Gaucherova choroba - dědičná porucha metabolismu lipidů

Video: Dědičné metabolické poruchy

dědičné choroby metabolismus jsou často spojeny s dëdicnych enzymové syntézy. Není výjimkou, a Gaucherova choroba.

Gaucherova choroba - A Vrozená dědičná choroba která je spojena s poruchou lipidového metabolismu. V důsledku této patologie je pozorována akumulace v některých kostí a orgánů specifických tukových polštářků.

V lidském těle existují tisíce různých účinných látek, nazývané enzymy, nebo, jak jsme zvyklí slyšet enzymy. Jedna z těchto látek, - glyukotseribrozidaza, v důsledku určitého druhu tuku (glukocerebrosidu) podporuje štěpení molekul. Gaucherova choroba - velmi vzácná choroba je vidět jen několik tisíc lidí na celém světě. Ve stejné nemoci u pacientů glyukotseribrozidazy velmi málo. V důsledku nedostatku enzymů v těle nahromaděné Gaucherových buněk, které jsou shromažďovány nerasschiplennye molekuly tuku.

Video: Vladimír Larionov Klasifikace genetických poruch

Odborníci štěpnou Gaucherovy choroby o 3 variantách:

Type 1 je nejčastější formou onemocnění. Hlavní charakteristikou odrůdy, část dědičné metabolické poruchy - nedostatek neyronopatii. Pro většinu lidí, to trvá málo nebo žádné příznaky. Ale je třeba poznamenat, že někteří pacienti mohou mít velmi závažné nebo dokonce život ohrožující příznaky. Také je potřeba vědět, že nervový systém a mozek není ovlivněn.

Video: Gene nemoc

2. typu se vyskytuje méně často, než je prvního typu, ale má více závažné příznaky, které se vyvíjí v prvním roce života, a vede k výraznému neurologických poruch (akutního neyronopatiya), jakož i další příznaky. Většina pacientů nebude žít až dva roky.

Typ 3 je také docela vzácné, ale ne méně než druhého typu. Pro to je také charakterizována výskytem neurologických symptomů, ale nejsou tak vyjádřeno, jako ve druhém typu Gaucherovy choroby (chronická neyronopatiya). Prvními příznaky mohou být si všiml v dětství, ale pacienti mohou dožít vysokého věku.

Hlavními příznaky

Gaucherova choroba, jak je uvedeno výše vede k tomu, že ve vnitřních orgánech, a často se v játrech, kostní dřeně a seleznke akumulovat Gaucherovy buňky. To vede k tomu, že tyto orgány jsou rostoucí velikostí, začíná anémie, stejně jako mnoho dalších příznaků projevujících. Druhý a třetí typ onemocnění charakterizované léze nervového systému a mozku, zejména.

Gaucherova choroba, fotka, které jsou uvedeny v tomto článku není sex-spojený. Symptomatologie se může objevit v každém věku, ale je třeba poznamenat, že druhý a třetí typ jsou nejčastější u dětí. Protože toto onemocnění není v žádném případě nezávislých závodu, ale podle statistik nejčastěji vystaveni tomuto onemocnění Ashkenazi Židů.

Je třeba připomenout, že se jedná o dědičné onemocnění je velmi nebezpečné. Proto, pokud vaše rodinná anamnéza dědičného fermentopathy toto, pak musíte vidět odborník, který může pomoci určit, zda toto onemocnění máte.