Downův syndrom: symptomy během těhotenství, příčiny
Každé dítě, bez ohledu na problémy, které mohou nastat, být milován a uctívané jejich rodiče. V tomto článku bych chtěl mluvit o tom, jak těhotenství pokračuje dítě s Downovým syndromem a problémy, které mohou nastat.
Pár slov o této nemoci
Tato nemoc dostala své jméno na počest doktora, který ho zkoumal - John Langdon Down. Medic začal svou práci v dávné 1882, výsledky zveřejnila za 4 roky. Co můžeme říci o této nemoci? Takže, je to patologie, která má chromozomální povahu: je selhání v procesu dělení buněk. Vědci ukázali, že děti narozené s Downovým syndromem, je zde další, 47. chromozomu (u zdravých lidí, každá buňka má 46 chromozomů, které nesou významnou genetickou informaci). Říkáme-li, prostě, lidé s touto diagnózou jsou považovány za mentálně retardované (ačkoli to nevolají je podle morální a etické standardy).
fakta
Základní fakta o této nemoci:
- Downův syndrom v těhotenství stejně postihuje chlapce i dívky.
- Statistika: 1.100 zdravých dětí narozený 1. dítě s tímto syndromem.
- 21. března - Den solidarity s lidmi, kteří mají Downův syndrom. Je zajímavé, že datum nebylo vybráno náhodou. Koneckonců, příčina nemoci - trizomie chromozomu 21 (číslo 21, pořadové číslo měsíce - 3).
- Lidé s touto diagnózou mohou žít až 60 let. A díky moderní know-how v poloze strávit docela normální plnohodnotný život (vědí, jak číst, psát, podílet se na veřejném životě).
- Toto onemocnění nemá žádné hranice ani rizikové skupiny. Takové dítě se může narodit z ženy, bez ohledu na úroveň vzdělání, společenské postavení, barvu nebo zdravotního stavu.
důvody
Dále jsme v úvahu na téma: „Downův syndrom:. Příznaky během těhotenství“ Jaké důvody mohou přispět k této nemoci? Tak, jak již bylo řečeno výše, je zodpovědný za všechny další 47. chromozomu. Všechny procesy, které vedou k výskytu syndromu nastat v okamžiku tvorby intrauterinní fetální během buněčného dělení. Moderní odborníci říkají, že je náhodný chromozomální mutace, které nejsou závislé na vnějších faktorech.
rizikové skupiny a statistiky
Riziko Downova syndromu v těhotenství se liší u různých skupin žen:
- 20-25 let. Riziko tohoto příznaku u dítěte se rovná 1/1562.
- 25-35. zvyšuje riziko: 1/1000.
- 35-39: 1/214.
- Starší než 45 let. Riziko co nejvíce je skvělý. V tomto případě 19 dětí dítě se narodí s Downovým syndromem.
Pokud jde o tátu, zde lékařské nálezy nejsou tak jasné. Nicméně, většina expertů říkají, že velká příležitost počít „sluneční dítě“ je otců ve věku nad 42 let k dispozici.
Video: Screening Downova syndromu? Platit výživné těhotenství
zkoušky
Moderní vědci vynalezli speciální testy, pomocí kterých můžete eliminovat riziko Downova syndromu v těhotenství. V tomto případě se žena bude muset odpovědět na následující klíčové otázky:
- Age.
- Etnika.
- Špatné návyky (kouření).
- tělesné hmotnosti.
- Přítomnost diabetes mellitus.
- Počet těhotenství.
- Koncepce: Je byl použit IVF postup.
Nicméně, je to stojí za to říci, že díky pouze jeden testovací program eliminovat riziko onemocnění dětskou tento syndrom nemůže být na sto procent. Chcete-li to provést, použijte další finanční prostředky.
Jak to mám vědět?
Pokračujeme další diskusi na téma: „Downův syndrom: symptomy během těhotenství.“ Jak již bylo uvedeno výše, tato patologie má genetický charakter. Proto se můžete dozvědět o tom v době, kdy dítě je v procesu vývoje plodu. Jaký druh výzkumu v tomto případě bude mít význam?
- US. Poprvé se musí provádět v době od 11 do 13 týdnů. V takovém případě budou studovány nuchální kluka, který by umožnil, aby říci, že v případě, že je patologie dítěte (na ultrazvuku může být viděn násobného přebytku nebo přípustné tloušťky oblasti krční páteře je více než 3 mm)
- Analýza krvi matky. K tomu budou muset projít krve ze žíly. V případě, že plod má patologii, bude matka být zvýšená hladina &beta - podjednotky hCG (to bude více než 2 MoM).
- Analýza plazmy. Riziko, že budoucí syndrom dítě může být v případě, pokud je komponenta PAPP-A Hut menší než 0,5.
Je třeba říci, že tato studie se nazývá „kombinovaný screening test“ (nebo první screeningový test). Pouze v kombinaci se výsledky, které jsou platné v 86%.
Video: Premiéra. Vysoké riziko Downova syndromu. Amniocentéza se provádí, či nikoli
další výzkum
Takže, Downův syndrom, příznaky těhotenství. US - jako metoda výzkumu - k rozhodnutí přesná diagnóza je prostě nestačí. Je-li první screening ukáže, že dítě má mošt, nastávající matky k lékaři mohou poradit jít další studii (to bude potřebovat v případě, že dáma se chystá rozhodnout k potratu). To transcervikálním amnioscopy. Během této procedury, choriových klků se odebírají vzorky, které půjdou do laboratoře pro důkladné ošetření. Výsledky v tomto případě je 100% správné. Důležitý bod: tento postup může být nebezpečné pro život dítěte, takže dělat rozhodnutí, rodiče by měli pečlivě přemýšlet o tom. Lékaři nutí ženy k této studii nemůže.
druhý screening
Jsme dále studuje na téma: „Downův syndrom: symptomy během těhotenství.“ Tak důležité v době nesoucí dítě bude i druhý screeningový. To je drženo v druhém trimestru, mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Příznaky syndromu při studiu krve matky:
- hladiny hCG 2 MoM výše.
- AFP pod 0,5 MOM.
- Free estriol - méně než 0,5 MoM.
- Inhibinu A - 2 MoM.
Důležitý bude rovněž ultrazvukové diagnostiky:
- Velikost ovoce menší, než je obvyklé.
- Zkrácení nebo absence nosní kosti v dětství.
- Zkrácení femorálních a humeru kostí.
- Horní čelist velikost dítě bude menší, než je obvyklé.
- Bude to jedna tepna místo dvou v pupečníku dítěte.
- Močový měchýř plodu se zvýší.
- Dítě často rychlý srdeční frekvence pozorovány.
- Žena může být nedostatek vody. Nebo plodová voda může chybět úplně.
ukončení těhotenství
Co dalšího byste měli vědět ženy, které uvažují téma: „Down syndrom? Příznaky těhotenství“ To znamená, že pokles potratu jednoho nemůže. To by mělo být dobré mít na paměti. Lékař vám poradí pouze následující:
- Ukončení těhotenství a zbavit plod s patologií.
- Rodit, bez ohledu na to, dítě se speciálními potřebami (v tomto případě musí nejen větší výkon, ale také prostředek).
Rozhodování o tom, jak se bude akce dále rozvíjet, jsou výlučně dítěte rodiče.
o matce
To znamená, Downův syndrom. Příznaky těhotenství, řekněme, jen o něco, který identifikuje s touto chorobou, jsou přítomny. Proto se budu cítit v průběhu těhotenství z dítěte zvláštního nastávající matka? Nic neobvyklého. Pokud jde o vnější kondice a zdraví ženy je absolutně žádný vliv. tj vše, co se děje s jinými těhotná se stane s mou matkou, nenarozené dítě je patologie. Tak, že pouze jedna z jejich vzhledu nebo přítomnost určitých příznaků žena nemůže říci, zda její dítě odchylek.
pravděpodobnost
Dále s ohledem na tyto patologické změny jako Downova syndromu. Během těhotenství, zvláště pokud jste dát konkrétní diagnózu, mnozí rodiče mají zájem: v případě, že dítě se narodí s patologií, je nějaká šance, že druhé dítě, aniž by odchylka? Existují dvě možnosti:
- Je-li dítě je typický ztrojnásobení chromozomu 21, pravděpodobnost dalšího těhotenství se stejným patologie - 1%.
- Pokud by se dědí z máma nebo táta translokace formě, pravděpodobnost je vyšší. Nicméně, přesná čísla nemají lékařů.
Oh baby
Možná ne každý ví, že děti s touto poruchou se nazývá „Solar děti.“ Pro takové lidi je mentální retardace (může být v rozsahu od mírné až složitějších forem). Ale to není trest. Díky moderním vzdělávacích programů a rozvoje vědců, tyto děti mohou vést velmi normální život. Pokud se to udělá správně, dítě a to nejen může, ale také docela schopný naučit se psát, číst. Tyto děti, stejně jako všichni ostatní, chtěl „jít ven“, chodit, podívat se na něco nového, jasný a krásný. Ve velkých městech existují speciální centra, kde se s dětmi, které mají takovou diagnózu, které vykonávají. Existují dokonce i některé školy u pacientů s Downovým syndromem. Nepochybně, osoba s diagnózou někdy neobejde bez pomoci, je nutné si uvědomit, že. Proto v případě, že plod je nalezen Downův syndrom během těhotenství, rodiče by měli pečlivě zvážit výhody a nevýhody, aby činili správná rozhodnutí.
- Downův syndrom. Symptomy a léčba chorob
- Downův syndrom. Příčiny, příznaky a léčba.
- Proč děti trpí syndromem Edwards?
- Příčiny, příznaky a léčba Turnerovým syndromem
- Hutchinson-Gilford syndrom: zvláštnosti léčby a příčiny nemoci
- Trizomie 21: normální hodnoty
- Chromozomální onemocnění - patologie, která závisí na mutacích
- Jak žít s diagnózou Williams syndrom?
- Klinefelterův syndrom
- Patau syndrom
- Downův syndrom: Příčiny a symptomy
- Proč děti se narodí s Downovým syndromem? Přesnou odpověď na tuto otázku není
- Příčiny a příznaky Downův syndrom
- Dítě dolů - co to znamená? Známky a příznaky Downův syndrom
- Extra chromozóm u lidí. chromozomální abnormality
- Downův syndrom: symptomy u novorozenců, zejména diagnostika a patologie
- Petržel syndrom - onemocnění je vždy „happy“ člověk
- Screening - Co je to?
- Downův syndrom
- Příznaky Downův syndrom v těhotenství. Metody detekce Downova syndromu v těhotenství
- Proč se dítě narodí s Downovým syndromem - otázku, která není zodpovězena