Javorového sirupu onemocnění moči: vzácné onemocnění, které vede k závažným neurologických poruch

choroba javorový sirup - Je to genetická porucha, která je spojena s metabolickými poruchami aminokyselin, jako je leucin, isoleucin a valin. Jejich koncentrace v tekutinách lidského těla se zvyšuje, což způsobuje otravu, ketoacidóza, křeče a dokonce koma.

příběh

Poprvé v lékařské literatuře javorového sirupu onemocnění u dospělých byl popsán v roce 1954 lékař Menkesovy. To dostalo jeho jméno z důvodu zvláštní pach moči u pacientů. Výzkumní pracovníci, připomínal karamel nebo dřevo sirup. Další, více vědecký název - nemoc rozvětvených kyselin.

To se vyskytuje asi jednou za sto padesát tisíc novorozenců, protože typ dědičnosti tohoto genu - autozomálně recesivní. Výnosy onemocnění obtížné a často vede k úmrtí v dětském věku.

etiologie

Pro vývoj tohoto onemocnění jsou oba rodiče musí být nositeli defektního genu pro práce dehydrogenázy alfa ketokyselin s rozvětveným řetězcem. V přírodě, tento enzym je potraviny bohaté na bílkoviny, jako jsou vejce, mléko, sýry, maso, drůbež a další. Novorozené vyvíjí organickou atsidemiya, což je velmi nebezpečné pro nervový systém.

Javorový sirup nemoc moči je častější u Židů, Amish, Mennonites. To je způsobeno skutečností, že žijí v uzavřené sociální skupině, a manželství jsou s největší pravděpodobností dochází mezi velmi vzdáleně příbuzný, což znamená, že pravděpodobnost přítomnosti rodičů mutovaného genu odpovědného za výměnu aminokyselin výrazně zvyšuje.

příznaky

Od druhého týdne po porodu může spolehlivě detekovat javorový sirup onemocnění. Příznaky jsou non-tradiční chování dítěte: on je neustále pláče tiše, nejí, a často zvrací hojně, se mohou projevit až zvracení. S progresí intoxikace objevují křeče, zvyšuje svalový tonus. To se projevuje v těle dítěte je vytáhl, jak to bylo, "toe linka"Se zkříženýma nohama v kotnících. Až do vývoje opisthotonos.

Pokud rodiče nadále ignorovat tuto nemoc a ne zavolat lékaře, další fázi nemoci - porušení dýchání a vědomí. Děti se zpomalí, nedostatek iniciativy, upadnout do bezvědomí a pak komatu. Neurologické poruchy, a to i s příznivým výsledkem zůstanou na celý život. Tento poplatek, který nebyl včas diagnostikována nemoc javorový sirup. Pacienti Fotografie zklamáním, a že nejvíce smutné, že většina z nich děti líčil.

Diagnostika je založena na analýze přítomnosti v moči u nezkvašených aminokyselin, jakož i na klinické manifestace.

klasifikace

V závislosti na intenzitě příznaků a stupeň inertnosti dehydrogenázy několik forem onemocnění:

1. Klasický. Krátce po narození zjevně zdravého dítěte, jen pár dní, příznaky se začínají objevovat. Prvním z nich je nechutenství a odmítání prsu, pak úbytek na váze, období apnoe. Pak clonuses jednotku, a poté klonické-tonické křeče. To skončí komatu. Enzymová aktivita - méně než dvě procenta.
2. Periodický. choroba Nezáleží projevit až šest měsíců, a dokonce až dva roky života. Spoušťový mechanismus je přenesen bakteriální nebo virové infekce, očkování nebo nadměrné zvýšení množství proteinu ve stravě. Příznaky rozvíjet postupně. Aktivita enzymu - až o dvacet procent.
3. Tiaminzavisimaya. Ve svých klinických projevů podobně jako předchozí formy. Zásadní rozdíl je, že používá při léčbě vitaminu B1, což výrazně snižuje koncentraci aminokyselin v moči a krvi.

léčba

Vzhledem k tomu, člověk je přijat do nemocnice ve stavu těžké otravy, pak začnou léčit nemoc javorového sirupu v moči je třeba detoxikaci. Za tímto účelem, plazmaferéza, peritoneální dialýza, transfuze krevních složek, jakož i nucené diuréza a hemosorpce.

Po stabilizaci pacienta začínají přizpůsobovat metabolických poruch. V prvé řadě je to dieta se sníženým obsahem bílkovin, někdy doporučujeme vyhýbání kojení. Přísné dodržování práva na potraviny pomůže, aby se zabránilo dalšímu poškození nervového systému.

Moderní technologie umožnila téměř vyléčit nemoc javorový sirup. Věda navrhuje a provádí v praxi léky, které nahrazují esenciální aminokyseliny. Budou udržovat hladinu metabolismu v normálním rozmezí, aby se zabránilo otravu i při běžné stravy.

V souladu s doporučeními a včasné ošetření do nemocnice se člověk může žít plnohodnotný život. Bohužel, neurologické poruchy u dětí se rychle rozvíjí, a rodiče nemají čas podniknout příslušné kroky.