Příčiny, příznaky a léčba Turnerovým syndromem

Video: Turnerův syndrom, diagnostika a léčba | IVF klinika "AltraVita"

syndrom případy Turner je poměrně vzácné v moderní lékařské praxi. toto genetické onemocnění, který je doprovázen kvantitativní nebo strukturálních změn v souboru pohlavních chromozomů. Přestože zcela vyléčit taková choroba nemůže pomocí vhodně velikosti ošetření může zbavit některé z příznaků, a zlepšit kvalitu života pacienta.

Video: chromozomální onemocnění

Turnerův syndrom: Příčiny

Jak již bylo zmíněno, je genetické onemocnění, která je spojena s úplnou nebo částečnou nepřítomnosti jednoho chromosomu X u žen. Bohužel, důvody těchto změn stále nejsou plně pochopeny.

Primární zárodečné buňky z embryí, jsou správně položeny. Ale z nějakého důvodu, v druhé polovině těhotenství je takzvaný zpětný vývoj, což vede ke snížení počtu buněk, nebo rychle, jak zmizí úplně.

Těhotenství je často doprovázen těžkou toxicity až do hrozbě potratu. porod nebo patologický, nebo přijít dopředu na oplátku.

Turner syndrom: Znaky

Ve skutečnosti se tyto příznaky mohou mít různé stupně závažnosti - to vše závisí na změnách v chromozomu a charakteristik vývoje plodu. Některé příznaky dívek je možné vidět už v prvních týdnech života - u novorozenců krátký krk s charakteristickou křídel kožní záhyby. Časné příznaky může také zahrnovat široký hrudník a silně vpáčené bradavky.

jak růst dítěte příznaky Turnerovým syndromem jsou stále zřetelnější. Za prvé, je zde zakrnění - růst postižených dívek není správný. Pro onemocnění charakterizovaných abnormální strukturou uší a nízké linie růstu vlasů na zátylku.

Vzhledem k nedostatku pohlavních chromozomů pozorována abnormální vývoj reprodukčního systému - vaječníků buď neexistují nebo neplní své funkce. Proto se u pacientů nevyskytuje během puberty, není sekundární pohlavní znaky. Nemocná dívka sterilní a trpí amenoreou.

Pro Turnerův syndrom je také charakteristická přetrvávající otok končetin a úzké, doslova vložený v kůži nehtové ploténky. Přibližně polovina případů je ztráta sluchu. Někteří pacienti přítomen vrozená srdeční vada (rozšíření aortální patologie ventilu) a ledviny.

Video: 10 genetických mutací, které se vyskytují u lidí - Zajímavosti

Syndrom Léčba Turner

Bohužel, není možné vyloučit genetickou poruchou. Přesto nemocné dívky stačí léčbu. Správná léčba může odstranit hlavní příznaky. Jsou-li problémy se srdcem, ukazuje stálý dohled lékaře a chirurgie, pokud je to nutné.

Kromě toho, použití neošetřené růstové hormony. a dospívání dívek podáván pohlavní hormony, které přispívají k normální vývoj sekundárních pohlavních znaků. Díky silné otoky pomocí speciálních kompresních punčoch.

Ačkoliv toto onemocnění okrádá ženě příležitost mít vlastní děti, dobře provedené léčby může vést normální život.