DMD. dědičné choroby

Video: DMD. Léčbu. DMD.

Existuje mnoho různých nemocí, které se vyskytují u dětí, bez ohledu na okolnosti nebo prostředí použití. Tato kategorie je dědičných chorob. Nyní budeme hovořit o takový problém jako DMD Co je to nemoc, takže, co se její příznaky a zda je možné vypořádat se s ním.

DMD

terminologie

Zpočátku, musíte vědět, co je dědičné onemocnění. Takže, to jsou nemoci, které se vyskytují v důsledku vad dědičné přístroje buněk. To znamená, že jsou některé chyby, které se vyskytují na genetické úrovni.

svalová dystrofie Duchenne - toto je dědičné onemocnění. Zdá se velmi rychle, hlavním příznakem je v tomto případě - je rychle progresivní svalová slabost. Je třeba poznamenat: stejně jako všechny ostatní onemocnění svalů, Duchenne chorobu také vede ke konečnému výsledku svalová atrofie, dysmotilita a, samozřejmě, zdravotního postižení. V dospívání, děti s touto diagnózou již mají schopnost se pohybovat nezávisle a se neobejde bez pomoci.

Co se stane na genetické úrovni

Jak již bylo uvedeno, DMD - A genetické onemocnění. Například, mutace v genu, který je zodpovědný za produkci zvláštního proteinu dystrofin. To, že je zapotřebí pro normální svalových vláken. Je důležité si uvědomit, že genetická mutace může být buď dědičné nebo se vyskytují spontánně.

Video: Za případě pro OTP. Mio Mio: bojovníci s DMD (24/10/2015)

Je také důležité si uvědomit, že gen je lokalizován na chromozomu X. Ale žen s tímto onemocněním nemohou být nemocný, jako jediný vysílač mutací z generace na generaci. To znamená, že v případě, že matka předá mutaci svému synovi, že je 50% pravděpodobnost, že onemocní a. Pokud dívce, ona byla jen bude nositelem genu, klinické projevy nemoci ona nebude.

Duchenne syndrom

Symptomatologie: Group

V podstatě, toto onemocnění se aktivně prosazuje v asi 5-6 let. Mohou se však vyskytnout první příznaky u dítěte, které nedosáhlo věku tří let. Je třeba poznamenat, že všechny patologické poruchy Medco konvenčně rozdělen do několika velkých skupin:

  1. Ztráta svalů.
  2. Poškození srdečního svalu.
  3. kosterní deformity dítěte.
  4. Různé endokrinní poruchy.
  5. Narušení mentální aktivity.

Mezi nejčastější projevy nemoci

Ujistěte se, že také muset promluvit o tom, jak projevovat DMD syndrom. Symptomy jsou následující:

  • Slabost. Která se postupně roste, vyvíjí.
  • Začíná postupující svalová slabost a to s horních končetin, pak se dotkl jeho nohou, a teprve potom - všechny ostatní části těla a orgánů.
  • Dítě ztrácí schopnost pohybovat se. Na zhruba 12 let věku jsou děti již zcela závislí na invalidním vozíku.
  • Také, tam jsou poruchy dýchacího ústrojí.
  • A samozřejmě, existují nesrovnalosti v srdeční systém. Později nevratné změny v srdečním svalu.

DMD Becker

Na porážce kosterního svalstva

Že destrukce svalové tkáně - nejčastějším příznakem, pokud mluvíme o takový problém jako s DMD syndrom. Je třeba poznamenat, že děti se rodí bez jakýchkoliv odchylek ve vývoji. V mladém věku děti jsou méně aktivní a mobilní než vrstevníci. Ale nejčastěji je to spojeno s temperamentu a charakteru dítěte. Z tohoto důvodu odchylky jsou velmi zřídka. Výraznější symptomy již dojít během dítě pryč. Takové děti mohou chodit po špičkách, aniž by se stal tečka. Také často padají.

Když chlapec již může říct, že neustále stěžuje na slabost, bolesti v končetinách, únava. Tyto drobky neradi běhat, skákat. Jakákoliv fyzická zátěž se jim nelíbí, a snaží se jí vyhnout. „Chcete říct,“ že dítě Duchenne svalová dystrofie, dokonce chodit. Stává se jako kachna. Chlapci, protože byly přeloženy z nohy na nohu.

Speciální ukazatel je také příznakem Gowers. Že je dítě vylézt z podlahy, aktivně využívá své ruce, jako by se šplhá sám.

Je třeba také poznamenat, že s takovým problémem jako s DMD syndrom dítě postupně atrofovaly svaly. Ale často se stává, že drobky externě svaly zdají být velmi pokročilé. Chlapec se ještě k prvnímu vskidku zdá, jako by pumpoval. Ale to je jen optický klam. Ta věc je, že v průběhu svalových vláken nemoc postupně rozkládají a jejich místo zaujímají tukové tkáně. Z tohoto důvodu, jako působivý vzhled.

progresivní svalová dystrofie

Trocha kosterních deformit

V případě, že dítě má progresivní svalovou dystrofií, postupně, chlapec se změní tvar skeletu. Nejprve patologie ovlivňuje bederní oblast, pak skolióza, dochází tedy hrudní zakřivení páteře. Později manifestu sehnout a samozřejmě změní normální tvar nohy. Všechny tyto symptomy ve větší míře bude provázet zhoršení motoriky dítěte.

O srdečního svalu

Povinné příznakem tohoto onemocnění je také k poškození srdečního svalu. Je porušením srdečního rytmu, existují pravidelné krevní tlak klesne. V tomto případě se srdce roste ve velikosti. Ale jeho funkčnost naopak snížil. A v důsledku srdečního selhání se postupně vytvořena. V případě, že problém je stále v kombinaci s respiračním selháním, je zde vysoká pravděpodobnost úmrtí.

klinické a epidemiologické charakteristiky DMD

Porušování duševní činnosti

Je třeba poznamenat, že DMD, Becker nemusí vždy zjevné příznaky, jako jsou mentální retardace. Může být spojena s nedostatkem těchto látek jako apodistrofin nezbytné pro funkci mozku. Mentální postižení mohou být velmi odlišné - od mírného mentální retardací do blbostí. Zhoršení kognitivních funkcí přispívá k vyrovnání neschopnost navštěvovat školky, školy, kluby a další místa, kde děti. Výsledkem je sociální vyloučení.

Onemocnění žláz s vnitřní sekrecí

Různé endokrinní poruchy se vyskytují v ne více než 30-50% všech pacientů. Nejčastěji je to nadváha, obezita. Tak miminka jsou rovněž nižší než růst vrstevníky.

výsledek nemoc

Co je to klinické a epidemiologické charakteristiky DMD? To znamená, že výskyt této choroby - 3,3 pacientů na 100 tisíc zdravých lidí. Je třeba poznamenat, že svalová atrofie se postupně vyvíjí, a 15-letý věku chlapec se neobejde bez pomoci druhých, přičemž kompletně znehybněn. K tomu všemu je zde také častým spojení různých bakteriálních infekcí (často jen urogenitální a respirační systém), není-li správně pečovat o dítě nastat proleženiny. Jste-li připojeni problémy s dýchacího ústrojí se srdečním selháním, to hrozí smrt. Pokud budeme hovořit obecně, tito pacienti téměř nikdy žije více než 30 let.

symptomy Duchenne syndrom

diagnóza nemoci

Jaké typy léčby může pomoci označený s diagnózou „DMD“?

  1. Genetické testování, to znamená, že DNA analýza.
  2. Elektromyografie, když potvrdil změny v primárních svalů.
  3. Svalová biopsie, když je stanovení přítomnosti proteinu dystrofin ve svalech.
  4. Krevní test pro stanovení hladiny kreatinu. Je třeba poznamenat, že tento enzym označuje smrt svalových vláken.

léčba

Plně zotavit se z nemoci je nemožné. Jeden může zmírnit pouze příznaky, které pacient učiní život o něco jednodušší a pohodlnější. Takže po uvedení pacienta takovou diagnózu, nejčastěji je předepsáno terapie glyukokortikosterodami, které jsou navrženy tak, aby zpomalit průběh onemocnění. Jiné postupy, které mohou být použity pro tento problém:

  • Dodatečná ventilace.
  • Léčba léky, které je zaměřené na normalizaci srdečního svalu.
  • Použití různých zařízení, které zvyšují pohyblivost pacienta.

Je také důležité si uvědomit, že poslední vývoj techniky jsou dnes, které jsou založeny na genová terapie a transplantace krvetvorných buněk.

vrozené onemocnění dětí

Ostatní svalová onemocnění

Existují i ​​další vrozené svalové onemocnění dětí. Taková onemocnění zahrnují, kromě DMD:

  • Becker dystrofie. Toto onemocnění je velmi podobný s DMD syndrom.
  • Svalová dystrofie Dreyfus. Je to pomalu postupující onemocnění, při kterém je uložen intelekt.
  • Progresivní svalová dystrofie, Erb-Rot. Se projevuje v dospívání, rychlou progresí, postižení přijde brzy.
  • Glenohumerální-face forma Landuzi-Dejerine při lokalizované svalové slabosti v obličeji, ramena.

Je třeba poznamenat, že v rámci jednoho z těchto nemocí nevykazuje svalová slabost u novorozence. Všechny příznaky se vyskytuje hlavně v období dospívání. Doba trvání života pacientů obvykle nepřesahuje 30 let.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné
Svalové dystonie: včasná diagnóza - první krok k oživeníSvalové dystonie: včasná diagnóza - první krok k oživení
Svalová slabost: je tu důvod k obavám?Svalová slabost: je tu důvod k obavám?
Co je to svalová atrofie. její příčinyCo je to svalová atrofie. její příčiny
DMD a Becker: LéčbaDMD a Becker: Léčba
Tay-Sachs nemoc. Vzácné dědičné onemocněníTay-Sachs nemoc. Vzácné dědičné onemocnění
Genetické chorobyGenetické choroby
Genová terapieGenová terapie
Svalová dystrofieSvalová dystrofie
Dědičné choroby - genové mutace lidskéDědičné choroby - genové mutace lidské
Charcot syndrom. Jak se vypořádat s onemocněním Charcot?Charcot syndrom. Jak se vypořádat s onemocněním Charcot?
» » » DMD. dědičné choroby

© 2011—2024 WikiEnx.com