Dítě dolů - co to znamená? Známky a příznaky Downův syndrom

slovo "dolů" V dnešní společnosti je více často používán jako urážka. V tomto ohledu mnoho matek se zatajeným dechem čekají na výsledky ultrazvuku, ze strachu z rušivých příznaků. Koneckonců, dítě se v rodině - je to utrpení, která vyžaduje fyzickou a psychickou zátěž. Takže to, co je Downův syndrom? Jaké jsou příznaky a symptomy?

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom - tato genetická abnormalita, vrozené chromozomální abnormality. To je doprovázeno odmítnutí některých zdravotních ukazatelů a narušení normálního tělesného vývoje. Je důležité si uvědomit, že slova "choroba" zde neuplatňuje, protože hovoříme o soubor charakteristik a specifické rysy, tj syndromu.

Nejstarší zmínka o syndromu údajně došlo před 1500 lety. To je věk ostatků dítěte je připsáno znaky Downova syndromu, nalézt v pohřebiště z francouzského města Chalon-sur-Saône. Pohřeb se nijak neliší od obvyklé, z čehož lze usuzovat, že lidé s podobnými zdravotním postižením nejsou vystaveny tlaku veřejnosti.

Poprvé Downův syndrom byl popsán v roce 1866 britský lékař John Langdon Down je. Pak vědec nazývá tento jev "mongolism", Po nějaké době je patologie byl pojmenován po objeviteli.

Jaké jsou příčiny?

O důvodech, pro které jsou děti s Downovým syndromem, vyšlo najevo až v roce 1959. Pak se genetické podmíněnosti této nemoci byla prokázána francouzský vědec Gerard Lejeune.

Ukázalo se, že pravou příčinou syndromu - vznik další pár chromozómů. Je tvořen ve fázi oplodnění. Za normálních okolností, zdravý člověk v každé buňce je 46 párů chromozomů v zárodečných buněk (vajíčka a spermie a) existují přesně poloviční - 23. Ale v té době oplodnění vajíčka a pojistkou spermií, jejich genetická kit dohromady tvoří nové buňky - zygota.

Brzy se zygota začne dělit. Během tohoto procesu, tam přijde čas, kdy byl počet chromozomů v buňce je připravena ke sdílení zdvojnásobil. Ale okamžitě rozptýlí k opačným pólům buňky, pak je rozdělena na dvě poloviny. To je místo, kde dojde k chybě. Když je šance 21. dvojice chromozomů, může "urvat" s jinou. Zygota pokračuje opakovaně sdílet vytvořen embryo. Takže tam jsou děti s Downovým syndromem.

formy syndromu

Existují tři formy Downova syndromu, v závislosti na vlastnostech genetických mechanismů jejich vzniku:

Video: Léčba Downovým syndromem, mozkovou obrnou. Alina 1,4 roku.

• Trisomy. Jedná se o klasický případ jeho výskytu - 94%. To nastane, když je porucha v divergence 21 párů chromozomů během dělení.
• Přemístění. Tento druh Downův syndrom je méně časté, pouze 5% případů. Proto se jedná o převod části chromozomu celého genu nebo na jiné místo. Genetický materiál může "přeskočit" z jednoho chromozomu do druhého nebo ve stejném chromozómu. Výskyt tohoto syndromu hraje rozhodující roli genetický otec materiál.
• Mozaicismus. Nejvíce zřídka se vyskytující forma syndromu, se nachází pouze v 1-2% případů. S takovým porušení těla buňky, obsahuje normální sadu chromozomů - 46, a na straně druhé - zvýšení, tj, 47. Děti s Downovým syndromem mozaiky může být trochu odlišný od svých vrstevníků, ale trochu pozadu v psychickém vývoji. Typicky, taková diagnóza je obtížné potvrdit.

Projevem syndromu

Že dítě má Downův syndrom jsou snadno rozpoznatelné ihned po narození. Je třeba dávat pozor na následující vlastnosti:

• vedoucí malé velikosti, ploché zadní části hlavy;
• ploché čelo, zploštělý nosní můstek;
• malá brada, ústa, uši;
• oko s charakteristickým násobně a šikmou štěrbinou;
• Často otevřel ústa;
• krátké končetiny, prsty, krk;
• oslabený svalový tonus;
• dlaň široký s příčnou kůže (opičí) ohýbání.

Nejčastěji se děti s Downovým syndromem jsou uznávány těchto příznaků. Mohou určit nejen odborné, ale i obyčejných lidí. Pak je diagnóza potvrzena detailní kontrolu a řadu analýz.

Jak nebezpečné syndrom?

V případě, že rodina se narodil dolů, je třeba zacházet s náležitou péčí. Obvykle se tyto děti, kromě vnějších znaků, vyvinout závažné onemocnění:

• porucha imunity;
• vrozené srdeční vady;
• abnormální vývoj hrudníku.

Z těchto důvodů, dítě se častěji vystaveni dětských infekcí, trpí plicními chorobami. Kromě toho, její růst sopryazhens retardovaný psychický a fyzický vývoj. Pomalé tvorba zažívacího systému může mít za následek snížení aktivity enzymu, a potíže při trávení. Často dítě se potřebují komplikované operaci srdce. Kromě toho může vyvinout dysfunkce jiných orgánů.

Někdy, aby se zabránilo nepříjemné důsledky opatření přijatých v čase pomoci. Z tohoto důvodu je velmi důležité, aby průzkum ve fázi prenatální vývoj dítěte.

rizikové skupiny

V průměru výskyt Downova syndromu - 1: 600 (1 dítě do 600). Nicméně, tato čísla se liší v závislosti na mnoha faktorech. Děti pády jsou často narodili ženám nad 35 let. Starší žena, tím větší je riziko, že dítě se zdravotním postižením. Proto matky 35 let je velmi důležité, aby přijaly veškerá nezbytná lékařská vyšetření v různých fázích těhotenství.

Nicméně, narození dětí s Downovým syndromem se vyskytuje u matky až do 25 let. Bylo zjištěno, že důvody pro toto může být také věk otce je přítomnost úzce souvisejících manželství a kupodivu, věk babičky.

diagnostika

Dnes diagnostikovat Downův syndrom může být ve stadiu těhotenství. takzvaný "Analýza dolů" To zahrnuje celou řadu studií. Všechny způsoby diagnostiky před narozením, se nazývá prenatální a podmíněně rozděleny do dvou skupin:

• invazivní - chirurgický zákrok na invazi do plodové prostoru;
• neinvazivní - žádný průnik do těla.

První skupina metod zahrnují:

• Amniocentéza. Speciální jehlou plot vyrábět plodové vody. Buňky obsažené v této kapalině se podrobí genetické studie na přítomnost chromozomálních abnormalit. Teoreticky tato metoda může být nebezpečná pro budoucnost plodu, a proto nepředepisuje všechno.
• Plot malé množství tkání (biopsie), fetální skořepinového dílu (chorion). Předpokládá se, že výsledný materiál poskytuje spolehlivější výsledek s genetických studií.
  

Druhá skupina metod zahrnují bezpečnější, například, ultrazvukem a biochemické studie. Downův syndrom je detekována pomocí ultrazvuku od 12. týdne těhotenství. Typicky, taková studie je v kombinaci s krevních testů. Pokud existuje riziko, že žena má dítě dolů, je třeba projít celé řady průzkumů.

Mohu zabránit?

Předcházet vzhled dítěte s Downovým syndromem může být pouze do začátku početí genetického matky a otce průzkumu. Speciální zkoušky ukáže míru rizika chromozomálních nemocí v budoucnu plodu. Toto vezme v úvahu mnoho faktorů - věk matka, otec, babička, přítomnost krve příbuzné manželství narozených dětí Downův syndrom v rodině.

Video: Stvořitel nedělá chyby. Psi rádi dítě s Downovým syndromem

Identifikovat problémy v raném stádiu těhotenství, žena se může rozhodnout o osudu plodu. Vychovávat dítě s Downovým syndromem - velmi složitý a časově náročný proces. Celý život to dítě bude potřebovat péči vysoké kvality. Ale neměli bychom zapomínat, že i děti s takovými zdravotním postižením mohly plně ve škole a úspěch v životě.

Existuje léčba?

Předpokládá se, že Downův syndrom nemůže být vyléčen, neboť se jedná o genetickou chorobu. Nicméně, existují způsoby, jak zmírnit jeho symptomy.

Děti s Downovým syndromem je třeba věnovat pozornost. Spolu s vysoce kvalitní zdravotní péči, které potřebují řádný výcvik. Jsou to dlouhá doba nemůže naučit, jak se postarat o sebe, takže je třeba vštěpovat tyto dovednosti. Kromě toho je třeba neustálé sezení s logopeda a fyzioterapeutů. Tam jsou speciálně navrženy rehabilitačního programu pro tyto děti a pomáhá jim rozvíjet a přizpůsobit se společnosti.

Tento moderní vědecký vývoj jako léčba kmenových buněk mohou kompenzovat zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte. Terapie může normalizovat růst kostí, vývoj mozku, vytvořit výživy vnitřní orgány, posílení imunity. Zavedení kmenových buněk v těle dítěte začne ihned po narození.

K dispozici jsou informace o účinnosti dlouhodobé léčby některých léků. Zlepšují metabolismus a mají pozitivní vliv na rozvoj dítěte s Downovým syndromem.

Dolů a společnost

Děti s Downovým syndromem, je velmi obtížné přizpůsobit se společnosti. Ale zároveň je nutné, komunikace. Děti pády jsou velmi přátelští, snadno přejít na kontakt, pozitivní i přes výkyvy nálady. Pro tyto specifické vlastnosti se často nazývají "slunečné děti",

V Rusku, postoj vůči dětem s chromozomální abnormality, neliší goodwillu. Dítě zaostává ve vývoji, se může stát předmětem výsměchu mezi svými vrstevníky, což má nepříznivý vliv na jeho psychický vývoj.

Lidé s Downovým syndromem bude mít potíže po celou dobu jejich života. Nejedná se jen dostat do školky, do školy. Mají potíže s hledáním zaměstnání. Není to snadné založit rodinu, ale iv případě, že selže, existují problémy s schopnost mít děti. Muži pády neplodné au žen se zvýšeným rizikem narození nemocného potomka.

Nicméně, lidé s Downovým syndromem může vést plnohodnotný život. Jsou schopni se učit, a to navzdory skutečnosti, že tento proces je, že jsou mnohem pomalejší. Mezi těmito lidmi existuje mnoho talentovaných herců, pro které divadlo Simple byla založena v roce 1999 v Moskvě.