Prader-Willi syndrom

Video: genetická choroba Prader-Willi syndrom

Prader-Williho syndrom - vzácná genetická porucha, typ dědičného přenosu není stanovena k dnešnímu dni. První Prader-Williho syndrom byl popsán v roce 1959 švýcarský pediatr H. Willi a A. Prader, a které vděčí za své jméno. Tato patologie je také nazýván syndrom tří «hypo» (hypotonie, hypogonadismus, hypomentia): svalová hypotonie, demence a hypogonadismus. Kromě toho, klinický obraz je přítomen nízký růst a acromicria - malé rozměry ruce a nohy. Nemoc je komplex genetické abnormality, které jsou poskytovány v autosomálně recesivním způsobem, syndrom se vyskytuje nejčastěji sporadicky, ale existují případy rodinných dat. Zpravidla cytogenetické studie neukazují abnormality.

Video: 13 letý chlapec, který trpí Ivanovo Prader Willi

Pro tuto patologii je typické kombinace s takovými nemocemi, jak je uvedeno mentální deficit mozkovou obezitou, malý vzrůst, a gipogenitalizme dysplastické jevů. Velký význam v patogenezi této poruchy dá hypothalamu dysfunkce. Účinné způsoby prevence a léčby určené Prader-Williho syndromem a je nyní neexistující.

Při vývoji tohoto onemocnění, existují dvě fáze. Krátce po narození dítěte se slaví vážné hypotonie. Tyto příznaky jsou tak výrazné, že děti nemohou dělat spontánní pohyby, a nejhorší ze všech, nemůže sát, takže budete muset krmit z pipety, nebo přes trubku. Výsledkem je těžká svalová hypotonie a opožděné tvorbě pohybových statických funkcí - děti nemohou držet hlavu nahoře, posezení, atd. Kromě toho je zde tendence k podchlazení ..

Video: Epigenetics, Prader-Willi Sydrome, angelmanův syndrom, methylace, Dat, Heterochromatin

Vývoj další fázi se odehrává během několika týdnů (měsíců), zpravidla do konce prvního a začátku druhého roku života. Příznaky hypotenze jsou sníženy, a vyvinul bulimie, ve kterém se děti zkušenosti stálý pocit hladu, aktivně vyhledávají potravu. V důsledku toho, že se začíná vyvíjet obezity, který má velmi výraznou formu rozložení podkožního tuku - většina z nich se nachází na proximálních koncích (boků a ramen) a těla tak, aby ruce a nohy jsou neúměrně malý kartáč. Kromě toho, v této fázi onemocnění se projevuje mentální retardace: bráněno řeč, slovní zásobu se stává velmi omezené. Charakterizované vznikem hypogonadismem: chlapci se projevuje v hypoplazii penisu u dívek - v hypoplazii stydkých pysků. Ve většině případů, Prader-Williho syndrom doprovází diabetes mellitus.

Základem pro diagnostiku této choroby je identifikace souboru typických příznaků, jako cytogenetické karyotypizaci a vyšetřování neukazují žádné zvláštnosti. Obvykle se rozlišují dvě hlavní skupiny klinických příznaků: pozorováno od narození do tří let věku a projevuje se ve více než tři roky. První skupina značek patří: nízká porodní hmotnost, hypotonie a krmení potíže. Docela často, matka říci velmi slabé, slabé fetální pohyby perinatální období. Někdy až šest měsíců mají zvýšenou ospalost, křeče, letargie a spánkové apnoe. Charakteristicky opožděný psychomotorický vývoj a dysmorfie (mandlový tvar oka, bifrontalny široký průměr a snížené rohy úst).

Video: Prader-Willi syndrom ... matky Perspective

Prader-Williho syndrom je fenotypové podobnost s vrozená choroba hypotyreóza, která se také vyznačuje tím, svalovou hypotonií, nadměrné ukládání tuku v typické oblasti zpoždění psychomotorický vývoj a růst.

Vzhledem k dostupnosti široké škály onemocnění, má své jméno od první popsané jejich učení, neexistuje žádný jasný. Docela často, Prader-Willi syndrom je nazýván jako „nemoc Willyho Brandta“, ačkoli toto onemocnění nemá absolutně nic společného s německým politikem Willy Brandt, který byl čtvrtý Spolkový kancléř Německa (1969-1974).