom dítě

Video: Carlson syndrom. Dítě mluví s duchem?

Mitochondriální onemocnění, a zejména na mitochondriální syndromu, který může projevit CNS, srdeční a kosterní sval abnormality, jsou jednou z nejdůležitějších částí neuropaediatrics.

Mitochondrie - co to je?

Kolik lidí si pamatuje ze školy průběhu biologie, mitochondrie je jeden z buněčných organel, jehož hlavní funkcí je v procesu vzdělávání buněčné dýchání ATP molekuly. Kromě toho dochází k oxidaci mastných kyselin se koná cyklus trikarboxylové kyseliny a mnoho dalších procesů. Studie provedené na konci XX století, odhalily zásadní mitochondriální i v procesech, jako je citlivost na léky, buněčného stárnutí, apoptózy (programovaná buněčná smrt). V souladu s tím, porušení jejich funkcí vede k nedostatku energie, a v důsledku toho škody a buněčné smrti. Živě tato porušení se vyskytují v buňkách nervového systému a kosterních svalů.

Mitohondriologiya

Genetické studie zjistili, že mitochondrie mají vlastní genom, jiný než genomu buněčného jádra, a nesrovnalosti v jeho fungování je nejčastěji spojena s mutací tam vyskytují. To vše umožnilo přidělit vědní obor, který studuje nemoci spojené s dysfunkcí mitochondrií - mitochondriální tsitopatii. Mohou být buď sporadicky nebo vrozená, zděděné z matčiny strany.

symptomatologie

Mitochondriální syndrom se může projevit v různých lidských systémů, ale nejvíce označené projevy připravit neurologické symptomy. To je způsobeno tím, že nervová tkáň nejvážněji ovlivněny hypoxií. Charakteristické rysy, které umožňují podezřelé léze mitochondriálního syndromu u kosterních svalů jsou hypotonie, neschopnost adekvátně snášet fyzickou zátěž, různá myopatie oftalmoparez (ochrnutí očních svalů), ptóza. Z nervového systému může být zdvihu projevy, křeče, pyramidové poruchy, mentální poruchy. Typicky mitochondriální syndrom u dítěte je vždy projevuje vývojové zpoždění nebo ztráta již získaných dovedností, psychomotorické zhoršení. Z endokrinního systému je možné, že vývoj diabetu, onemocnění štítné žlázy a slinivky břišní, retardace růstu, puberty. srdeční léze mohou vyvinout na pozadí patologií jiných orgánů, a izolace. Mitochondriální syndrom v tomto případě je zobrazen kardiomyopatie.

diagnostika

Mitochondriální onemocnění se nejčastěji nacházejí v novorozenecká období nebo v prvních letech života dítěte. Podle zahraničních studií tento patologický diagnostikována u novorozenců 5000. Pro diagnostiku sledování komplexní klinické, genetické, instrumentální, biochemické a molekulární testy. K dnešnímu dni existuje celá řada metod k identifikaci tohoto patologii.

Video: Kluk syndrom necitlivosti k bolesti McPhee historie

1. Elektromyografie - s normálními výsledky na pozadí výrazného svalové slabosti, pacient nám umožňuje podezření mitochondriální patologie.
2. Laktátové acidózy často doprovází mitochondriální choroby. Samozřejmě, že pouze jeho přítomnost je nedostatečná pro diagnózu, ale měření kyseliny mléčné v krvi po cvičení může být velmi informativní.
3. Biopsie kosterního svalstva a histochemické studie získány biopsie je nejvíce informativní.
4. Dobré výsledky ukazují současné využití světla a elektronová mikroskopie kosterního svalstva.

Mitochondriální encefalopatie (Leigh syndrom)

Jedním z nejčastějších dětských onemocnění spojené s genetickými změnami mitochondrií je Leigh nemoc poprvé popsána v roce 1951. objevují první příznaky ve věku od jednoho do tří let mezi nimi, ale může být starší projev - první měsíc života, nebo naopak, po sedmi letech. Prvními projevy jsou ke zpoždění rozvoje, snížení tělesné hmotnosti, ztráta chuti k jídlu, zvracení opakování přenosu. V průběhu času, to se připojí neurologické symptomy - narušení svalový tonus (Hypotonie, dystonie, hypertonie), křeče, ztráta koordinace.

Video: V Mexiku, dítě se narodí s geny tří rodičů

Toto onemocnění postihuje orgány vidění: rozvoj oční atrofie, retinální degenerace, poruchy pohybu očí. U většiny dětí nemoc pomalu postupuje, rostoucí známky pyramidálních poruch objeví poruchy polykání, dýchací funkce.

Video: Mitochondriální myopatie u dětí (zjišťování) © Mitochondriální myopatie u dětí

Jedno z dětí trpících této patologie, se stal Pugachev Jefim mitochondriální syndrom, který byl diagnostikován v roce 2014. Jeho matka Helen, požádá o pomoc ze všech dotčených lidí.

Mitochondriální syndrom dítě

Předpověď, bohužel, většinou zklamáním k dnešnímu dni. To je vzhledem k pozdnímu stanovení diagnózy choroby, nedostatek podrobných informací o patogenezi, bezvýchodné situace pacientů spojených s multisystem zapojení a s nedostatkem jediného kritéria pro posouzení účinnosti léčby.

Proto léčba těchto onemocnění je stále ve fázi vývoje. Je pravidlem, že se sníží na symptomatickou a podpůrnou léčbu.