Fabryho choroba: příznaky, léčba, fotky

Nemoc je způsobena nedostatkem důležitým enzymu alfa-galaktosidázy A se nazývá Fabryho nemoci, po vědec zapojený do studie a otevřel. Poprvé mutace v genu, byly popsány v roce 1989 v Anglii.

Za normálních podmínek, tento enzym je přítomný v téměř všech buňkách těla a podílí se na zpracování lipidů. Jednotlivci, kteří zdědili defektní gen, je hromadění tukových látek v lysozomech. V konečném důsledku onemocnění vede ke zničení cévních stěn buněk a tkání. Fabryho choroba - vzácná genetická porucha, známá také jako „onemocnění ukládání lysozomální“.

příznaky

Toto onemocnění, podle lékařským dohledem, se poprvé objevuje u dospělých a dětí v předškolním a pubertu.

Symptomatologie onemocnění je následující:

• Pálení a bolest vznikající v končetinách, zhoršuje fyzickou námahou a kontakt s hot. Bolest je často doprovázen horečnatých stavech.
• Slabost. Velmi často se tyto příznaky jsou doprovázeny nízkou nálady, úzkostí, pocity úzkosti. Pacienti cítit náladu zhoršování a nedostatek důvěry ve vlastní schopnosti, což výrazně snižuje kvalitu života.
• Snížené pocení.
• Únava nohy a ruce. Muž, s rozvojem onemocnění, nelze provádět i ty nejobyčejnější činnosti jsou zažívá neustálou únavu. Ve spojení s bolestivými vjemy tyto příznaky vést k úplnému bezmoc.
• Proteinurie. Nevolnost, doprovázen zvýšenou vylučování bílkovin v moči. Často příznakem způsobuje chybné diagnózy.
• Vzdělání vyrážky v hýždí, třísel, rty, prsty.
• Vegetativní poruchy.

Přibližně jedna třetina dětí současně s výše uvedenými příznaky rozvíjet společný syndrom. Dítě zkušenosti rostoucí bolest svalů, snížit pohledu, nedostatek kardiovaskulární aktivitu. Protože průběh enzymové nedostatečnosti je pozorována onemocnění ledvin, vysoký krevní tlak. Nicméně děti takové diagnózy je velmi vzácné, protože je to tak důležité, ve všech formách, aby se vztahují na profesionální center pro rozbor krve na genetické úrovni.

Kdo zdědí nemoc?

Lidé se často ptají, jak sám Fabryho choroba projevuje, co to je? Podle studie, lékaři došli k následujícím závěrům:

• Nemoc se může vyvinout v osobě, bez ohledu na pohlaví.
• Gen způsobí, že vývoj tohoto onemocnění je lokalizován na X-chromozómu. Muži mají pouze jeden X chromozom, a obsahuje-li postižený gen, pravděpodobnost vzniku příznaků je velmi vysoká. Člověk nemůže přenášet syny nemoc, ale všechny jeho dcery zdědí tuto vadu.
• Ženy mají dva X-chromozomy, takže pravděpodobnost přenosu onemocnění u dětí obou pohlaví je 50/50%.
• Symptomy se často vyskytují v dětství a dospívání, stejně jako mladí lidé.
• Defektní gen se nachází v jedné z 12 000 živě narozených dětí, což je vzácné.

diagnóza nemoci

Správná diagnóza je často obtížné, protože toto onemocnění je vzácné a ukazuje celou řadu klinických příznaků. Pacienti s podezřením na Fabryho nemoci jsou zkoumány odborníky v různých klinických oborech.

Praktické zkušenosti ukazují, že v období od počátečních příznaků a závěrečnou diagnózu průměrně trvá asi 12 lety. Je velmi důležité zjistit onemocnění co nejdříve se dostat správnou léčbu.

Poskytovatelé zdravotní péče by měli podezření na přítomnost této genetické léze, pokud zjistí, že osoba kombinaci více než dvou příznaků. V dětství Fabryho nemoci (fotka postiženého chromozomu je uvedeno níže), téměř nedochází, takže diagnóza může být komplikované.

Diagnostika onemocnění u mužů

Následující události se konají u mužů:

• Analýza rodokmen, genealogická strom. Vzhledem k tomu, dědičné povahy léze, hlavní hodnoty v diagnostice kolekce rodinná anamnéza. Ale členové jedné rodiny nemoc může zůstat nepovšimnutý.
• Studie na obsahu enzymu galaktosidasy v krvi.
• Analýza DNA - se provádí v případě nejednoznačné výsledky biochemický výzkum. DNA může být z jakéhokoliv biologického materiálu.

Fabryho nemoci: diagnostika lézí u žen

Tyto činnosti jsou prováděny na ženské pohlaví:

• Analýza rodokmen.
• DNA analýza.
• Obsah enzymu v krvi není primární indikátorem onemocnění, která je způsobena aktivací asymetrické X-chromozómu. To může být v normálním rozsahu, a to i v případě, že žena je přítomen nemoc.

prenatální diagnostika

Výzkum provádí měření hladiny enzymu ve tkáních plodu. To je nezbytné v případě, že matka trpí genetickou poruchou, nebo existuje podezření, že dítě může zdědit Fabryho chorobu. Příznaky tohoto onemocnění jsou prakticky nevyskytují po narození a projevují později v životě.

případné komplikace

V případě, že pacient neprošel diagnózu a nemoc nelze vyléčit, ve většině případů, rozvíjet tyto komplikace:

• Akutní selhání ledvin. Člověk je neustále ztrácí bílkovinu v moči, tedy rozvíjející proteinurii.
• Změnou tvaru a srdce. Při poslechu zjištěna nedostatečnost srdečních chlopní, křečovité kontrakce.
• Poruchy průtoku krve v mozku. Pacient pociťuje časté závratě, závažné komplikace dostat mrtvici.

léčba

Osoby s podezřením na Fabryho chorobu jsou odesílány do specializovaných center, kde jsou zkušenosti s léčbou lysozomálních střádavých onemocnění. V těchto institucích potvrdila přítomnost patologie a realizována vhodnou léčbu.

Až do 2000s, základní terapeutický princip byl zaměřen na překonání negativní podmínky vznikající v progresi onemocnění. V současné době je odlišný přístup se používá k pomoci odstranit nejen příznaky, které způsobují Fabryho chorobu. Léčba spočívá v enzymové substituční terapie. Pacienti předepisují alfa, beta-galaktosidázy.

Fabryho choroba (příznaky a výzkum nemá stanovení správné diagnózy) je předmětem okamžité ošetření. To se provádí pomocí injekcí pacient dostane jednou za dva týdny. Tato metoda může být realizována pomocí sestry na klinice nebo doma, v případě, že člověk může tolerovat infuze. Léčba umožňuje normalizaci metabolismu, eliminuje recidivy symptomů, prevenci vzniku onemocnění.

Hlavní lék užívaný pro substituci je považován za „Replagal.“ Roztok se vypustí do ampulek po 5 ml. Prostředek má dobrou snášenlivost, ve vzácných případech výskytu nežádoucích účinků: svědění, bolest břicha, horečka.

Pokud nemoc, která způsobuje silné bolesti, pacienti mohou být dodatečně přidělen antikonvulziva, analgetika, nesteroidní protizánětlivé činidlo.

Mnozí odborníci se domnívají, že správná diagnóza a léčba Fabryho nemoci jsou schopni změnit přirozený průběh onemocnění. Efektivní využití substituční léčby může zastavit jeho rozvoj.

monitorování laboratorní

Na pozadí tohoto kurzu je nutné provádět kvantitativní stanovení tseramidtrigeksozida. Při úspěšné léčbě, snížení jeho koncentrace. V některých klinických studiích, ukazatel výkonnosti je úroveň sfingosin globotriaozil.

Injekce nejsou jmenováni během těhotenství a kojení, pokud žena není k dispozici další nemoci, které představují nebezpečí pro život.

Výsledek

Fabryho choroba - jen vážné genetické poruchy doprovázené bolestí, zhoršující se kvalitu života a které vedou k porušení způsobilosti k právním úkonům. Mnoho pacientů se nedostává patřičné léčby, proto nemůže účinně pracovat, studovat, si stěžují na pocit frustrace, únava, deprese, úzkost.

Závažnost příznaků se může zhoršovat denně ve vývoji nemoci a očekávané délky života osob postižených tom, v průměru o 15 let kratší než u hlavního proudu. Ale Fabryho choroba - není rozsudek smrti, s nemocí, za předpokladu, substituční terapie, může vést plnohodnotný život.