Jaký je Kalman syndrom? Kallman syndrom: symptomatologie, diagnostika a léčba zejména

"rozbití" jeden gen může vést k velmi závažných onemocnění, léčba je zcela nemožné. Jeden z těchto patologií je Kallman syndrom. Tento syndrom se vyskytuje převážně u mužů, přestože ženy zástupci někdy najít taky.

Obecný popis nemoci

Kallman syndrom - genetická abnormalita, která se přenáší jako autosomální recesivní, autozomálně dominantní a X-spojený gen.

Charakterizované poruchy onemocnění hypotalamu a hypofýzy. Přičemž první nesprávně produkuje faktor uvolňující. On, podle pořadí, pomáhá snižovat produkci gonadotropinu v hypofýze. Normální fungování pohlavních žláz se tak stává nemožným.

Příčiny vývoje onemocnění

Kallman syndrom - genetická choroba, která může být vyvolána ničím. Primární příčinou onemocnění je špatné spojení ženských a mužských buněk v době početí. To znamená, že v jedné z buněk a udržuje "rozbitý" gen, který poskytuje vysokou pravděpodobnost dalších projevů nemoci u dětí.

Je samozřejmé, že zhoršení genetické kvality jádra může být ovlivněna vnějšími faktory. Hlavním z nich je situace v oblasti životního prostředí. Dlouhodobé vystavení chemickým látkám může také způsobit různé mutace. Kallman syndrom může projevovat velmi jasně vyjádřeno v, nebo malé odchylky od normy.

symptomatologie nemoci

Zastoupená onemocnění má specifické symptomy, takže je snadno odlišit od jiných chorob. Je-li pacient nalezen Kallman syndrom, příznaky mohou zahrnovat:

• Neúplné puberty. Někdy je to téměř zcela chybí. Například muže ukázala malé množství testikulární - pouze 3 ml (normálně by to mělo být 12 ml).
• Hyperplastické a slabá pigmentace šourku.
• Znatelné hypoplazie penisu a prostaty.
• Rozložení tukové tkáně jako žena.
• Úplné nebo částečné absence sekundární pohlavní znaky. Například, muži mohou být chybějící srst na těle.
• Sexuální pasivita.
• Systémové vady: rozštěp patra, rozštěp rtu, gotický nebe.
• Neschopnost vnímat pachy. Tak vnímání chuti zůstává.

Tyto příznaky mohou být vyjádřeny nebo podstatně slabé. To vše závisí na stupni abnormality v hypotalamu a hypofýzy.

diagnostické funkce

Kallman syndrom (fotky pacientů předložených odborných zdrojů zdravotnických témat, ukazují jasné rozdíly ve struktuře mužského těla) není příliš časté onemocnění. Aby však bylo možné léčit své diagnózy by měla být zvláštní pozornost. Klade si za cíl provádění těchto akcí:

1. Kontrola základní hladiny hormonů v těle: estradiol, testosteron, prolaktin, růstový hormon. Otestovat zdlouhavé a orientační. To se koná nejméně týden.
2. Další výzkum pomůže odborníci rozlišují syndrom z ústavní zpoždění sexuálního vývoje.
3. Zkontrolujte, citlivost na pachy. To se provádí velmi jednoduše, je pacient dané látky (mýdla, parfémy), se silným aroma. Podle průzkumu uzavírá: normální čich u lidí, nebo ne.
4. US ledviny a varlata.
5. MRI hypofýzy a hypotalamu. Kromě toho, v průběhu vyšetření tomografem je třeba věnovat pozornost všem nádory v hlavě, které mohou způsobit vznik příznaků popsaných výše.
6. Sbírání v rodinné anamnéze. Vzhledem k tomu, představila patologie je dědičná, získávání informací o případech nákazy v rodině pacienta umožní poskytovat co nejpřesnější diagnózu.

Rysy léčby

Vzhledem k tomu, nemoc je genetická, pak zbavit nebude možné. Nicméně, léčba musí být provedeno. Bezprostředně po stanovení diagnózy, se pacientovi podává testosteron. Tento postup se provádí v několika měsíců.

Vzhledem k takové terapie odborníci mohou dosáhnout zlepšení v celkovém stavu pacientova zdraví, zvýšení sexuální touhy. Dále verilizatsiya dosaženo. Poté, lékaři i nadále terapie, zaměřené na obnovení možnost vzniku zralé spermie. V tomto případě se již nepoužívají testosteronu a gonadotropinů.

Všimněte si, že v případě, že člověk byl diagnostikován s "Kallman syndrom", Léčba bude muset vést život. To přispěje k zachování sekundárních pohlavních znaků a obnovení relativně normální život. Nicméně, pokud pacient s touto diagnózou se odváží mít děti, měly by se vždy obrátit na genetiku. Riziko, že dítě s podobnou patologii zůstává velmi vysoká. Ve zbytku - s trochou příznaků a správné zacházení - pacient může vést velmi normální život.

S ohledem na prevenci, prakticky neexistuje. Samozřejmě, že je žádoucí, aby se zabránilo ty faktory, které mohou vést k "rozbití" gen. Zůstat zdravý!