Hunter syndrom - vzácná genetická porucha

V medicíně, existuje celá řada vzácných chorob, Patří mezi ně Hunter syndrom (Mukopolysacharidosa typ 2), který se například jen asi 50 lidí nemocných v Rusku. Tato nemoc je genetická a je předáván z matky na chlapce. Celý život matka nemusí být vědomi toho, že je nositelem poškozeného genu. Pravděpodobnost narození dítěte s patologií těchto žen - 50%. Ale může se stát, občas (sporadická) mutace v genech plodu, ale rodiče nemají abnormality.

Hunter syndrom, mechanismus vývoje

U člověka je tisíc různých metabolické procesy, které vedou k „odpadu“ je výstup do vnějšího prostředí. Když Hunter syndrom porušena výměnné mukopolysacharidy (glykosaminoglykany) nejsou zobrazeny, ale hromadí ve všech tělesných tkání. To je v důsledku skutečnosti, že bez enzymu iduronatsulfataza. Je jasné, že za takových okolností, že orgány a systémy přestanou fungovat správně, tam jsou porušování.

Video: Media: NTV pomáhá zachránit život malého sáčku s vzácnou genetickou chorobu

Hunter syndrom, klinický obraz

V podstatě příznaky se začínají objevovat až po dvě až tři roky, děti se rodí normální, a rodiče si nejsou vědomi své nemoci. Obličejové rysy stávají hrubý hlas, i dýchání se stává hlučné a dítě začne onemocní častěji respirační virové infekce. Vzhled chlapce je následující: hroší kůži na obličeji, krátký krk, vzácný zubů, silné rtů, jazyka a nosu. Všechny děti s Hunter syndromu je natolik vzájemně podobné, že jsou považována za bratry.

Po tři nebo čtyři roky starý chlapec se stává obtížné chůzi, ztuhlost kloubů stane, ztrácí koordinaci, může spadnout. Celý kosterním systémem se mění.

Začnou poruchy psychiky, dítě se může stát rozmrzelý nebo agresivní. Některé děti stánky. Dovednosti, které dítě získá jejich věku, budou ztraceny. Stává se bezmocná, už ne mluvit.

Téměř všichni pacienti ovlivňuje srdce, metabolický produkt se hromadí ve ventilech, přimět je, aby houstnout. dospívání Tyto změny jsou nepostřehnutelné, na začátku porušování podílely dospělosti.

K dispozici jsou dvě varianty: příznaky onemocnění lovce a B. V prvním formuláři, postupuje rychle, tam přijde mentální retardace, a druhá forma je snazší, když je dítě uloženo inteligenci. V závislosti na typu onemocnění život Takoví lidé mohou dosáhnout 50-60 let. Nicméně, s těžkým formy dětí žije až do 8-9 let.

Video: Průvodce Hunter syndrom MPS II

diagnóza nemoci

Ideální detekce varianta dědičných chorob - genetické studie plodu. Ale takový screening není tedy vyloučit, že pre-vzácné onemocnění, je nemožné.

V moči pacientů ukázalo velké množství heparansulfátu a dermatan.

X-Ray obraz kosterního systému - roztroušená Dysostosis (anomálie vývoj kostry).

Hunter Léčba syndromu

Lék pro léčbu mukopolysacharidózy typu 2 byly syntetizovány a je chybějící enzym. „Elapraza“ se vztahuje na prostředek. Je však možné získat ne všichni pacienti, náklady drog jsou velmi nákladné a jsou k dispozici pouze v zahraničí.

Léčba dětí s Hunter syndromem by měla být věnována ze strany státu, ale úřady odepřely jim, protože roční spotřeba na osobu je srovnatelný s rozpočtem na údržbu celého kliniku. Ale léčba těchto dětí pro život, to může být v porovnání s léčbou cukrovky, když člověk stále potřebuje inzulín. Každý ví, že bez inzulinu diabetik nebude dlouho žít, ve stejné situaci a při této patologie. Rodiče, kteří ještě nějak podařilo získat drogu (sponzory, dobročinnost), říkají, že dítě je čím dál lepší a začal znovu chodit a žít normální život více.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné
Klinefelterův syndromKlinefelterův syndrom
Jak se zbavit Gilbertův syndrom?Jak se zbavit Gilbertův syndrom?
Lesch - Nyhan: fotografie dědičnosti, příčiny, příznaky, léčbaLesch - Nyhan: fotografie dědičnosti, příčiny, příznaky, léčba
Crouzonův syndrom: klinický obraz a léčbaCrouzonův syndrom: klinický obraz a léčba
Noonan syndrom: popis, příznaky, léčbaNoonan syndrom: popis, příznaky, léčba
Laron syndrom: příčiny, diagnostika, léčba, prognózaLaron syndrom: příčiny, diagnostika, léčba, prognóza
„Původ Alexandria“ - výsledkem genetické mutace„Původ Alexandria“ - výsledkem genetické mutace
Apertův syndrom - komplexní genetická poruchaApertův syndrom - komplexní genetická porucha
Treacher-Collins syndrom: symptomy, příčiny a léčbaTreacher-Collins syndrom: symptomy, příčiny a léčba
Motýl syndrom: epidermolysis bullosaMotýl syndrom: epidermolysis bullosa
» » » Hunter syndrom - vzácná genetická porucha

© 2011—2024 WikiEnx.com