Reakce s Gaucherovou chorobou: příčiny a ošetření

Reakce Gaucherova - onemocnění genetického charakteru, který je založen na nedostatek enzymu je zapojen do metabolických procesů na buněčné úrovni. S vývojem nemoci je tvorba koncentrací patologických buněk v tkáních a orgánech.

Stručná historie

Reakce Gaucher - co to je? Toto onemocnění byl poprvé identifikován v roce 1882, kdy francouzský lékař Philippe Gaucher Charles popsané jeho symptomy u pacientů s rozšířené sleziny.

V roce 1924, lékařům podařilo syntetizovat mastné látky s obsahem abnormálních buněk, čímž se vytvoří představu o hlavní původce onemocnění.

V roce 1965, odborníci z americké National Institutes of Health prokázaly, že tvorba nezdravých buněk je v důsledku dědičného nedostatku v těle enzymu glukocerebrosidázy. Úspěšné výsledky diagnostiky poskytl základ pro vývoj jediná terapie, substituční metoda enzymy. Tento nový přístup k léčbě, není možné zcela vyloučit nemoc, ale za předpokladu, možnost výrazně snížit svůj vzhled.

Reakce Gaucherova sociologie. Co je to?

Sociologické studie ukazují, že populace ve výši 100 000 lidí, představují méně než 1% lidí s patologickou dědičnosti, který způsobuje nemoc. Několik řekl zvýšená frekvence mezi židovským obyvatelstvem - přistěhovalci z východní Evropy. Z tohoto důvodu se předpokládá, že Gaucherovy reakce působí dědičné choroby představoval státní. Ve skutečnosti, patologickým projevem šíření má stejnou frekvenci jako stejné hemofilie a dalších onemocnění, u kterých postižených buněk lysozomy.

typy

Odborníci identifikovat několik typů onemocnění:

1. Bez neuropatie - nejčastější typ onemocnění, které většina lidí jsou bez příznaků. V případě silné oslabení organismu je znázorněno zrychlený růst abnormální tkáně. Zároveň se nezdravé buňky nemají vliv na nervový systém a mozek.
2. S akutními projevy neuropatické - extrémně vzácný druh nemoci. Charakteristická je přítomnost neurologických patologií v prvních letech života. Statistiky ukazují, že bez dostatečné včasné diagnózy a vypracování vhodných terapií úmrtí nastává před dosažením věku dvou let.
3. Chronické neuropatie - onemocnění vyjádřil pomalý průběh patologických projevů, přítomností neurologických symptomů mírného charakteru. V pozdějších fázích růstu nezdravých buňkách vede ke zvýšení vnitřních orgánů, dýchací systém porážka rozvoji demence. Jak vážné chronické onemocnění působí Gaucherovu odpověď? Sociologie ukazuje, že většina pacientů přežije až do dospělosti.

diagnostika

Identifikace patologické nutnosti provádět komplexní přehled organismu. Zejména správná diagnóza vyžaduje návštěvu neurologa, pediatra, odborník v genetice. V současné době používají účinnějších metod, jejichž výsledky, které jsou schopny poukázat na vývoj onemocnění:

1. Krev - nejpřesnější diagnostická metoda, která poskytuje možnost určit množství enzymu glukocerebrosidázy zahrnující mikroskopické leukocytů a fibroblastů.
2. DNA analýza - ukazuje, genetické mutace buněk. Diagnóza je možné tímto způsobem až na 90% ve fázi vývoje plodu v děloze.
3. vyšetření kostní dřeně - je zaměřen na identifikaci charakteristiky onemocnění patologických změn v tkáňové struktury. Použití diagnostického přístupu umožňuje potvrdit nemoc, ale nemůže určit umístění buňky - nosiče mutovaných genů.

Symptomy a příznaky onemocnění

Jak již bylo uvedeno dříve, v raných fázích Gaucher odezvou bez příznaků. V tomto případě, nedostatek glukocerebrosidázy enzymu nemá vliv na vnitřní orgány a má vliv na nervovou soustavu.

V pokročilém stádiu onemocnění je akutní, progresivní charakter. V této fázi, pacient cítí nevolnost, občas trpí bolestmi břicha, protože růst patologických buněk ovlivňuje především játra a slezinu. Tyto orgány jsou co do objemu zvýšily a v nepřítomnosti správnou diagnózu a terapii jsou často vystaveny trhání tkáně.

Jedná se o projev Gaucherovy odpovědi. V sociologii, tento termín neexistuje, i když Will Smith postava z filmu „Focus“ uvedl opak.

Video: Děti s autismem. Příčiny, příznaky a léčebné metody

Projevem příznaků onemocnění v dětství často vede k rozvoji onemocnění kostí. Kosti dítěte vyvíjet pomalu, existuje zpoždění v růstu a tvorbu kostry.

Reakce Gaucher: psychologie

Jedním z hlavních problémů, kterým čelí lidé v genetickou chorobou - podmínka celková malátnost. To zase způsobí spoustu psychických problémů. Lidé, kteří trpí tímto onemocněním v akutní formě, cítit unavený i po celou noc odpočinku.

U dětí, Gaucher odezva způsobuje nedostatek vytrvalosti a soustředění. Z tohoto důvodu je obtížné komunikovat se svými vrstevníky, hrát s přáteli, sportovat, soustředit se na úkol učení, k účasti na veřejném životě.

Vést ke zhoršení psychického stavu pacienta může změnit vzhled. Dítě může dráždit kvůli nedostatečnému růstu, plnosti, nedostatečně rozvinuté svalu. Lidé vystaveny projevům nemoci v akutní formě, často trpí nekonzistencí externích dat požadovaných obrázek sami. Přispět k odstranění výše uvedených problémů je schopen psychologického poradenství.

možné následky

Pokud se neléčí, účinky nemoci jsou typicky:

Video: 7 hrozné historii léčba

• silné krvácení do zažívacího ústrojí;
• poškození jaterní tkáně a sleziny;
• hrtanu křeče, až do úplného zastavení dýchání;
• Vývoj respiračního selhání, časté pneumonie;
• destruktivní procesy v průběhu zlomenin kostí;
• Infekce kostní dřeně.

léčba

Není to tak dávno, léčba spočívá pouze v odstranění hlavních příznaků onemocnění. Vzhledem k tomu, 90-tých letech minulého století jako hlavní způsob léčby začal používat náhradní fermentoterapii, který zahrnuje zavedení do těla modifikované buňky glukocerebrosidázy. Umělé enzymů kopíruje funkce přirozeného složky v krvi vyplní strukturu a jeho nedostatek v těle. Injekce s obsahem látky může eliminovat negativní symptomy onemocnění, a v některých případech, aby se zabránilo tvorbě abnormálních buněk obecně.

S cílem usnadnit všeobecný stav nemocných lidí předepsaných analgetik. S progresí onemocnění uchýlit se k odstranění části jater nebo sleziny. V některých případech může vyřešit problém, že umožňuje transplantaci kostní dřeně.

na závěr

Reakce Gaucher - co to je? Jak je možné vidět, patologie je porušení dostatečně nedefinované příznaky. Na úspěch léčby identifikující patologii v počátečních fázích, časné zahájení substituční léčby se přímo odráží. Opožděné reakce na problém vede ke vzniku závažných komplikací, a důsledkem nedostatku řádné zacházení se často stává fatální.