Motýl syndrom: epidermolysis bullosa

Video: Děti s nevyléčitelnou „syndromem motýl“ nechce uznat osoby se zdravotním postižením

Epidermolysis bullosa (EB), nebo jak se nazývá, motýl syndrom - to je velmi vzácná dědičná porucha. Tyto děti jsou nazýváni děti s motýly. Pokud toto jméno, které mají některé zajímavé sdružení, nemoc sama o sobě není esteticky. Ve skutečnosti, u pacientů s epidermolysis bullosa stráví celý svůj život v trestu bolestném. Důvod - jejich kůže, křehká jako motýlí křídla.

Video: Je to šíleně zle Patimat motýl!

Bohužel, tato nemoc je „butterfly syndrom“ nelze dezinfikovat. Vzhledem k tomu, že je hluboce zakotven v genetické úrovni. Tyto děti potřebují zvláštní péči: zcela měkké prostředí, oblečení a boty. V Rusku je to nevyléčitelné onemocnění nejsou ani zahrnuty do seznamu těch vzácných onemocnění. Nicméně, tam je speciální fond zaměřený na pomoc dětem Butterfly „Bello.“

Každý rok velké množství peněz darovali do fondu, aby nějakým způsobem pomáhat dětem, které mají nemoc „butterfly syndrom“. Fotografie pacientů může být viděn v tomto článku, a ve vědecké lékařské literatuře. Avšak informace o epidermolysis bullosa neobdržel správné rozdělení v Rusku a SNS.

Video: Dítě se syndromem „motýlí“ potřebuje pomoc

Onemocnění „butterfly syndrom“ není znám široké veřejnosti. Málokdo si dokonce vyslovit svůj komplikovaný název - epidermolysis bullosa. Nicméně, tyto děti mají po celém Rusku a SNS. Každá z těchto pacientů se stejným problémem: zdejší lékaři nevěděli, co s nimi dělat, je diagnóza "na oko"A ne vždy věrný typů onemocnění. A někdy i jeho matka také skrýt tyto děti, které vede k jejich smrti v důsledku nesprávné péče.

motýl syndrom je charakterizován vzhledu lidské kožní vyrážky bubliny. V závislosti na bubliny jsou následující typy epidermolysis bullosa (EB):

Video: Dasha Kuznetsova. motýl syndrom. Pomoc!

1. Jednoduchá. Je tvořen v horních oblastech kůže. Pokožka zahušťuje na dlaních a chodidlech. Bubliny mohou být vytvořeny dokonce v ústech.
2. Border. Na dermální-epidermální spojení se zdá. V závažných bubliny onemocnění se může objevit na stěnách jícnu, střev a urogenitálního traktu.
3. Dystrofní. Bubliny se objeví na kolena, ruce, lokty, sliznic, může mít vliv na jícen, způsobit problémy s růstem a výživy. Tento typ je také charakterizován tím, fúze prstů na rukou a nohou.

Syndrom motýl - nesprávná tvorby proteinu v kůži, nebo její nepřítomnosti. Také způsobit onemocnění může být spontánní genové mutace.

Při narození, kůže nemocného dítěte sklouznutí jako kůže hada. Samozřejmě, že to vyvolává šokové reakci matky. Mnozí prostě odmítají nemocných dětí je stále ještě v porodnici. Ale šance na přežití dítěte s onemocněním epidermolysis bullosa v dětském domově je prakticky nulová. Většina z dětí zemřelo v nevhodnou péčí. Konec konců, tyto děti je třeba pečlivě zacházet.

Nejtěžší období u pacientů - to je věk do 3 let. Postupně se správnou péčí o pleť coarsens. A malé děti při pokusu o procházení všech pletí kolena a ruce. Kožní puchýře a loupe off, což způsobuje silné bolesti. Takové děti ani nemůže potřást rukou jako obyčejný člověk. S vyrůstal, se postupně učí, aby se ochránili. Ve věku 3 let života se stává snadnější.

Video: Dobrovolníci Taraz dobré srdce! Pauline dívka motýla.

U pacientů s těžkou formou epidermolysis bullosa denně zažívají silné bolesti a svědění, které nepomůže i antihistaminika. Navíc, každé tři dny, musí vydržet potřebné a bolestivé obvazy. Tyto děti, stejně jako všechny ostatní smrtelně nemocní mají zvláštní charakter. Mají neuvěřitelné oči, pravděpodobně z tohoto nesnesitelnou bolestí, nemůžeme pochopit.