Downův syndrom: symptomy u novorozenců, zejména diagnostika a patologie

K dnešnímu dni, Downův syndrom - to je nejčastější genetická porucha. Základem tohoto onemocnění je stanovena i v době tvorby vejce nebo spermie. Dítě, které se objevil nějaký problém, má mírně odlišnou sadu chromozomů. On abnormální. Je-li obyčejný dítě má 46 chromozomů, dítě-sestřelí - 47.

Rizikovým faktorem

Příčiny onemocnění nejsou dosud plně pochopen. Nicméně lékaři z celého světa přišli k jednomyslnému rozhodnutí. Oni argumentují, že starší žena, která porodí, tím vyšší je riziko narození dítěte s touto nemocí. V tomto dítěte pohlaví, věku a životním prostředím otce jsou irelevantní.

Nejnebezpečnější věk pro ženy - po třiceti pěti let. Pravděpodobnost narození dítěte s nesprávným počtem chromozomů se zvýší několikanásobně. To platí zejména o rodiny, které již mají „Sunny dítě.“ Příznaky Downův syndrom novorozené dítě objeví ještě v děloze. Na dvanáctém týdnu těhotenství ultrazvuk může ukázat abnormality. Ale není tam žádná záruka, že se dítě narodí nezdravé. Přesné výsledky mohou být známy až po porodu. Ale to nestačí. Pro potvrzení diagnózy nebo vyloučit to, budete muset provádět speciální kontroly. Vnější znaky Downova syndromu u novorozenců nejsou vždy důkazem odmítnutí.

Downův syndrom: příznaky u novorozenců

Pojem „syndrom“ v medicíně je kombinace vlastností, které se objeví, když určitý lidský úděl. V roce 1866, vědec a lékař John Down seskupena soubor příznaků ve skupině lidí s touto nemocí. Na počest muže a volal syndrom.

Nejčastěji se příznaky Downova syndromu u novorozence viditelný ihned po narození. Tyto děti, bohužel, se rodí velmi často. Za každých sto novorozence je jedno dítě s Downovým syndromem. V tomto případě je většina dětí tytéž viditelné známky:

• Čelí trochu plochý a vyrovnaný. Má stejný tvar hlavy.
• Na krku kožního záhybu stopy.
• Tam je snížený svalový tonus.
• Dítě hlas šikmý řez a jejich rohy jsou zvýšeny. Tvořil „mongolský fold“, nebo takzvaný třetí víčko.
• Končetiny příliš krátký dítě, pokud srovnání s ostatními dětmi.
• Má velmi pohyblivé klouby.
• Prsty jsou stejně dlouhé, takže se zdá dlaň široká a plochá.
• Dítě má malou postavu. nadváha objeví častěji s přibývajícím věkem.

Je charakterizována těmito rysy Downovým syndromem. Téměř všechny příznaky spojené s deformací lebky a obličejové rysy, stejně jako poruch kostí a svalové tkáně. Nicméně existují i ​​jiné příznaky. Vyskytují se méně často.

Méně časté příznaky

Downův syndrom (příznaky u novorozenců často projeví již v dětství), může být diagnostikován, se zaměřením na dalších ukazatelů. Mezi ně patří:

Video: Elena Malysheva. Downův syndrom

1. Malá ústa a úzký obloukový patra.
2. Slabý tón jazyk: to stále vyčnívá z úst. V průběhu času, může tvořit záhyby.
3. Malá brada a krátký nos a široký kořen nosu.
4. Krátký krk.
5. Na dlaních mohou tvořit horizontální zaniknout.
6. Palec je umístěn ve velké vzdálenosti od druhého. A na úpatí pod okrajem tam.

Tyto znaky Downova syndromu u novorozenců se mohou objevit ihned, ale když zraje. Mimochodem, s věkem dítěte je často problém začíná kardiovaskulárního systému.

Něco, co není patrný na první pohled

Dokonce i výše uvedené příznaky nelze vždy zaručit, že dítě má Downův syndrom. Příznaky u dětí nemusí být jasně viditelné pouze. Lékaři diagnostikovat i vnitřní rozdíly, které nemohou být zjištěny ihned po narození dítěte. V budoucnu by lékaři měli věnovat pozornost na následující faktory:

• záchvaty;
• vrozená leukémie;
• katarakta a stařecké skvrny na žáka;
• abnormální struktura hrudníku;
• onemocnění trávicího a močového ústrojí.

Jediné, co lze hovořit o chromozomálních abnormalit. Takové příznaky Downův syndrom v dítě nachází pouze v deseti případech ze sta. Také, některé děti si všiml, že existují dva fontanelles. Kromě toho nezavírejte po dlouhou dobu. Bylo zjištěno, že všechny děti s touto anomálií jsou velmi podobné navzájem. A rysy rodičů v jejich vzhledu, je obvykle není vidět.

diagnostika

Existuje několik technik, které identifikují tuto anomálii:

1. Ultrazvukem stanovena velikost „límec“ plod. Pokud se mezi jedenáctým a třináctým týdnem těhotenství podkožní tekutiny se objeví v této zóně, takže existuje riziko chromozomálních abnormalit. Nicméně, tato technika není vždy zobrazí správné výsledky.
2. Kombinovaná. Jeho podstata spočívá v tom, že ultrazvukové vyšetření a zároveň přijato krevní test.
3. Studie plodové vody. Ženy, které prostřednictvím této manipulaci byla zjištěna vysoké riziko mít dítě s Downovým syndromem by měla pokračovat další studie k určení přesného výsledku.

typy abnormalit

Příznaky a symptomy Downův syndrom u novorozenců se mohou lišit. Má se za to, že odchylka je charakterizován ne dva, ale tři kopie jednadvacátého chromozomu. Existují však i jiné formy patologie. Na nich je také velmi důležité vědět. Za prvé, takzvaný rodinný Downův syndrom. Je charakterizována upevnění jednadvacátého chromozomu na jakékoliv jiné. Taková deformace poměrně vzácný. To se vyskytuje v přibližně tři procenta případů.

Mosaic syndrom se projevuje v případě, kdy navíc chromozomu Neobsahuje všechny buňky v těle. Tato anomálie vyskytuje u pěti procent pacientů. Dalším typem syndromu - zdvojení jednadvacátého chromozomu. Patologie se vyskytuje zřídka. Tato odchylka se vyznačuje dělením některé chromozómy.

Symptomy plodu

Poměrně často jsou novorozené děti s Downovým syndromem. Příznaky mohou být uznána nejen objevil na světle dítěte, ale i plod. Tato odchylka, jak již bylo zmíněno, je možné vidět na ultrazvuku mezi dvanáctým a čtrnáctým týdnem těhotenství. V tomto případě se kontroluje nejen pro tloušťku límec pásma, ale také velikost nosní kosti. Je-li příliš malý, nebo chybí úplně, to znamená přítomnost syndromu. Totéž lze říci o límce zónu, v případě, že je širší než 2,5 mm.

K pozdějšímu datu je možné vidět nejen patologii, ale i ostatním. Ale pacient musí pochopit, že je nemožné přesně rozpoznat nemoc u plodu. Je prokázáno, že 5% z funkcí, které vidíte na ultrazvuku, mohou být falešné.

Novorozenci s Downovým syndromem: projevy dítěte

Mnozí rodiče příliš jsou zmateni vzhled svého dítěte. Nicméně, to může maskovat celou řadu dalších vážných problémů. Tyto děti jsou vystaveny mnoha nemocí. Mohou trpět těmito onemocněními:

• Zpoždění mentálního a fyzického vývoje.
• Vizuální a sluchové postižení, které mohou nastat neočekávaně.
• Zpoždění při rozvoji jemné motoriky.
• Nadměrná pohyblivost kostí, kloubů a svalů.
• Velmi nízká odolnost.
• Problémy s plícemi, játra a trávicí systém.
• Vrozená srdeční vada a krevní onemocnění, včetně leukémie.

správné rozhodnutí

Díky moderním technologiím, když se dozví o přítomnosti chromozomálních abnormalit u plodu. Na začátku roku těhotenství může matka ukončit její těhotenství, a tím zbavuje život nenarozeného dítěte. Downův syndrom není smrtelné onemocnění. Ale matka dítěte může předem definovat a jejich osud. K dnešnímu dni, to chromozomální abnormality - je to docela běžné. Můžete potkat někoho a nevěřili, že našel Downův syndrom. Samozřejmě, aby takové dítě trochu složitější. Jeho život se bude lišit od ostatních dětského života. Ale nikdo neříká, že je nešťastný. Pouze matka má právo rozhodnout o jeho osudu.

Poradenství pro rodiče

Otec a matka „sluneční dítě:“ Je důležité mít na paměti následující pravdu:

Video: Funkce dětí s Downovým syndromem

1. Děti s Downovým syndromem jsou dobře vyškoleni, ačkoli tam jsou zpoždění ve vývoji. Chcete-li to provést, použijte speciální program.
2. Takové děti se vyvíjejí mnohem rychleji, pokud jsou ve skupině s konvenčními vrstevníky. Je lepší, když jsou vychováváni v rodinách, spíše než ve specializovaných internátních školách.
3. Po střední škole, pacienti s anomálií jednadvacátého chromozomu mohou také získat vyšší vzdělání. Nestojí za moc zabývat se nemoci dítěte.
4. „Děti slunce“, je velmi milý a vstřícný. Jsou schopni opravdu milovat a vytvořit rodinu. Nicméně, oni mají velmi vysoké riziko, že dítě s Downovým syndromem.
5. Díky nové lékařské vynálezy, tito lidé mohou prodloužit život až o padesát let.
6. Neužívejte vinu za narození „sluneční dítě.“ Dokonce zcela zdravá žena může porodit toto dítě.
7. Pokud vaše rodina má dítě s touto anomálií, je riziko stejné dítě je asi jedno procento.

Downův syndrom (příznaky u novorozenců byly uvedeny v tomto článku) umožňuje dětem růst, rozvíjet a užívat si života. Naším úkolem - na jejich podporu, věnovat pozornost a lásku.