Fenylketonurie - co to je a jak se s ní žít

Tato nemoc je spojena s poruchou metabolismu aminokyselin. Zejména, fenylalaninu. V důsledku toho konverzní reakce Poruchy tato aminokyselina do druhého (tyrosin) na požadovanou enzymové nedostatečnosti to a jeho toxické produkty (fenyl keton) se hromadí v těle. Mají negativní vliv, a to zejména na nervový systém. V doslovném překladu z latiny - &ldquo-fenyl keton v přítomnosti moči&rdquo- - to je to, co pojem &ldquo-fenylketonurie&rdquo-. Co je to metabolická porucha, to je nyní jasné, a příčina problému spočívá v genetické anomálie. Je přenášena autozomálně recesivním způsobem.

Jak patologie

V případě, že osoba má defekt v genu odpovědného za syntézu požadovaného enzymu, je fenylketonurie. Co to znamená, jsme pochopili. Když dal tuto diagnózu? Nemoc se zřejmě nebude okamžitě projeví po porodu, děti se zdá být zcela normální, narozený v termínu a normální vývoj. Nicméně, později (v 2-6 měsíců) se objeví příznaky:

• nevyřízené fyzického a duševního rozvoje;
• pocení obohacen přítomností originálu &ldquo-myší&rdquo- pach dítěte;
• podrážděnost, plačtivost;
• ospalost nebo letargie;
• křeče
• Může nastat zvracení.

Také vzhled kožních lézí (dermatitida, ekzém) je zobrazen fenylketonurií. Co to je a jak to vypadá u pacienta, to je jasné, ale tyto symptomy nejsou přesné - mnohé choroby mohou mít podobné příznaky.

Video: V případě těchto malých pavouků, to Sing nebo Get Podáváme | hluboké Look

Jak zjistit nemoc

Pokud lékař podezření na chorobu na základě klinických příznaků, je přiděleno určité množství fenylalaninu v krvi.

Video: One Direction - Story of My Life

Také v zdravotnické zařízení bouřili vzorek moči, fenylketonurie tak může být diagnostikován s 10-12 dnů věku. Nyní nemocnice za 3-4 den od narození vašeho dítěte strávit screeningových testů pro identifikaci různých metabolických poruch. Test na tuto patologii je jedním z nich. Toto onemocnění je často diagnostikováno fenylketonurie, jedno dítě do 8000 se rodí s tímto problémem. Dostupné metody diagnostiky a genetické choroby: detekce mutací v odpovídajícího genu.

Jak vyléčit pacienta

Uvědomujeme si, že se genetické choroby související s onemocněním, jako je fenylketonurie. Co to znamená? Existují dva způsoby léčby lidí s vrozeným deficitem enzymu: přinést minulost do těla lvyloučeny ze stravy pro produkty, které pro trávení, asimilace, meziprodukt metabolismus vyžadují tento enzym. V případě této nemoci s využitím nejnovější verzi. Pacienti přísně omezit příjem fenylalaninu z potravy. To by mělo být provedeno co nejdříve, aby se zabránilo nevratnému mozku intoxikaci. Pro potraviny použít speciální proteinové směsi bez fenylalaninu, kompenzovat nedostatek proteinů.

Video: Omarion Ft. Chris Brown & Jhene Aiko - Příspěvek To Be (Official Video)

Vyvinutý a způsoby léčení na jinou cestu - zavedení náhradního rostlinného enzymu. Také testovány moderní metody genové terapie: zavedení gen řídící produkci chybějícího enzymu.