Usher syndrom: popis nemoc
mezi genetické choroby Zvláštní místo je Usher syndrom, pojmenovaný po holandském vědec. Popsal nemoc na počátku 20. století.
příznaky
Usher syndrom - A dědičná choroba vyznačující se naprostý nedostatek sluchu a částečnou ztrátu zraku. Typicky, osoba s tímto syndromem se rodí neslyšící. Nedostatek jednání vysvětlil retinitis pigmentosa. Vize se postupně ztrácí v důsledku neobvykle rychlému stárnutí sítnice, což vyvolává Usher syndrom. Příznaky onemocnění se projevují obvykle dospívání, ale tam jsou časy, kdy jsou pozorovány u malých dětí ve věku od pěti let.
Fall výhled
V rané fázi syndromu se projevuje jako „šeroslepost“, když člověk ztratí schopnost vidět téměř v místech, kde je osvětlení nedostačující. Na rozdíl od zdravých lidí, to není přizpůsobit tmě, a rozhodně to nemůže pohybovat. Dále, ztratil periferní (strana) vidění, stává se tunel. Centrální vidění může být hodně dobrých dost dokonce roky, ale v jeho stáří pacient je téměř slepý, který dělá to velmi podrážděný a nervózní.
Navíc lidé, kteří trpí únavou, často se cítí únavu. Rychlost pádu závisí na individuálních charakteristikách nemoci - každý bude svou vlastní cestou, ale vždy více či méně postupně. Lidé s Usher syndromu ve většině případů je přerušeno koordinace pohybů. Za prvé se zdá, ve tmě, a do budoucna - a v přítomnosti světla.
Usher syndrom: léčba onemocnění
Bohužel, medicína je bezmocná před touto nemocí, neexistuje efektivní způsob léčby. Ale včasná diagnóza je velmi důležité z hlediska psychologické podpory pro pacienta. Sluchově postižené nebo zcela bez sluchu lidí, a proto mají potíže s komunikací. A začal ztrácet víc a vize, často paniku, zavře odmítá komunikovat s okolním světem. Situaci komplikuje skutečnost, že první příznaky objevují v dospívání, kdy je mysl není stabilní.
Video: Význam gerontoobrazovaniya pro lidi s Usher syndrom
Pokud se doba nepomůže člověka s Usher syndrom, pravděpodobnost je vysoká, že v průběhu let se získává duševní onemocnění - jako je schizofrenie. Po zjištění prvních příznaků je třeba navštívit lékaře a mají řadu genetických testů. Jestliže je diagnóza potvrzena, jemně přizpůsobení pacienta na nové realitě, v níž by mohl žít plnohodnotný život: získat vzdělání, práci, založit rodinu, atd. Ale v tomto případě bez pomoci odborníků (psychologů, pedagogů, atd ...) .. nemůže dělat.
Usher syndrom: příčiny nemoci
Proč je tato nemoc? Jak je uvedeno výše, Usher syndrom - dědičné onemocnění, nemůže být infikovány, je nemožné získat. To je nalezené v muži a ženy stejně. Trpí asi pět nebo šest procent obyvatel naší planety.
Video: Život na dosah ruky
Usher syndrom se dědí recesivní typu. Jsou-li oba rodiče jsou nemocní nebo jsou nositeli genu, je šance, že dítě bude narozené se syndromem - asi 25%. Je-li pouze jeden médium (nebo pacient), riziko je zanedbatelné. Pravděpodobnost, - o 0,5%. Ale dítě určitě bude nositelem onemocnění.
Zkontrolujte, zda se v přítomnosti Usher syndromu genu nemožné - Moderní věda stále ještě nenašel způsoby. S jistotou, že je možné, aby o tom věděl jen v případě, že závod byli lidé, kteří měli onemocnění. Gen nosič nemusí se starat o sebe - symptomy ho předjet osobně. Ale potomstvo - může, pokud druhý rodič by také být „majitelem“ genu.
Video: Dívka s nemocí "motýl" potřebuje pomoc
Jak komunikovat s lidmi s Usher syndrom
Komunikace s neslyšícím zrakově postižené osoby je obtížné. První prakticky žádné komunikační prostředky, a za druhé, Usher pacienti syndrom často agresivní, podrážděný a rozzlobený na celém světě. Proto je třeba mít pozoruhodnou trpělivost úspěšně kontaktovat.
Příbuzní, přátelé a jiní, kteří často komunikují s lidmi s touto genetickou chorobou, odborníci nabízejí následující tipy:
- Pokud mluvíme o dítě, které se potýkají s prvními příznaky, měl by jemně, ale pevně vštípit, že v životě bude existovat určitá omezení, které však lze překonat.
- Lidé s Usher syndrom často nechávají od reality, protože nechtěl smířit se současným stavem a rozpoznat diagnózu. Snaží se tvářit, že se nic neděje. A lidské zdraví, je vhodné v tomto případě hrát spolu, starat se o nejpohodlnější komunikovat.
- Mluvit s osobou trpící syndromem, je třeba postavit na malé vzdálenosti od něj (50-100 cm), aby bylo možné číst informace ze rtů, a určitě čelit světelného zdroje. Obecně lze říci, že je žádoucí, aby si vybrat mluvit dobře osvětlených prostorech.
- Ve snaze přilákat pozornost takového člověka, měli byste k němu přistupovat velmi pečlivě.
- zrak lidé s Usher syndrom je omezen. Gestikulovat potřeba počítat tento faktor - ruce by měly být informace o úrovni hrudníku.
- V noci, lidé se syndromem se neobejde bez pomoci. Musí být doprovázeny varují sebemenší překážky.
- Nestyďte nabídnout pomoc, protože pacienti Usher syndrom jsou velmi zranitelné a často zakompleksovanny. Požádejte někoho o účast - pro ně je velký problém.
závěr
Pokud někdo milovaný trpí tímto příznakem, se snaží vzít v úvahu vždy při jednání s ním. Takoví lidé potřebují jemně a nenápadně péči. Pokud budete potřebovat něco, co pomůže, že osoba, se snaží dělat to nenápadně, ujistit pacienta, že je v pořádku a že si poradí se vším. Nikdy dělat legraci z jeho nedostatky, a ještě víc se mu to za zlé pro ně, i když jste naštvaný - držet zpátky. Člověk se musí smířit se situací a posílit myšlenku, že Usher syndrom - to není tak hrozné.
- Hypertenze Hydrocefalus syndrom: symptomy, příčiny, účinky
- Jaký je alportův syndrom?
- Tunelové syndromy a jejich léčba
- Meniérovu syndrom - to není trest!
- Jak se vyrovnat s syndrom neklidných nohou? Příčiny a symptomy
- Werner syndrom: popis a symptomy
- Menkes syndrom: popis a diagnóza
- Předčasnému stárnutí syndrom
- Klinefelterův syndrom
- Pláč Syndrom Kočičí - co to je?
- Jak psycho-organický syndrom
- Symptom Graefe
- Apertův syndrom - komplexní genetická porucha
- Marfanův syndrom: příčiny, příznaky a léčebné metody
- Proč děti se narodí s Downovým syndromem? Přesnou odpověď na tuto otázku není
- Pearson syndrom: příznaky a léčba
- Co je Gardner syndrom?
- Downův syndrom
- Retinitis pigmentosa: příznaky, léčba
- Tunelové vidění, pokud se to stane a jak se toho zbavit?
- Living Dead: cotardův syndrom