Tay-Sachs nemoc. Vzácné dědičné onemocnění
Tay-Sachs nemoc - onemocnění, které se dědí, se vyznačuje velmi rychlý vývoj systému lézí centrálního nervového a mozku dítěte.
Video: Program "Muži / Ženy" dětí se vzácnými onemocněními
Nemoc byla poprvé popsána britským oftalmologem Warren Tay a americký neurolog Bernard Sachs v XIX století. Tyto vynikající vědci učinili neocenitelný přínos ke studiu této nemoci. Tay-Sachs nemoc - je vzácné onemocnění. Náchylný k ní určité etnických skupin. Často toto onemocnění trpí obyvatel Quebeku a Louisiany francouzštině v Kanadě, stejně jako Židé žijící ve východní Evropě. Obecně platí, že ve světě výskyt onemocnění 1: 250.000.
Příčiny nemoci
Tay-Sachs nemoc se vyskytuje u lidí, kteří zdědí mutovaný gen od obou rodičů. V případě, že nositelem genu je pouze jeden z rodičů, že dítě nesmí dostat nemocný. Ale zase se stává nositelem onemocnění v 50% případů.
V přítomnosti modifikovaného genu lidského těla pozastaví svou produkci specifického enzymu - hexosaminidázou A, který je zodpovědný za štěpení přírodních komplexních lipidů v buňkách (gangliosidům). Odvodit tyto látky z těla není možné. Jejich akumulace vede k blokování poškození mozku a nervové buňky. To způsobí, Tay-Sachs nemoc. Fotografie případech může být viděn v tomto článku.
diagnostika
Stejně jako ostatní dědičné choroby novorozenci, tato nemoc může být diagnostikována v raném stádiu. Pokud rodiče podezření, že jejich dítě trpí Tay-Sachs syndrom, pak je třeba urychleně konzultovat očního lékaře. Koneckonců, prvním příznakem této hrozné nemoci je třešňově rudá skvrna, která se ve studii fundus dítě. Spot vzniká proto, že hromadění gangliosidy do buněk sítnice.
Potom se provádí studie, jako je screeningový test (rozsáhlý krevního testu) a mikroskopickou analýzou neuronů. Screeningový test ukazuje, zda produkce proteinu dochází typu hexosaminidázy A. Analýza neuronů ukazuje, je-li některý z nich gangliosidů.
Video: Chlapec Daniel Potapov z Kazaně potřebné finanční prostředky pro léčbu
Pokud se rodiče předem vědět, že jsou nositeli škodlivých genů, je také nutné složit screeningový test, který se provádí ve 12. týdnu těhotenství. Ve studii, byla odebrána krev z placenty. Výsledek testu bude jasné, zda dítě zdědilo geny mutované od svých rodičů. Tento test se uskutečnil také v dospívajících a dospělých s výskytem podobnými příznaky a špatným dědičnosti.
Vývoj této choroby
Novorozenec trpící Tay-Sachs syndromu, navenek to vypadá, že všechny děti, a zdá docela zdravá. Obvyklá věc, když jsou takové vzácné onemocnění nejsou bezprostřední, a v případě, že dotyčné choroby jen na šest měsíců. Až 6 měsíců se dítě chová stejným způsobem jako jeho vrstevníci. To je dobře drží hlavu v dlaních věcí publikuje některé zvuky mohou být začíná lézt.
Vzhledem k tomu, gangliosidy v buňkách nejsou rozděleny, se hromadí dostatečný počet pro zajištění toho, aby se dítě ztratilo získané dovednosti. Dítě nereaguje na lidi kolem sebe, jeho pohled zaměřen na jednom místě, tam je apatie. Po určité době se vyvíjí oslepnutí. Později tvář dítěte stane jako loutka. Typicky, děti se vzácnými chorobami, které jsou spojeny s mentální retardace, To netrvá dlouho. V případě, Tay-Sachs dítě se vypne a zřídka přežít více než 5 let.
Příznaky u dětí nemoci:
- Do 3-6 měsíců se dítě začne ztrácet kontakt s okolním světem. To se projevuje v tom, že nepoznal své milované, kteří jsou schopni reagovat pouze na hlasité zvuky, nemůže zaostřit na objekt zraku, oční škubnutí, vidění se zhoršuje později.
- Za 10 měsíců dětské aktivity klesá. Je obtížné se pohybovat (sedět, plazit, převrátit). Zraku a sluchu zaobleny vyvíjí apatii. může zvýšit velikost hlavy (Makrocefalie).
- Po 12 měsících se nemoc nabírá na obrátkách. Zřejmé, mentální retardace dítěte, rychle začne ztrácet sluch, zrak, svalová aktivita zhoršuje, potíže s dýcháním, objeví záchvaty.
- Na 18 měsíců, dítě je zcela zbaven sluchu a zraku, tam jsou křeče, křečové pohyby, celkovému ochrnutí. Žáci nereagují na světlo a rozšířen. Dále decerebrate tuhost vyvíjí v důsledku poškození mozku.
- Po 24 měsících se dítě trpí bronchopneumonii a často umírají dříve, než se dostanou do 5 let. Je-li dítě, je schopen žít déle, rozvíjí konzistence snížení porucha u různých skupin svalů (ataxie) a zpomalování motor, který postupuje od 2 do 8 let.
videa: "VZÁCNÉ PEOPLE"Jak pogratulovat lidem s příznaky Retta
Tay-Sachs nemoc a jiné formy prezentovány.
Juvenilní selhání hexosaminidázou
Tato forma nemoci se začíná projevovat u dětí ve věku 2 až 5 let. Vyvinout onemocnění pomaleji než u kojenců. Proto příznaky tohoto dědičného onemocnění není okamžitě viditelný. Tam jsou změny nálady, neobratnost pohybu. Není to zvlášť upozornila dospělých.
Dále dojde k následujícímu:
- je svalová slabost;
- malé záchvaty;
- nezřetelná řeč a porušením myšlenkových procesů.
Nemoc se v tomto věku také vede k invaliditě. Dítě zemře dříve, než 15-16 let.
Amovroticheskaya mladistvý idiotství
Choroba začíná postupovat v 6-14 let. To má slabý tok, ale nakonec onemocní slepotu, demence, svalová slabost, možný ochrnutí končetin. Poté, co žil s touto nemocí, a to i několik let, děti umírají ve stavu nepříčetnosti.
Chronická forma deficitu hexosaminidázou
Obvykle se objevuje u lidí, kteří žili po dobu 30 let. Nemoc v této podobě je pomalý průběh a je obvykle mírný. pozorovaný změny nálady, nezřetelná řeč, nemotornost, snížená inteligence, abnormální chování, svalová slabost, křeče. Tay-Sachs syndromu chronické formy byl otevřen poměrně nedávno, a prognózy do budoucna nezdají možné. Ale je jasné, že nemoc nepochybně povede ke zdravotnímu postižení.
Léčba Tay-Sachs nemoc
Toto onemocnění, stejně jako všechny síly idiotství zatím nemá procedury. Pacienti na udržovací léčbě a ošetřovatelské péče. Typicky léky, které jsou předepsány proti křečím, neplatí. Vzhledem k tomu, děti nejsou polykací reflex a často mají krmit přes trubku. Vynětí nemocné dítě je velmi slabá, takže budete muset léčit spolupracovníky chorobami. Obvykle děti jsou zabiti v důsledku virové infekce.
Prevenci tohoto onemocnění je průzkum páry, zaměřených na identifikaci mutace v genech, které charakterizuje Tay-Sachs nemoc. Pokud existují, by mělo být doporučeno, aby se pokusili mít děti.
Pokud vaše dítě je nemocný
Je-li to nezbytné domácí péče naučit dělat posturální drenáž a nasogastric aspirace. Nakrmit dítě přes trubku také, aby se ujistil, že kůže neprokázalo proleženiny.
Video: NTV „One Day. Nová verze „nemocí v rozporu, díl 3
Máte-li další zdravé děti, pak je třeba se jimi zabývat na přítomnost mutovaného genu.
- Fenylketonurie - co to je a jak se s ní žít
- Porfyrie - nemoc moderního lidstva
- Chorea nemoc: příznaky a léčbu nemoci
- Dědičné choroby - genové mutace lidské
- Lidský mozek. Proč je tam mozek glióza.
- Autozomálně dominantní rys. Autozomálně recesivní znak
- Multifaktoriální onemocnění, genetika a jejich prevalence
- Co je příčinou genetických onemocnění
- Nemoc Huntingtonova popis nemoc
- Alexander nemoc. Formulář. Diagnóza. výhled
- Dědičné onemocnění - jejich příčiny
- Treacher-Collins syndrom: symptomy, příčiny a léčba
- Darierova nemoc: příčiny, příznaky, léčba
- Javorového sirupu onemocnění moči: vzácné onemocnění, které vede k závažným neurologických poruch
- Laron syndrom: příčiny, diagnostika, léčba, prognóza
- Která studuje lékařské genetiky
- Jak víte, že miminka krevní skupinu? Možné volby v závislosti na krevní skupiny rodičů.
- Recklinghausen nemoc - neurofibromatóza typu I
- Brucelóza: symptomy, etiologie, patogeneze
- Nesrozumitelné diagnóza „maligní hypertermie“
- Děti Progeria: Máte děti šanci?