Klinefelterův syndrom

Existují nemoci, které je obtížné odhalit a léčit čas. Jedním z nich je Klinefelterův syndrom. Je to genetická porucha způsobená nesprávným souborem pohlavních chromozomů. Za normálních okolností, lidský chromozom 46, z nichž dvě stanovení podlahové XY, zatímco pacienti mají navíc X-chromozóm a gen je následující: 47 XXY, i když mohou být i jiné varianty, například chromozomu 48, kde XXXY nebo XXYY. Mozaicismus také dojde, znamená to, že některé buňky mají běžnou sadu chromozomů 46 XY a na straně druhé - se změnil na 47 XXY.

X chromozom je ženský a dědí od matky a Y - muži (od otce). Nadbytek matky chromozom způsobuje změny v těle chlapce, související zejména s reprodukční funkce. Statistiky ukazují, že genetické abnormality jsou častější u dětí, které se narodily matkám nad 40 let, zatímco ve věku otce na výskyt žádný vliv.

Klinefelterův syndrom, symptomy

Máme tendenci si myslet, že genetické choroby projevit při narození, například, Downův syndrom. Ale to je Klinefelterův syndrom se dospívání detekovat a těžko tušit. Přibližně 14-15 roky začínají projevovat první příznaky - nadprůměrný růst, přičemž neúměrně dlouhými končetinami, ochlupení na typu ženské vyskytuje v ohanbí, zatímco v jiných místech již téměř neexistuje vlasy. Hrudník postupně zvyšovala, velikost varlat zůstávají malé.

Pohlavně zralý člověk nemůže vést normální sexuální život, trpěl erektilní dysfunkce s mírnou orgasmu. V této souvislosti rozvíjet duševní poruchy, člověk se stane asociální, ale doktor odmítl jít s tím, že je vše v pořádku.

Stupeň mentálního postižení je závislá na počtu zbytečných X-chromozómu. Obvykle tam je malá mentální retardace, ale u dospělých nemůže chybět. Nicméně, tito pacienti jsou náchylné k epilepsii.

Obvykle všechny tyto vlastnosti jsou kombinovány s dalšími systémovými onemocněními, jako je například plicní nemoc, diabetes mellitus, osteoporóza nebo štítné žlázy.

Klinefelter syndrom, diagnóza

Po syndrom je podezřelý z vnějších znaků, muž nebo dospívající je zaměřen na endokrinologem. Hormony Analýza ukazuje, že v krvi u pacientů se zvýšeným obsahem folikuly stimulující hormon a testosteron a androsteronu vždy se sníží.

Pokud jste právě strávit karyotypu - stanovení počtu chromozomů - a aby se genetické pas, žádné další zkoušky nemohou projít. Tato studie výsledku 100%.

Často takové funkce jako obezita, gynekomastie (zvýšení mléčné žlázy) a osteoporózy u dospívajících zůstat bez lékařské pomoci. Avšak i na tomto základě podezření nákazy, jak jsou všechny souvisí s nedostatkem testosteronu v těle. Osteoporóza je obecně považováno za ženské nemoci a nemoci seniorů.

Klinefelterův syndrom, léčba

Jediný způsob léčby této nemoci - testosteronu hormonální substituční terapii léky. Léčba je žádoucí začít co nejdříve, ale diagnóza obtíží, které určují nemoc je téměř nemožné puberty.

Hormony vrátit na muže jeho pohlavní znaky, zvýšení sexuální touhy, ale ne vyléčit neplodnost. To je jediná věc, která zůstává nezměněna: Muži s Klinefelterovým syndromem nemůže mít děti, nemohou produkovat spermie.

Ošetření se provádí na celý život a dává dobrý pozitivní a vrátí důvěru muž.

Předpokládá se, že včasná diagnóza (ve věku 7) umožňuje čas pro zahájení léčby a poskytuje příležitost k rozvoji a plně provozovat varlata, což znamená, že člověk může mít děti.