Turner syndrom nezasahuje do normálního života

Někdy se setkáváme s lidmi, kteří vypadají divně. Avšak pouze profesionálové mohou obvykle určit, co to bylo. Ne každý lékař v zemi srdcem pamatuje symptomy a známky genetické onemocnění. Zvlášť laik s názvem „syndrom Turner“ říká málo. No, my jsme ti o stavu.

Důvody spočívají v jeho chromozomální abnormality, toto onemocnění postihuje ženy. Frequency - jedna dívka na 2500 těhotenství. Ve skutečnosti, těhotných žen dívky mnohem více, ale, zpravidla sama příroda nezdá se jim na světlo, nejčastěji končí v potratu nebo narození mrtvého dítěte.

Vědci dosud identifikovány konkrétní gen zodpovědný za problém. Nicméně, existují některé podezření o jednoho genu. Pokud není přítomen v obou pohlavních chromozomů, dívka pozorovány abnormality struktury skeletu, který je typický pro tuto nákazu.

Jaké jsou příznaky?

• Pacienti dívky nemají vyrůstat na normální úroveň. V časném životě až na tři roky, rostou normálně, ale pak se růst zpomaluje. Atypický adolescent "růstový spurt."
• Nefunkční vaječníky - druhý symptom. V utrpení bez hormonální léčba nezvyšuje prsa a nezačnou menstruace.
• ačkoli že taková dívky jsou neplodní, oni mají docela normální dělohy a pochvy.
• Jako dítě, vyznačující se tím, zánětu středního ucha.
• Dívky intelektuálně normální, ale občas se vyskytnou problémy s matematické schopnosti a jemné pohyby rukou.
• Široký krk s kožní řasy
• Častěji než obyčejné holky, splňuje skoliózu
• Sklon k vysokým krevním tlakem a cukrovkou
• Možnost osteoporózy (vzhledem k estrogenu), ale pokud se substituční terapie, pak to může být zabráněno.

Video: Tiny 8 A Lisa Seliverstova potřebuje růstový hormon

Jak diagnostikovat Turnerův syndrom?

Obvykle lékař dost vidět typické fyzické známky „přebytečné“ kůže na krku, široký hrudník, oteklé končetiny. Ale hlavní klinické rysy - malý vzrůst a vaječníky nefungují.

Většina dívek je diagnostikována v raném dětství, když vidí, že jejich růst se zpomalil. Někdy Turnerův syndrom upozornění později, vzhledem k tomu, že nedochází puberta.

Toto onemocnění může být podezřelý během ultrazvukové vyšetření těhotenství. Diagnózu lze potvrdit přičemž vzorek plodové vody. V tomto případě se ihned po narození, dívka bude odborník.

Po porodu, dítě je vyšetřován karyotyp - tedy s konečnou platností potvrzuje Turnerovým syndromem.

Léčba má pediatrickou endokrinologa.

• povinná položka růstový hormon s tím výsledkem, že růst je vyšší než pět až sedm centimetrů, než kdyby to bylo neléčí.
• Jmenovaný progesteronu s estrogenem. Progesteron - s cílem mít zdravé dělohy estrogen - k ochraně kostí a způsobit vznik prsou. Zahájit léčbu za 12 let.
• Pokud je to nutné, viz LORu a kardiologa, aby se zabránilo společné komplikace. Vyžaduje neustálé monitorování krevního tlaku, měla by být změřena a zaznamenána každý den. Když uptrend s hypertenzí boji proti drogám.

Videa: Bolestivé činnost. Marfanův syndrom

mateřství věta Turnerův syndrom? IVF pomáhá nemocnou ženu, ale celý těhotenství muset strávit pod dohledem lékařů. Ano, a embrya jsou dárce. Možná, že přijetí - nejlepší alternativou pro pacientek.

Pokud se dívka je vidět lékaře a v souladu s doporučeními, to může dobře žít a ignorovat tuto nemoc. Nicméně, velmi vážná sebekázeň. Pak můžete zapomenout syndromu a cítit se zdravě. Konec konců, tyto dívky jsou intelektuálně a někdy dokonce lepší než normální.