Onemocnění na úrovni genetiky - Joubert syndrom

Je smutné, že navzdory všemu vývoje medicíny, zůstávají lék nemoc, která nemůžeme. Například Joubert syndrom a mnoho se zdát jen krásné jméno bez jasného výkladu, a to je genetické onemocnění mozečku ovlivňující život a zdraví člověka. To znamená, že fatální smůla nebo nemoc, která může být zabráněno? Možná, že to opravdu léčit, nebo alespoň identifikovat v raném stadiu? Víte něco o záhadné syndromem? Pojďme se podívat.

Jaký druh útoku

Takže Joubert syndrom. Co je to? Pokud jedním slovem, je to problém. Dáte-li podrobnější odpověď, můžeme říci, že tento syndrom je vzácný, ale naštěstí je onemocnění doprovázeno hypoplázií nebo úplná absence výběžku malého mozku je zodpovědná za rovnováhy a koordinace. Pacient špatně vytvořený mozkový kmen, a proto může být respirační selhání, a to až na doraz. Lidé si všimnout, neobvyklé pohyby očí a jazyk, snížený svalový tonus. Diagnóza lékařů, čímž se po klinických pozorování a identifikovat charakteristické rysy výběžku malého mozku hypoplazie, ale i jeho prodloužení a zesílení přední nohy. V opačném případě se nazývá symptom "molární zub", Vymezují porušení dat až po MRI studií mozku. Bohužel, Joubert syndrom může být převeden v rámci dědictví.

geny

K dnešnímu dni, dvacet identifikována mutace genu, které vedou k notoricky známé syndromu. Vše souvisí porucha je vzácná autozomálně recesivní onemocnění charakterizované rozvojem s typickými a výraznými malformací mozečku a mozkového kmene. Přírůstek do uvedené patologické stavy Joubert syndrom doprovázen hypotenze, opožděný vývoj, apnoe a oční choroby. Děti s tímto syndromem často umírají před diagnózou. Jediná pozitivní věc - malý výskyt tohoto onemocnění - 1 ze 80.000 lidí.

Video: Tourettův syndrom - Hrůza! Podívejte se!

historické informace

Poprvé Joubert syndrom byl identifikován v roce 1969 francouzským neurologem Marie Joubert. Ona zkoumal čtyři sourozence s apnoe, abnormální oko, mentální retardace a výběžku malého mozku chybí. Po provedených studií výzkumy prokázaly, že tento typ syndrom se vyskytuje po celém světě bez rasové a etnické rozdíly. Secure nemoc může být ve fázi vývoje lidského embrya, protože se předpokládá, že chyba ve vývoji zárodečného mozku vede k manifestaci syndromu. V praxi mnoho syndromy s genetickými mutacemi mají podobné příznaky, ale Joubert syndrom rozlišovat oční odchylky, hypotonii v dětství a respirační poruchy.

Příznaky a znaky

Při pohledu na syndrom Joubert, příznaky mohou být identifikovány nervového reakční-manifestech klinické heterogenity v různých variantách, kognitivní poruchy, obtížná řeč, křeče. Více než třetina pacientů se vyskytly sluchové poruchy a problémy s chováním. Zřídka, ale stává se, že se projevuje hydrocephalus a týlní encefalopatii. Čtvrtina pacientů zjištěno onemocnění ledvin: cystickou displzaii a vrozená jaterní fibróza. Stejně jako lidé s Downův syndrom, Osoby trpící Joubert syndrom může mít stereotypní vlastnosti: dlouhý obličej, výrazné čelo, vysoké klenuté obočí, trojúhelníkový ústech, obrácený nos, vyčnívající bradu a nízko nasazené uši. Pro děti je zpomalení vývoje a problém walking. pomocná zařízení často nutné pro pohyb.

Jak léčit

Opravdu musíte prostě přijmout? Vůbec ne, pokroky v genetice dali naději na zlepšení a léčbě nemocí. Musíme se nejprve naučit rodinná anamnéza, etnický komponentu provést úplné vyšetření pacienta. dýchací problémy vyžadují monitorování apnoe, speciální prostředek pro přijímání a podpora hardware dýchání. Někdy je nutné neurochirurgické intervence a léky ke kontrole záchvatů. Stručně řečeno, mohou být léčeni Joubert syndrom, příčiny, které byly studovány a objasněn.

Video: Brazilský vesnice umírá na vzácnou genetickou chorobu

Předpovídat budoucnost

To není tak beznadějná situace lidí, kteří našli Joubert syndrom. Fotografie těchto pacientů však okamžitě poskytnout ucelený obraz o svých zkušenostech a vnější příznaky se objevují blíže ke stáří. Některé z nich mohou žít nezávislý a produktivní život je docela pravda, za předpokladu, podpůrnou péči v životě dlouho. Člověk se musí podrobit pravidelné vyšetření všech orgánů, aby sledoval dostupnost potřebných léků. Vnější vady se mohou projevit až vrozených vad, jako je například rozštěp rtu, polydaktylie nebo abnormální struktura orofaryngu. Někdy lze pozorovat nadměrné množství krevních cév v mozku. To je opravdu časovaná bomba, která může trhnout v každou chvíli. Prognóza pro budoucí život závisí zcela na míru destrukce mozečku. Jinými slovy, pacient může zažít jako malý motor nebo duševními poruchami, a přijímat postižení a zůstává ve vážném stavu bez naděje na zlepšení. S tímto syndromem nemohou být ponechány bez dozoru děti s respiračním selháním. Ve snu by mohli jednoduše dusit. Vyžaduje pravidelné lékařské prohlídky ke sledování stavu vnitřních orgánů. Blaho dítěte má příznivý vliv cvičení a školení na rozvoj dechu. V léčbě chirurgických kroků může být prokázáno, hojivý, a minimálně invazivní chirurgie.