Syndrom Rubinstein-teybi: příčiny, léčba, prognóza

V současné době existuje mnoho různých nemocí, které se vyskytují velmi zřídka. Mezi nimi - specifické genové mutace, které se vyskytují zřídka. Nicméně, je třeba vědět všechno o nich. To je důvod, proč dnes chci hovořit o takový problém jako Rubinstein-Teybi syndromu.

Trocha historie

Zpočátku, co potřebujete vědět, co je daná nemoc. Takže tento syndrom V literatuře byla poprvé popsána v roce 1963 dva lékaři - Teybi a Rubinsheynom. Ve cti, že nicméně, a byl pojmenován. Je třeba poznamenat, že toto není nemoc jako takovou, ale určitá genová mutace, které mohou být diagnostikovány již na vzhled pacienta. Takže, lidé prohlížení kraniofaciální rysy (anomálie), široké prsty. také přítomný mentální deficit do jednoho stupně nebo jiný. No, je třeba poznamenat, že lidé s tímto syndromem mají mutace ve dvou genů:

• v CREB genu, který se nachází na 16p13 pásmu;
• v EP300 genu se nachází v 22q13 pásmu.

O příčinách nemoci

Co byste měli dávat pozor na prvním místě, s ohledem na syndrom Rubinstein-Teybi? Příčiny problému - to je to, co je důležité říci. Jak již bylo uvedeno výše, mutace se vyskytují v CREB genu, která vede k syntéze abnormální proteinu. Přibližně 10% pacientů výroby SVR proteinu je částečně nebo zcela zablokována. Jiné geny jsou také nepřispívá k tomuto procesu.

Velký stejná úprava se nevyskytují více než 1% pacientů. Nicméně, je zde již aktivován další gen, který je umístěn v 22q13.

Proč je tam taková mutace mohou vědci neříkají. Tak se tvrdí, že problém není přenášena z jedné generace na druhou (tj je sporadická). Nicméně, všechno se stane během vývoje plodu. Co přesně to ovlivní - potraviny, zejména životního prostředí, špatné návyky nebo konkrétní nemoc během těhotenství dítě - vědci stále nemůže říct.

Projevy nemoci

Jaké indikátory mohou naznačovat, že člověk má Rubinstein-Teybi syndrom? Tak, aby diagnózu lékaři často možné ihned po narození dítěte. Teprve v vzhledu dítě. Funkce, které okamžitě se projevují:

• Široký nos.
• Advanced palec.

Tak, to je nejčastější příznaky. Nicméně existují i ​​další ukazatele, které jsou méně časté, a ne všichni pacienti.

O obličejových anomálií

Jak již bylo uvedeno výše, v případě, že pacient má Rubinstein-Teybi syndrom měl bude dodržovat specifické kraniofaciální rysy. Co tedy je?

1. U 100% pacientů je hyperplazie horní čelisti. Funkce: zúžil patra.
2. Také často, asi 90% pacientů jsou posuzovány nos změnami. Stává se jako zobák.
3. Kolem 84% případů onemocnění u dětí je nízká zasadil uši.
4. A 80% - Mongoloid, která je zúžená tvar oka.
5. Téměř 70% pacientů má strabismus.
6. Velký přední fontanelle může být viděn v asi 40% pacientů.
7. A někteří pacienti (35%) mají problém, jako mikrocefalii (například lidé, lebka je mnohem menší v poměru k tělu).

změna prst

Jak jinak se objeví Rubinstein-Teybi syndrom? Takže, jen ve formě prstů, můžete diagnostikovat pacienty problém.

1. Ve 100% případů u nemocných s dlouhými prsty a prsty prodloužena.
2. Asi 87% pacientů má palec s tzv radiálními úhly.
3. No, většina pacientů (kolem 87%) všech prstů mírně pokročilé (ve srovnání se zdravou osobu).

Změny v růstu a rozvoje lidí

To může pomoci zjistit, jak to vypadá Rubinstein-Teybi, foto syndromu. Takže, jen při pohledu na obrázek lidí s touto diagnózou, je možné provést určité závěry. Avšak u těchto pacientů je nejen vnější, ale i vnitřní, nikdo nemůže vidět změny a mutace.

1. Pro takové lidi je zde mírné mentální retardace. To znamená, že úroveň jejich IQ je přibližně v 30-60 (obvykle v oblasti 51).
2. Téměř všichni pacienti (a že 90% pacientů) zažívá nejrůznější vadami řeči.
3. Lidé s touto mutací malého vzrůstu. Muži nemají růst nad 155 cm, ženy - 147 cm.

Anomálie srdce

Jak jinak vidět tento symptom? Tak pacienti jsou shrnuty určité srdeční abnormality.

• Takoví lidé patent ductus arteriosus, a různé defekty je interventricular septa.
• často diagnostikovány koarktace aorty, anomálie aortální chlopně, defektu síňového septa defekty.

Stojí za zmínku, že tyto změny se nevyskytují tak často, že jsou pozorovány u asi 33% pacientů.

Dalšími příznaky jsou také často pozorovány

Existují i ​​jiné příznaky, které mohou nastat u lidí s tímto syndromem.

1. Kryptorchismus. To se projevuje v téměř 80% mužů. Tento nedostatek varlat v šourku, protože jejich nesestouplé.
2. U 75% pacientů manifest hirsutismu. Tento zvýšený růst vlasů je typu mužského: ramen, paží, hrudníku.
3. Také, mnoho pacientů se srdečními arytmiemi jsou přítomny.

diagnostika

Nutně mluvit, podle výzkumu, jak lékaři mohou dát tuto diagnózu. Takže, první zvon na problém hledání vždy stává vzhled pacienta. Avšak pouze na tomto základě diagnostikovat nepřiměřené. V tomto případě, lékaři mohou použít následující metody:

• Potřebný genetický test se provádí. Lékaři se analyzovat gen RAF na přítomnost mutací.
• Musíme studie, jako je ultrazvuk, EKG, echokardiografie.
• Také metodou FISH. Tato studie, která určuje sekvenci lidské DNA.
• A samozřejmě, je třeba celou řadu neurologických testů.

léčba

Je-li pacient s diagnózou Rubinstein-Teybi syndromu, léčba, kterou potřeboval pro jistotu. Nicméně, není tam žádná jediná volba možnosti farmakologické techniky a nástroje. Všechno bude individuálně. Nejdůležitější věc, kterou zde - přítomnost určitých příznaků. A tento syndrom, mimochodem, se projevuje u všech pacientů v mnoha směrech, protože má širokou variabilitu.

Takže v raném dětství, že pacient bude potřebovat zvláštní fyzikální terapie, že dítě není pozadu v růstu. A pro rozvoj mozku, bude muset použít speciální vzdělávací program.

Užívající léky, stejně jako chirurgický zákrok, zapotřebí pouze pro speciální indikace. Tento vývoj není možné ve všech případech syndromu. No, je třeba poznamenat, že, jak se zbavit tohoto problému je nemožné. Nejedná se o onemocnění, které lze vyléčit s léky. Takže, léky na pomoc vypořádat pouze s určitými příznaky.

Prognózy a komplikace

Co ještě můžete říci o takových onemocnění, jako je syndrom Rubinstein-Teybi? Také je potřeba být řečeno - predikce a všechny druhy komplikací. Mezi obtíže maximální nebezpečí způsobit různé poruchy srdce, arytmie, abnormální vývoj tvaru srdce. To může také nastat trvale ušní infekce, ztráta sluchu rozvíjet. Často pacienti jsou také jizvy na kůži.

1. Potíže s podáváním dětem s touto diagnózou dochází k jejich fyzické zaostalosti.
2. Mezi hlavní příčiny smrti u dětí v raném věku - respirační infekce. A jsou v důsledku nesprávného srdce.
3. Pokud jde o vývoj: rané dětství, ale se zpožděním asi 5-6 měsíců. Ve věku 6 let, pacienti se mohou naučit číst, ale celkový vývoj je podstatně vyšší než úroveň prvního srovnávač.

No, co to je důležité říci, uvážíme-li tento problém jako syndrom Rubinstein-Teybi - naděje dožití. Kolik takových lidí může žít? Takže, lékaři říkají, že prognóza je docela dobrá, a míra přežití je vysoká.