Nemoc Huntingtonova popis nemoc

Huntingtonova nemoc je chronické progresivní dědičná neurodegenerativní onemocnění, které je doprovázeno psychiatrických a motorických poruch. Primární příčinou patologie je defektní gen, který přispívá ke vzniku nervových buněk v patologickém proteinu porušení normální intracelulární metabolismus a vedla ke vzniku biochemických abnormalit v mozku. S nemoc postupuje v průběhu doby, a příznaky stále závažnější.

Video: Huntingtonova chorea je léčitelná výrobky Agel, 140526 NP výsledky choroba

Když nemoc v mozkových buňkách nahromaděné zvýšil počet gama-aminomáselné kyseliny, a kraniální nervové buňky se zvyšuje a železa výměna objem je narušen dopamin.

Pacient Huntingtonova syndromu se přenáší z rodičů, který je nositelem genu pro chudé autosomálně dominantní. Když nemoc z mateřské chorea rizika projevů onemocnění u dítěte je padesát procent. První příznaky patologie projevuje ve věkovém rozmezí 30-40 let.

Onemocnění se vyskytuje u 3-7 případů na sto tisíc. Člověk mezi Evropany, v jiných zemích je nemocný jeden z milionu.

Huntingtonova nemoc: příznaky

Video: Gene doom. Týkající se každého esteru 08.14.2015

Na začátku onemocnění se objeví charakteristická chorea hyperkineza, non-rytmické, rychlé a nevypočitatelným pohybům. V případě prvních fází u pacientů, kteří nejsou schopni potlačit projevy dat dle libosti, vývojem onemocnění, jako schopnost oslabuje. Konginitivnye a duševní poruchy obvykle začínají všímat po určitém čase po začátku onemocnění.

Když se nemoc u lidí se snižuje inteligenci a vzniku demence.

Při progresi onemocnění, pacienti mají velké potíže, pokud chcete provést nějaké smysluplné pohyby. Například, když jde člověk vykonává nadměrné pohyby, dělá sit-ups, dělá obličeje, vrávorá při jízdě. U pacientů s obtížnou řeč, snížený svalový tonus, postupně se rozvíjející demence. Člověk nemůže držet dlouhou dobu obsazenou pozici (sevřít v pěst, opravit na objekt).

Může dojít k endokrinní a neurotrofní nepořádek.

Huntingtonova nemoc: diagnóza

Diagnóza je založena na klinických příznaků a rodinné anamnézy. V procesu výzkumu a určit difúzní atrofické změny v mozku hlavy. Když je diagnóza oddělen od chorea Alzheimerova choroba, Parkinson, syfilis, encefalitida, mozkové nádory, které mají podobné příznaky.

Video: odsouzena k zániku? Týkající se každého esteru 06.04.2015

Huntingtonovu chorobu: Léčba

V současné době neexistují žádné způsoby léčby onemocnění, které by umožnily eliminovat všechny projevy Huntingtonova syndromu nebo zastavit její progrese. Ve většině případů, symptomatickou léčbu. Potlačit hyperkineza pacienti užívající určité léky.

Video: 245 Huntingtonova chorea, metodou protsedury.ROSSIYSKY Ranč.

Dojde-li k depresi, antidepresiva a psychoterapii. Pro usnadnění se pacientův stav je předepsána antipsychotické (neuroleptik) léky, sedativa, sympatomimetika, antidepresiva.

Nemoc je komplikován infekčními projevy, může dojít k aspirační pneumonii.

centrální život lidé trpící onemocněním je 15 let od prvních příznaků nemoci. Obvykle, když je primární projev příznaků v raném věku patologie postupuje rychleji. Takže, pokud První zmínka příznaky nemoci u pacientů do 20 let, jejich délka života je kratší než 8 let. Nejčastěji umírají na komplikace související s chorea. Pětina pacientů spáchal sebevraždu.